Galaktosemia

Wat veroorzaakte de ziekte Galaktozhemia? Wat zijn de symptomen van deze ziekte? Hoe hem te behandelen? Lees in dit artikel.

Inhoud

Galaktosemia

De ziekte werd voor het eerst beschreven in 1908., Tegelijkertijd was het kind erg uitgeput, hij had een lever en milt, en in de urine werd galactose bepaald, die onmiddellijk verdwenen nadat het eten stopte met het geven van melk.

Oorzaken

GalActose komt het lichaam binnen in de vorm van melksuiker (lactose), die onder de werking van een speciaal enzym (galactose-1-fosfaat-uridyltransferase) eerst in galactose-1-fosfaat wordt, en vervolgens in glycogeen.

Bij Galactosemia wordt de hoeveelheid enzym splijtingsgalactose in de lever en in rode bloedverhalen (rode bloedcellen) verminderd (slechts 2 wordt opgenomen—3% galactose). Op zich leidt het ontbreken van een enzym voor de ziekte niet, maar wanneer de melkverwarmde galactoseproducten (galactose-1-fosfaat) worden geaccumuleerd in het bloed, nieren, hersenen, tong, bijnieren, het hart, de lens, en heb een schadelijk effect op organen en op het lichaam als geheel.

Het gehalte aan glucose-1-fosfaat in rode bloedcellen stijgt in 10—20 keer, daarom neemt zuurstofvervoer af in 20—30 keer, ademhalingsweefsels. Het bloedniveau van suiker wordt verminderd in het bloed, wat de oorzaak is van de groei en ontwikkeling van kinderen. De afzetting van niet-scheidbare producten voor de uitwisseling van galactose in de lensoog leidt tot de ontwikkeling van cataracten. De zware vormen van de stroom van Galactosemie kunnen verband houden met het feit dat het lichaam van het kind is onderworpen aan de schadelijke werking van de GalActose-uitwisselingsproducten die al intrauterine is wanneer zwangerschap melk heeft gegeten.

Manifestaties

Met een ernstige vorm van een galactosemie ontwikkelt het braken met elke melk, diarree, het lichaamsgewicht wordt snel verminderd. Bijna altijd gehouden geelzucht, maar de symptomen kunnen passeren, zoals in fysiologische geelzucht, voor 2—3 weken na de geboorte en kan tot 8 maanden worden opgeslagen. De lever neemt geleidelijk toe en kan grote maten bereiken. Milt neemt ook toe, maar weinig. De buik zal worden genomen en de uitgebreide aderen zijn er zichtbaar.

Kinderen kwijnen, weigeren te eten. Meer dan 50% van de gevallen ontwikkelt Cataract, die aan het einde van de eerste maand van het leven van het kind kan worden gedetecteerd,. Peesreflexen worden verminderd en het kind achterblijft begint zijn hoofd te houden. Het combineren van oogbollen en zelfs convulsies kunnen worden waargenomen. Erkende vorm ontwikkelt zich in de regel in de eerste weken en zelfs de dagen van het leven van het kind. Met een lichte loop van de ziekte is alleen braken mogelijk na de melk. Later neemt de lever toe en verschijnt cataract. Het kind loopt achter in de massa en groei, later begint zijn hoofd te houden en te zitten.

De asymptomatische (asymptomatische) vorm van Galactosemia wordt beschreven, waarin de ziekte willekeurig wordt gevonden met een biochemisch onderzoek van bloed. Daarna kunnen ouders onthouden dat het kind niet van melk houdt en vermijdt het te nemen. Gevallen worden beschreven wanneer een borstkind moedermelk weigerde. Desalniettemin, zelfs bij gemakkelijke koers, werken de producten van de uitwisseling van GalActose Damagerly naar de lever en merkt daarom de neiging tot zijn chronische ziekten.

Om een ​​diagnose van Galactosemia te maken, is het noodzakelijk om een ​​laboratoriumbevestiging te verkrijgen. Het niveau van galactose in het bloed neemt toe tot 0,8 g / l. Met behulp van de methode van galactoschromatografie is de urine gevonden in de urine. Monsters met loading GalActose verhogen de hoeveelheid in het bloed gedurende enkele uren, 40—50% van de galactose is afgeleid van de urine. De lading met glucose geeft een normale reactie (normale bloedsuikercurve).

De voorspelling van de ziekte in acute stroom is ongunstig: de dood kan kort na de geboorte van uitputting (cachexia) en levercirrose komen. Als het kind in leven blijft, ontwikkelt hij blindheid als gevolg van cataracten en dementie, is de dood plaats in een paar maanden van de levercirrose.

De voorspelling voor ernstige gevallen is het verbeteren van dieterapie, met lichtvormen, de ziekte is compatibel met het leven.

Voedingspatroon

Als de behandeling is begonnen aan de eerste dagen van het leven, ontwikkelt cirrose zich niet, kunnen cataracten en oligofrenie (dementie) worden vermeden.

Als Detherapy op een later tijdstip begint, wanneer het kind al een vertraging heeft in de ontwikkeling en pathologie van de lever, kan de ziekte alleen worden gestopt, waardoor de nadere verslechtering niet mogelijk is. Het is echter niet langer nodig om op herstel te rekenen.

