Het clanfelter-syndroom ontwikkelt alleen bij jongens en wordt geassocieerd met de toevoeging van overmaat X-chromosoom. De belangrijkste symptomen van de ziekte zijn manifestaties van eunuchoidisme, een afname van de testosteronconcentratie en een afname van de grootte van de testikels.
Inhoud
Het concept van het syndroom van Clanfelther
Chaninfelter-syndroom of dysgenezia van zaadbuizen (schending van de ontwikkeling van zaadbuizen) werd eerst in 1942 doorklinfelter beschreven als een combinatie van eunuchoidisme, gynaecomastie (toename in de borst), kleine testikels, gebrek aan selectie sperma en verbeterde afscheiding van folliculariteit immuling hormoon.
Het Clanfelter-syndroom wordt veroorzaakt door een aangeboren anomalie van geslachtsschromosomen, waarin een patiënt één extra X-chromosoom heeft, minder vaak voor extra X-chromosoma zijn er verschillende. Normaal gesproken wordt een normale reeks genitale chromosomen bij mannen beschreven als xy.
Met het clanfelter-syndroom in de intra-leunijnse periode komt de ontwikkeling van de testikels normaal en verschilt het pasgeboren kind niet van andere kinderen bijna tot de adolescentie. Tijdens de periode van de puberteit nemen de afmetingen van de testikels niet toe, zoals het gebeurt in de norm en afnemen. Eieren worden dichter. Ze worden vervangen door het normale weefselweefsel met vezelige zware eieren, het aantal cellen dat mannenhormonen produceert, vermindert sterk.
De belangrijkste manifestaties van de ziekte
Hypogonadisme treedt op (falen van de functie van de kiem). De groei van botten in lengte als gevolg van gebrek aan androgenen stopt niet en ontwikkelt zich niet «Eornchoid» Lichaamsverhoudingen met lange ledematen. Haargroei Scanty, op de schaamhaargroei in het vrouwelijke type. Seksueel lid van meestal normale maten of kan enigszins verminderd zijn, kleine eieren, slap.
Seksuele functie, de erectie wordt verminderd, de hoeveelheid ejaculaat (vrijkomen sperma) is klein, het orgasme is verlaagd. Bij patiënten in onvruchtbaarheid. Sommige patiënten met Clanfelter-syndroom voldoen aan psychische stoornissen. Patiënten vermijden vaak medische zorg en beweren dat ze volledig gezond zijn. Ze hebben antisociaal gedrag.
Chaninfelter-syndroom kan worden gecombineerd met andere systemische ziekten, suikerdiabetes, schildklierziekte, chronische niet-gespecificeerde longziekten.
Diagnose en behandeling van ziekte
De diagnose van Clinfell-syndroom is vastgesteld op basis van de kenmerkende klachten en het uiterlijk van patiënten, de afwezigheid van testikels tijdens palpatie en echografie. In het bloed van patiënten verminderde het niveau van testosteron. Bevestigt de diagnose van een genetische studie.
Behandeling van de ziekte is gericht op het herstellen van het niveau van hormonen in het lichaam. Voor dit doel wordt vervangende therapie-androgeen uitgevoerd - mannelijke geslachtshormonen (Sustanon, Testanat). Aanvankelijk worden grote doses voorgeschreven wanneer het positieve effect is bereikt, de dosis is verminderd. Onvruchtbaarheid bij dergelijke patiënten is ongeneeslijk.
