Wat is de reden voor de vorming van het Down-syndroom. Gevaar voor geboorte van kinderen met Down Syndrome. Detectie van genetische pathologie in een vroeg stadium van zwangerschap.
Inhoud
Syndroom van Down — Chromosomale ziekte als gevolg van verstoring van het aantal outosomes (niet-traktatiechromosomen). De ziekte is niet erfelijk, genetische aandoeningen komen tijdens het voortplantingsproces op. De waarschijnlijkheid van de geboorte van patiënten van kinderen stijgt met de leeftijd van de ouders. Momenteel is het mogelijk om pathologie in een vroeg stadium van zwangerschap te detecteren.
Down Syndroom (drie chromosoom trisamia) is een van de vormen van menselijke genomische pathologie, waarin 47 chromosomen in genotype op de norm zijn — 46. In plaats van twee chromosomen zijn de 21e paren aanwezig drie chromosomen (trisoma).
Oorzaken van Down Syndroom
Mechanisme voor de vorming van genetische pathologie
Pathologie begint zich te ontwikkelen in de embryonale periode. Het gehecht overtollige chromosoom heeft een negatief effect op het resten-gen, dat vervolgens een aantal veranderingen in andere genen veroorzaakt die de ontwikkeling van het lichaam op het niveau van stam-embryonale cellen regelen.
Opties voor pathologische veranderingen
Eenvoudige volledige trisoamie (niet-helende optie) wordt waargenomen bij 95% van de patiënten, het is te wijten aan het chromosoom met chromosomen tijdens MEYOSE. 1% observeerde mozaïeken — Onnodig chromosoma bevat niet alle organismecellen. In andere gevallen kan het syndroom worden veroorzaakt door de translocatie van het 21e chromosoom, dat ontstaat als gevolg van de fusie van het 21e chromosoomcentrum en een ander acrocentrisch chromosoom.
Kinderen met Down Syndrome
De kans op geboorte van een ziek kind
Down Syndroom wordt waargenomen in één geval van 700 geslachten. Deze verhouding is niet afhankelijk van landen, klimatologische zones, races en sociale lagen. Heeft ook geen invloed op de levensstijl van ouders. Extra chromosoom is een willekeurig resultaat in de vorming van een genitale cel — Ei of spermatozoa — Ofwel tijdens de eerste divisie van het nieuwe organisme van de cel na bevruchting. De verhouding van meisjes en jongens onder pasgeborenen met pathologie is 1: 1.
Als een van eenmalige tweelingen ziek is, dan zullen de patiënten onvermijdelijk een ander blijken te zijn. Verschillende tweelingen hebben een dergelijk patroon dat niet wordt waargenomen. Dit feit bevestigt opnieuw de chromosomale oorsprong van de ziekte. Down-syndroom is echter geen erfelijke ziekte, een defect gen uit generatie wordt niet doorgegeven aan de generatie — Stoornis treedt op tijdens het reproductieve proces.
Factoren die het risico op het uiterlijk van het Down-syndroom creëren
De waarschijnlijkheid van de geboorte van zieke kinderen hangt af van de leeftijd van vader en moeder van het kind en de mate van verwantschap van echtgenoten. De leeftijd van moeder heeft de grootste impact. Voor vrouwen tot 25 jaar oud is de waarschijnlijkheid van de geboorte van een kind met pathologie 1/1400, van 25 tot 30 jaar — 1/1000, van 30 tot 35 — 1/350. In 42 neemt het risico toe tot 1/60, en in 49 jaar is de waarschijnlijkheid al 1/12. Volgens de resultaten van sommige studies hangt de waarschijnlijkheid van geboorte van een ziek kind ook af van de leeftijd van grootmoeder op de Maternal-lijn. Hoe ouder dat ze op het moment van zijn dochter was, hoe waarschijnlijker de geboorte van zieke kleinkinderen.
Behandeling van Down Syndroom
Momenteel zijn er geen effectieve drugs voor de behandeling van Down Syndrome. Bij de ontwikkelingsfase zijn er voorbereidingen op basis van de hormonen van hypofyse en schildklier.
Preventie van pathologie
Zwangere vrouwen op 35-jarige leeftijd worden aanbevolen om door de procedure van amnicaat te gaan — Analyse van de chromosomale samenstelling van cellen in het olieachtige waterwateren. Deze methode maakt het mogelijk om nauwkeurige resultaten te verkrijgen over het genotype van het kind en in het geval van pathologische detectie — onderbreek zwangerschap. Momenteel, dankzij de Prenartainment Diagnostics, werd het bijna verdubbeld om het geboortecijfer van patiënten te verminderen — 1/1100.
Tekenen van down-syndroom
Weerspiegeling van genetische pathologie over het uiterlijk van de patiënt
Voor mensen met Down Syndrome is de aanwezigheid van een aantal externe tekenen kenmerk:
- «Plat gezicht» — ongeveer 90%;
- Bess sneed oog — 80%;
- Verkort Skull (Brakhicephalia) — 81%;
- Platzatil — 78%;
- kort — 40%;
- Platte brug — 52%;
- Korte en brede nek, slecht ontwikkeld vroegst — 45%;
- Spierhypotensie en hypherming Sustaines — 80%;
- strabismus — 29%;
- Brushfield-vlekken (pigmentvlekken aan de rand van de iris) — negentien%;
- Arcoal nybo — 58%;
- Tand-anomalieën — 65%;
- furridge — vijftig%;
- Korte ledematen — 70%;
- Brahimesezofland (verkorte vingers) — 70%;
- Gebogen mysinets — 60%;
- Transverse Palm Fold — 45%;
- Kilevide of Voronerk-vormige thoracale vervorming — 27%.
In verband met de speciale structuur van de NEB en een lage spiertonus is 65% van de patiënten constant open mond waargenomen. Karakteristieke kenmerken zijn een hees stem, lage groei en mentale retardatie. IQ Man met Down Syndroom ligt binnen 30-50.
Begeleidende ziekten
In 66% van de kinderen jonger dan 8 jaar ontwikkelt Cataract, aangeboren hartaandoeningen (40%), anomalieën van het maagdarmkanaal (15%), epicindrome (8%) en congenitale leukemie (8%). Patiënten met Down Syndrome resistenter tegen kanker. Onder de suggestie van wetenschappers heeft 21 chromosoom het vermogen om de ongecontroleerde celgroei te belemmeren, en de derde kopie van het gen verhoogt dit vermogen.
