Neurofibromatosis behandeling

Type Neurofibromatose is een ernstige systemische erfelijke ziekte met bij voorkeur laesies van de huid en het zenuwstelsel, een van de meest voorkomende monogene menselijke ziekten, die optreedt op niet minder dan 1: 3000 - 1: 4000 bevolking.

De ziekte is te wijten aan de mutatie van het gen genaamd «Nf1» In het 17Q-chromosoom. Mannen en vrouwen zijn even vaak verbaasd. Ongeveer de helft van de gevallen - een gevolg van nieuwe mutaties.

De ziekte wordt gekenmerkt door een progressieve koers, hoge frequentie van complicaties, waaronder leiding tot de dood (ontwikkeling van cardiovasculaire falen als gevolg van ernstige skeletvormige anomalieën, kwaadaardige wedergeboorte van neurofibrom (zenuwtumoren), enz.).

Het mechanisme van ontwikkeling van klinische manifestaties is onbekend. Er is een suggestie dat het gen «NF 1» komt de groep genen over overweldigende tumoren.

Over de ontwikkeling van neurofibrom weet een beetje. Van tijd tot tijd groeien hun aantal en maten in reactie op verschillende prikkels, waaronder de toonaangevende plaats wordt bezet door:

• Hormonale herstructurering van het lichaam,
• Puberta (Puberty-periode),
• zwangerschap of na de bevalling,
• Overgedragen verwondingen,
• Ernstige somatische ziekten.

Over de behandeling van neurofibromatose

Met de uitbreiding van het spectrum van de voorgestelde commerciële medische en cosmetische diensten, het aantal beroepen van patiënten dat de opkomst van nieuwe tumoren aangeeft (neurofibrom, in neurine, shwann) nadat de zogenaamde heroïsche interventies aanzienlijk stegen. We hebben het over het verwijderen van tumoren met een diagnostisch of therapeutisch doel van verschillende methoden, waaronder met behulp van chirurgische excisie.

De complicaties kunnen ook leiden tot de benoeming van fysiotherapeutische procedures bij de behandeling van verschillende somatische ziekten, de correctie van skeletvormige aandoeningen (allerlei soorten scoliose, fracturen) en neuromusculaire stoornissen (zeer vaak masseren op verschillende redenen, wanneer De diagnose van type I-neurofibromatose is vaak onmogelijk vanwege een gebrek aan klinische manifestaties). Maar vaak vordert de ziekte en op de achtergrond van het schijnbare welzijn. De situatie wordt gecompliceerd door het feit dat artsen geen mogelijkheid hebben om de ontwikkeling van de ziekte op te schorten.

De hoofdtaak van wetenschappelijk onderzoek lijkt methoden voor pathogenetische behandeling van neurofibromatose I-type te ontwikkelen, waardoor de opkomst van nieuwe en groei van bestaande tumoren mogelijk is, evenals de ontwikkeling van complicaties voorkomen.

Momenteel, voor de behandeling van deze ziekte, zowel in het buitenland als in Rusland, worden methoden voor symptomatische therapie gebruikt, zoals bijvoorbeeld chirurgische verwijdering van tumoren, correctie van kifoscolyiose of bestralingstherapie van de neurofibr van interne organen. Bovendien concentreerden wetenschappers in het westen zich op de mogelijkheden van etiologische behandeling, dat wil zeggen, genetische engineering. Vooral ver heeft deze richting versterkend sinds de opening van het mutant-gen en het ontcijferen van zijn primaire product - neurofibromine in 1990; Enorme fondsen worden toegewezen voor wetenschappelijk onderzoek met betrekking tot dit probleem.