Patau-syndroom is een chromosomale ziekte, waarvan de ontwikkeling wordt geassocieerd met de toevoeging van het dertiende chromosoom, de zogenaamde trisomie 13. De ziekte wordt gekenmerkt door ernstige aangeboren gebreken van hersenontwikkeling en gezicht.
Inhoud
Concept over Patauau-syndroom
Patau-syndroom is een chromosomale ziekte die wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van een extra dertientalchromosoom in de cellen.
Trisomie (de aanwezigheid van een extra chromosoom) wordt eerst beschreven door Erasmus Bartolin in 1657. Chromosomale aard van de ziekte onthulde Dr. Claus Patau in 1960. De ziekte is naar hem vernoemd. Patau-syndroom werd ook beschreven voor stammen van de Pacifische eilanden. Er wordt aangenomen dat deze gevallen werden veroorzaakt door stralingsinfectie die verschenen als gevolg van tests van kernwapens in de regio.
Basissymptomen van de ziekte
Een karakteristieke complicatie van de zwangerschap Bij het betreden van de foetus met Patauau-syndroom is een multi-way: het voldoet aan bijna de helft van Patauau-syndroom.
Met PATAAU-syndroom worden ernstige aangeboren ondeugden waargenomen. Kinderen met Patau-syndroom worden geboren met een lichaamsgewicht onder normaal (2500 g). De belangrijkste manifestaties van de ziekte:
- Matige microcephalus (vermindering van hersengroottes)
- Schending van de ontwikkeling van verschillende afdelingen van het centrale zenuwstelsel
- Laag gemorst voorhoofd
- Duurzame oogscheuren, de afstand tussen welke wordt verminderd
- Microftralmia (klein ooggrootte) en coloboom
- Voring hoornvlies
- Gespleten neus en wijdverspreide neus
- Vervormde oorzakken
- gespleten bovenlip en neba
- Polydactilia (toename van het aantal vingers)
- Korte nek
De meeste pasgeborene hebben misvormingen van hartontwikkeling - defecten van interventriculaire en interpresentatie-partities, omzetting van schepen, enz. Waargenomen fibrocistal veranderingen in alvleesklier, voegde milt, embryonale navelstreng hernia toe. De nieren worden vergroot, hebben een verhoogde gebedstructuur en cysten, de gebreken van de ontwikkeling van geslachtsdelen worden gedetecteerd. Voor Patau-syndroom is een vertraging van een mentale ontwikkeling kenmerkend.
In verband met ernstige aangeboren gebreken sterven de meeste kinderen met Patau-syndroom in de eerste weken of maanden van het leven.
Sommige patiënten leven echter enkele jaren. Bovendien is er in ontwikkelde landen de neiging om de levensverwachting van patiënten met syndroom Patau tot 5 jaar soms zelfs tot 10 jaar te vergroten. De resterende kinderen lijden lijden aan diepe idiocie.
De beslissende factor in de diagnose is een studie van chromosomen. Cytogenetisch onderzoek wordt in alle gevallen getoond, inclusief dode kinderen. Nauwkeurige cytogenetische diagnose is noodzakelijk voor de voorspelling van de gezondheid van toekomstige kinderen.
Behandeling van de ziekte
Moderne geneeskunde heeft nog niet in staat om chromosomale stoornissen te corrigeren. Complex werk van een groep verschillende specialisten houdt voortdurend toezicht op de gezondheid van de patiënt en psychologische ondersteuning van het gezin.
