Erfelijke ziekten ontstaan als gevolg van een defect in de cel-softwareapparatuur, wat leidt tot de opkomst van mutaties van erfelijke informatie. Behandeling van erfelijke ziekten symptomatisch. De nieuwe behandelingsmethode is genherapie.
Inhoud
Erfelijke ziekten - ziekten, de opkomst en ontwikkeling daarvan geassocieerd met defecten in de cel softwarelapparatuur die door de overerving door het terrein (ei en spermatozoa) worden overgedragen.
De basis van erfelijke ziekten is de overtredingen (mutaties) van erfelijke informatie - chromosomaal, gen en mitochondrial. Vandaar de classificatie van erfelijke ziekten:
Onder de erfelijke ziekten die zich ontwikkelen als gevolg van mutaties, onderscheidt drie subgroepen traditioneel:
- Monogene erfelijke ziekten
- Polygene erfelijke ziekten
- Chromosomale aberraties
Ziekten moeten worden onderscheiden van erfelijke ziekten die te wijten zijn aan intra-leunijnde schade veroorzaakt door bijvoorbeeld infectie (syfilis of toxoplasmose) of blootstelling aan andere schadelijke factoren op de foetus tijdens de zwangerschap.
Veel genetisch bepaalde ziekten manifesteren onmiddellijk na de geboorte, maar na sommige, soms erg lang, tijd.
Monogene erfelijke ziekten
Monogene ziekten worden geërfd in overeenstemming met de wetten van de klassieke genetica van Mendel. Daarom, voor hen, kunt u een genealogisch onderzoek een van de drie soorten overerving identificeren: autosomaal dominant, autosomaal en recessief en zelfklevend overerving.
Dit is de meest brede groep erfelijke ziekten. Momenteel worden meer dan 4.000 varianten van monogene erfelijke ziekten beschreven, waarvan de overweldigende meerderheid vrij zeldzaam is (bijvoorbeeld de frequentie van sikkelcelanemie - 1/6000).
Een breed scala aan monogene ziekten vormt erfelijke metabolische stoornissen, waarvan de opkomst wordt geassocieerd met de mutatie van genen, die de synthese van enzymen regelt en hun tekort of defecten van de structuur bepaalt - enzymenopathie.
Polygene erfelijke ziekten
Polygene ziekten worden moeilijk geërfd. Voor hen kan de vraag van de overerving niet worden opgelost op basis van de wetten van Mendel. Eerder werden dergelijke erfelijke ziekten gekenmerkt als ziekten met erfelijke aanleg. Deze ziekten omvatten ziekten zoals kanker, diabetes, schizofrenie, epilepsie, ischemische hartziekten, hypertensie en vele anderen.
Chromosomale aberraties
Chromosomale ziekten zijn te wijten aan een grove schending van het erfelijke apparaat - een verandering in het aantal en de structuur van chromosomen. Een typische reden, in het bijzonder, is alcohol-intoxicatie van ouders wanneer opgevat («Dronken kinderen»). Dit omvat Down-syndromen, Clainfelter, Sherchevsky - Turner, Edwards, «Feline huilen» en anderen.
Diagnose en behandeling van erfelijke ziekten
Onlangs lijkt het erop dat de relatief hoge frequentie van erfelijke ziekten te wijten is aan bepaalde voordelen «Mutanten» met betrekking tot de factoren van natuurlijke selectie of met «aanleg voor de ziekte».
Therapie van erfelijke ziekten is opgenomen in symptomatische behandeling en genherapie.
Symptomatische behandeling
Erfelijke ziekten worden gekenmerkt door verschillende symptomatische manifestaties en hun behandeling is grotendeels symptomatisch. Afzonderlijke metabolische stoornissen worden gecorrigeerd door de benoeming van speciale diëten gericht op het verminderen van giftige stoffen in het lichaam, waarvan de accumulatie te wijten is aan mutaties in bepaalde genen. Bijvoorbeeld, met fenylketonurias voorschrijven een gehandicapte dieet.
Om de symptomen van erfelijke ziekten in verband met een defect defect in een bepaald eiwit te verzachten, die intraveneus zo'n functioneel formulier wordt toegediend dat geen immuunrespons veroorzaakt. Dergelijke vervangingstherapie wordt gebruikt bij de behandeling van hemofilie, ernstige gecombineerde immunodeficiëntie, enz. Soms worden voor compensatie voor bepaalde verloren functies, beenmergtransplantatie en andere organen uitgevoerd. De bestaande therapie is helaas, in de overweldigende meerderheid van de gevallen weinig effectief.
Gentherapie
Een fundamenteel nieuwe methode, effectief en gericht op de vernietiging van de genetische oorzaak van een erfelijke ziekte, is genherapie. De essentie van de generatiemethode is de introductie van normale genen in defecte cellen.
Het concept van gentherapie bestaat uit het feit dat de meest radicale manier om verschillende soorten ziekten te bestrijden die wordt veroorzaakt door veranderingen in het genetische gehalte aan cellen de verwerking rechtstreeks moet zijn op de correctie of vernietiging van de genetische oorzaak van de ziekte, en niet de gevolgen.
Vanwege het feit dat genherapie een nieuwe richting van medische genetica is, en ziekten die deze methode proberen te behandelen erg divers, zijn veel originele benaderingen van dit probleem gecreëerd. Momenteel is het onderzoek van Genotherapie voornamelijk gericht op de correctie van genetische defecten somatic, in plaats van sekscellen, die geassocieerd is met puur technische problemen, evenals veiligheidsredenen.
