Je baby heeft fenylketonurie ontdekt? Hoewel deze ziekte zich in dementie kan ontwikkelen, is deze diagnose geen zin. Gevaarlijke complicatie kan worden vermeden. Leer het verhaal van één fenylketonurie en je zult het begrijpen - hoe.
Inhoud
Begin van een nieuw leven
ondergeschikt aan de behoeften en vereisten van Little Igorka. gerechtigheid
Sake moet worden gezegd dat de baby extreem kalm was en Lida
beheerd met hem zonder hulp. Die onverwacht bleken te zijn
telefoongesprek uitgenodigd door Lida met baby op bloedtest en
Overleg met de Genetics-arts. De dokter vroeg in detail over gezondheid
Ouders van Igorka en naaste familieleden, vooral geïnteresseerd
De aanwezigheid in zowel gezinnen van mentaal defectieve kinderen. Lida met arbeid
herinnerde zich het verre familielid die een keer in de kindertijd zag,
Toen de grootmoeder in het dorp rustte.
en dan ergens verdwenen, en kon Lida nu niet begrijpen, wat is de verbinding
Tussen dat meisje en haar geliefde Igor. Van het verdere gesprek van Lida
geleerd dat alle pasgeborenen in het ziekenhuis bloed van de hiel nemen
Vroege detectie van erfelijke ziekte - fenylketonurie,
Gekenmerkt door progressieve dementie. Igorka-test hiervoor
De ziekte bleek positief te zijn, en hij moet herhalen
onderzoek dus dat in geval van bevestiging van de diagnose om te beginnen
Tijdige behandeling.
Diagnose - Phenylketonuria
Alsof het woord van de dokter, de betekenis daarvan onbegrijpelijk was voor Lida. Ze voelde dat het ongeluk werd gekocht van wie hij moet worden opgeslagen. Lida werd alleen wakker toen de dokter die al herhaalde dat het kind van de borst moet worden aangeboden en vertalen naar een speciaal dieet. Voorafgaand aan de definitieve diagnose, raadde de arts aan om kunstmatige mengsels te gebruiken op basis van soja-eiwithydrolysaat - «Izomil» of «Fytalact» en nodigde de receptie uit na ontvangst van het resultaat van het opnieuw analyseren van bloed. De hele dag en de hele nacht zetten, begon Lida doorslaggevende acties, uitgesteld handboeken en medische mappen, en na een paar dagen wist hij over fenylketonuria. Phenylketonuria is een erfelijke ziekte die het kind van gezond ontvangt, maar drager zijn van de pathologie van de gen van de ouders.
Voor normale vitale activiteit vereist een persoon een onmisbare aminozuren die het lichaam binnenkomen met eiwitvoer. Een van deze aminozuren - fenylalanine, die wordt verdeeld onder de invloed van het enzym met een moeilijk te dragen naam. Als het kind werd geboren zonder dit enzym, accumuleert fenylalanine in zijn bloed en zijn onvolledige splitsingsproducten die giftige invloed hebben op de hersenen accumuleert.
In het moederschapsziekenhuis wordt een monster uitgevoerd, onthult de aanwezigheid van fenylpirogradijnzuur in de urine van een pasgeborene. Maar deze eenvoudige test geeft mogelijk geen positief resultaat in de eerste dag van het leven. Een meer accurate test is gebaseerd op de bepaling van het niveau van fenylalanine in het bloed. Verschillende druppels capillaire bloed (van de hiel) worden op filterpapier geplaatst en naar het laboratorium gestuurd. Het niveau van fenylalanine in de patiënt kan na 4 uur na de geboorte worden verbeterd.
Als de testresultaten de FKU aangeven, wordt het kind meteen vertaald in een speciaal laag fenylalanine-dieet. Alleen op deze manier kan worden voorkomen door de ontwikkeling van diepe mentale minderwaardigheid en invaliditeit van het kind, om de normale fysieke en mentale ontwikkeling te waarborgen.
Hoe te leven met Phenylketonuria
Daarom, wanneer de Biochemistry-wetenschappers het eiwithydrolysaat ontving, volledig verstoken van fenylalanine - Berfopen, opende een nieuwe pagina in de geschiedenis van het fenylk-tonurium. En duizenden kinderen kreeg de kans om gezond te worden, niet achter hun leeftijdsgenoten met normale aminozuuruitwisseling. Momenteel worden gespecialiseerde therapeutische producten geproduceerd die kinderen in de proteïnemachtcomponent bieden. Dit is «Apolylak», «Tetraven», «Triafen», «Fa-nilfrey», «Lofenalak», «NoFelan», «Lactanaal», Evenals low-geloved of garnalen groente en fruit ingeblikt voedsel, verrijkt met vitamines en minerale zouten voor het afstoffen.
Gebaseerd op het zetmeel van graangewassen (tarwe en maïs), worden gewoeste producten gecreëerd, die de compilatie van een dieet voor een groeiend kind aanzienlijk zal vergemakkelijken: Shywell-brood, koekjes, pasta, vermicellies, kunstgranen, mousses. Beperkingen in het dieet hebben geen betrekking op vetten en koolhydraten. Het kind ontvangt leeftijdsnormen van vetten vanwege de romige en plantaardige olie, met de overheersing van het aandeel van de laatste. Plantaardige olie heeft een choleretisch effect, heeft een laxerend effect, waardoor de bacteriedodende eigenschap van gal wordt verhoogd, en bevat ook meervoudig onverzadigde vetzuren die een gunstig effect hebben op de ontwikkeling van het zenuwstelsel. Bronnen van koolhydraten: groenten, fruit, suiker, crashmhotosoder-producerende producten - Sta je toe om een dieet van een kind te maken met een verscheidenheid aan, smakelijk en voedzaam.
Het kind zou een voldoende hoeveelheid vitamines en minerale zouten moeten ontvangen om de meest complete voeding te creëren. Een onmisbare aandoening is een grondige naleving van het dieet, voedt de voeding en frequente bepaling van het niveau van fenylalanine in het bloed.
Na 6 jaar breidt het dieet geleidelijk uit, maar de controle over het niveau van fenylalanine blijft. Met de leeftijd begrijpt het kind wat het verschilt van andere mensen, en het kan bewust verboden producten weigeren, hoewel er geen dergelijke ernstige beperking vereist is.
Naar de toekomst - met hoop
Met behulp van medisch en genetisch advies kan het risico van geboorte van een patiëntkind worden teruggebracht tot nul. Momenteel is het mogelijk om pathologische generatoren aan conceptie en diagnose van de ziekte in een vroeg stadium van zwangerschap te identificeren.
Voor de volgende receptie naar de dokter van Lida was het lot van het lot al voorbereid en resistent: Phenylketonuria had een zoon bevestigd. De dokter sprak in detail over de regels voor het voeden, de noodzaak om de inhoud van fenylalanine in het bloed te beheersen en aan te bevelen om kennis te maken met het gezin waarin een dergelijk kind groeit om niet alleen te blijven met de ziekte, maar om te kunnen communiceren met mensen die een dergelijk ongeluk ervaren, praktisch advies en morele ondersteuning verkrijgen.
