Net als bij elke andere ziekte hebben mensen die lijden aan het Martan-syndroom hun eigen problemen hebben. Er bestaat gevaar voor ongepaste diagnose, het gevaar van complicaties, het probleem van de onmogelijkheid van sport. Dus dit artikel over de problemen en methoden van hun beslissing.
Inhoud
Instructieve behuizing - 15 jaar geleden Chronische hoofdpijn en inzichtelijke therapeut redden Christophore. Christophore was toen 26 jaar oud. Hij was dol op de fiets en sportjogging voor lange afstanden. Met het volgende medisch onderzoek keek de arts zorgvuldig naar zijn langbenige en langgroeiende patiënt, iets meer dan 190 centimeter, op zijn te langwerpige vingers, te smalle voeten, gebogen kist en zei: «Je hebt zo'n soort, alsof je ziek bent door Marfan Syndrome». Je hebt nog nooit van deze ziekte gehoord. Geen wonder. Over haar paar mensen weten. En toch heeft één persoon lijdt aan het syndroom van Marfan met 5-10 duizend - ongeveer dezelfde verhouding als voor de algemeen bekende bloedziekte - sikkelanemie. Marfan-syndroom is nog vaker dan dergelijke bekende ziekten, zoals hemofilie of bubble fibrose. Veroorzaakt door Martha-syndroom door een mutant genoom. Dit is een potentieel dodelijke ziekte die is geassocieerd met schendingen in bindweefsel als gevolg van defecten in eiwit genaamd Fibrillin.Defecten waarover in kwestie zijn, ontstaan vanwege verschillende mutaties in een zeer groot gen. In feite is een mutant-gen voldoende om deze ziekte te veroorzaken, die wordt overgedragen van ouders naar jongens en meisjes. Als het Martha-syndroom beschikbaar is bij één ouder, dan is de kans om het voor elk kind te erven 50 procent. In 25 procent gevallen wordt het Marfan-syndroom echter niet geërfd, maar rijst op zichzelf.
Hoewel, zoals weiden, het gen, waaruit de ziekte afhankelijk is, bekende, betrouwbare klinische test voor het niet bestaat. Dit komt door het feit dat het Marfana-syndroom kan ontstaan door verschillende mutaties van hetzelfde gen. Waar, soms produceren ze een geloofcontrole of ouders dit syndroom hebben en als een soort gedefinieerde mutatie wordt geïdentificeerd. Echter, met een positief resultaat van de test, zou men het niet mag. Volgens het hoofd van de medische genetica-sector in de Universiteit van Pennsylvania, voor die 25 jaar, waarin hij zich bezighoudt met het Marifan-syndroom, de gemiddelde levensverwachting van patiënten verhoogd dramatisch en hun vooruitzichten aanzienlijk verbeterd.
Helaas vermoeden veel mensen met dit syndroom zelfs niet over hem en vaak leidt zo'n misverstanden van de situatie hen tot de dood - hij zegt het hoofd van een speciale kliniek voor patiënten met Martan-syndroom in San Louis. Als de juiste diagnose niet wordt gedaan tijdens, sterven patiënten die riskeren al in 30-40 jaar oud, met name vanwege de vernietiging van de aorta. Om deze reden stierf de vader van één arts bijvoorbeeld op de 46e eeuw, die zelf een orthoped chirurg was, maar hij vermoedde niet eens over zijn ziekte. Van de vijf broers en zusters van deze dokter, heeft slechts één kind - zijn broer - deze ziekte geërfd, maar vanwege de tijdige diagnose en operaties om het zwakke deel van de aorta te vervangen, evenals de aortaklep en de mitral hartklep, hij was in staat om een normaal leven te leiden.
Maar fysieke inspanning is niet altijd gecontra-indiceerd. Bijvoorbeeld, hetzelfde kristormidee die onlangs 41 jaar oud werd, onlangs teruggekeerd van een grote fietstocht. Volgens hem is hij in staat om pedalen een paar uur te draaien als het zonder overmatige haast gaat. Op zijn hand draagt hij constant een monitor, waarmee je de hartpuls kunt volgen en niet groter bent dan een 110 stakingen die door een arts per minuut worden aanbevolen, met een snelheid van ongeveer 20 kilometer per uur. «Ik schend geen medische aanbevelingen, "zegt hij, omdat het de enige kans is om voor mij in leven te blijven».
Vooral lang zijn er lagere ledematen en de reikwijdte van de handen, in de regel overtreft de groei. Handvingers zijn ook te langwerpig en dun, de wervelkolom is meestal gedraaid, zoals bij scoliose, borstplaat of convex. Patiënten worden ook gekenmerkt door honing, onvoldoende spiermassa en platvoets. Ze hebben smalle monden, kleine kaken en langwerpige hoofden. De meesten van hen zijn mijnbouw. De ziekte is echter correct diagnosticeren, omdat de vermelde functies soms en bij gezonde mensen optreden, en ze zijn niet altijd inherent aan patiënten met Martan-syndroom.
Twee meest ernstige complicaties die kenmerkend zijn voor patiënten zijn een verlies van weergave als gevolg van een subluxatie of dislocatie van lens en retinale detachement, en de verzwakking van de aorta, die vol is met een opening met de gebruikelijke in dit geval. Beide problemen geven aan dat bepaalde soorten fysieke activiteit worden vermeden. Namelijk - Sportspellen met scherpe gietbewegingen en jesters, en fietsen racen of sprintveren op korte afstanden, waarbij het hartritme overmatig versneld is. Om het risico te verminderen, geven patiënten dergelijke medicijnen als propranalol, die de belasting vermindert op de aorta vanwege de vermindering van de intensiteit van de vermindering van de hartspier. Cardiovasculair systeem van dergelijke patiënten jaarlijks inspectie, verwijderen van echocardiogrammen die de staat van de aorta tonen en andere cardiologische problemen openen.
Veel patiënten met Martan-syndroom verzwakte hartkleppen en ze moeten antibiotica nemen voordat ze naar een tandarts gaan of onderworpen aan andere medische procedures, waarin het mogelijk is om het bloed van infectieuze organismen in te voeren die in staat is om cardiologische infecties te bellen.
Bij dergelijke patiënten worden frequente visiecontroles en -patiënten aanbevolen voor de geringste aandoening van visie van de norm moeten onverwijld op een oogarts worden toegepast om onmiddellijk actie te ondernemen in het geval van een kapsel van een korstverhuizing of retinale detachement. Om de juiste diagnose vast te stellen, is het erg belangrijk om contact op te nemen met de artsen die gespecialiseerd zijn in de behandeling van het syndroom van Martan.