Behandeling wordt gedurende 3 jaar een speciaal dieet uitgevoerd waarin er geen galactose is. De complexiteit van therapeutische voeding ligt in het feit dat het kind van moedermelk ontneemt uit de periode van pasgeborenen, t.E. Voordat de eerste symptomen van de ziekte verschijnen. Dit komt door ernstige complicaties, die, ontwikkelen, niet langer wordt genezen.

Borstkinderen geven speciale mengsels zonder lactose: Sojaaval, Nutramgen (eiwithydrolysaat, verrijkt met plantaardige olie, sucrose, vitaminen, mineralen), lactose. U kunt een dergelijk mengsel voorbereiden op basis van eieren met suiker, margarine en rijstmeel.

In ernstige gevallen, vervangen bloedtransfusie, plasma, speciale drugsbehandeling (kalium Orotat is voorgeschreven, ATP, Cocarboxylase, Vitaminen). In gevallen waarin dergelijke ziekten bekend zijn in het gezin, melk, evenals erwten, bonen, linzen, soja, jonge aardappelen, cacao, chocolade, lever en andere subproducten worden geëlimineerd.

Principes van dieet en therapie

• Vroege afspraak van voeding van voeding (met eerste voeding van een pasgeborene, als er een vermoeden van deze ziekte is).
• De aanwezigheid van een volwaardige vervanging voor vrouwelijke melk, die geen lactose bevat.
• Inclusie in het dieet van het kind terwijl het een verscheidenheid aan toegestane producten groeit.
• Beperking van het gebruik van melk en zuivelproducten bij zwangere vrouwen die een hoog risico op geboorte van een kind met Galactosemia hebben.

De hoofdcomponent van het low-coase-mengsel is droge oplosbare melkprotein caseïne. Het wordt verkregen uit de magere melk door precipitatie van caseïne en het vervolgens oplossen met citroenzuurzouten en drogen met spuiten.

Dergelijke mengsels bestaan ​​ook uit maïsolie en zuivelvetten in een verhouding van 25:75, sucrose, moutextract of dextrine-maltose, zetmeel, meel voor kinderen en voedingsmiddelen, vitaminen A, D, E, RR, C, Group B, Macro - en sporenelementen (ijzer, natrium, kalium, calcium, fosfor, magnesium).

Laagsolastisch mengsel — Dit poeder, in uiterlijk en smaak die op droge melk lijken.

Bereiding van een mengsel van 12%: neem 12 g droog poeder, voeg 100 ml warm gekookt water toe, roer grondig op tot een homogene consistentie, breng aan de kook, giet in steriele flessen en koel. Winkel volg in de koelkast.

Low-Colton-producten zijn verschillende soorten.

• Laagkolommelkmengsel met moutextract (voor kinderen tot 2 maanden).
• Laagkolom melkmengsel met meel (rijst, boekweit, havermout) en het behoren tot kinderen van meer dan 2 maanden oud.
• Laagkolommelk voor kinderen ouder dan 6 maanden en als melkvervanger voor het koken.

Voorbeeldmenu

Menu (in gram) met laag-grove melk met Galactosemia (leeftijd — 7 maanden, gewicht — 8 kg):

Eerste voeding (6.00 h). Low-Colton (12%) melk — 200.

Tweede voeding (10.00 h). Pap op lage kolom (12%) melk — 150, schuimolie — 5, dooier — 1/2 stuks, brood — 50, appelpuree — vijftig.

Derde voeding (14.00 h). Bouillon — 30, puree groente op lage-kolom (12%) melk — 150, plantaardige olie — 5, puree vlees — 30, brood — 5, fruitkissel — dertig.

Vierde voeding (18.00 h). Low-Colton (12%) melk — 200, SAP-appel — 50, crackers — vijf.

Vijfde voeding (22.00 h). Low-Colton (12%) melk — 200.

Met het geringste vermoeden van lactose-intolerantie van de pasgeborene, worden ze overgebracht naar een lage kolommengsel met een moutextract totdat de diagnose uiteindelijk wordt verwijderd of afgeleverd.

Als de diagnose tijdens een biochemische bloedstudie niet is bevestigd, begint het kind weer moedermelk te krijgen. Als de diagnose nog correct is geïnstalleerd, moet het kind vóór twee maanden oud een lage kolommengsel ontvangen met een mout-extract, tot 6 maanden — Laagkolommengsel met meel en van 6 maanden — Lage melk.

Dagelijkse hoeveelheid zuivelmengsels, fokken van voedingen en deadlines — Dit alles wordt gehouden op de normen die zijn vastgesteld voor gezonde kinderen, met uitzondering van bijproducten, peulvruchten, koffie, cacao, chocolade. Kinderen in het jaar zijn toegestaan ​​fruit snoep, marmelade, jams.

Dieet en therapie wordt uitgevoerd gedurende 3 jaar onder toezicht van een kinderarts, een voedingsdeskundige, een oculist, een neuropatholoog, onder de controle van de biochemische analyse van bloed op galactose. Kinderen worden meestal goed verdragen en drinken bereidwillig lage kolommengsels en gebruiken gerechten op hun basis.