Wat zijn de redenen voor de ontwikkeling van neurofibromatose? Hoe deze kwaal te herkennen? Antwoorden op deze vragen zijn in dit artikel opgenomen.
Inhoud
Oorzaken van de ontwikkeling van neurofibromatose
Neurofibromatose - een groep erfelijke ziekten met karakteristieke veranderingen op de huid, in het zenuwstelsel, vaak in combinatie met anomalieën in andere organen en systemen.
Momenteel worden 6 soorten neurofibromatose onderscheiden, waarvan neurofibromatose van het type I (Disease van Relinganussen) onderscheidt.
De ziekte is te wijten aan mutatie van een van de genen - «Nf1».
De ziekte is te wijten aan mutatie van een van de genen - «Nf1».
Moderne wetenschap gaat ervan uit dat het gen «Nf1» behoort tot genen die de ontwikkeling van tumoren onderdrukken. Vermindering of afwezigheid van neurofibromine-eiwit, waarvan de productie wordt gecontroleerd door de mutatie van het gen «Nf1», leidt tot reïncarnatie van cellen.
De klinische diagnose van type I-neurofibromatose is gebaseerd op de detectie van diagnostische criteria die wordt aanbevolen door het Internationaal Comité van Neurofibromatose-experts.
We vermelden dus de diagnostische criteria (voor de formulering van de diagnose is het nodig om ten minste 2 criteria te hebben):
-
6 of meer vlekken op de kleurenhuid «koffie met melk», elk in een diameter meer dan 5 mm in een kind en meer dan 15 mm in een volwassene;
- 2 en meer neurofibromen (goedaardige tumoren van de randnop) of 1 plexiform neurofibrome;
- versterkte kleuren in de axillaire en inguinale gebieden;
- Glyoma (tumor) van de optische zenuw;
- 2 en meer knobbeltjes zijn korstmos - geschilderde gamarters van de iris;
- uitgedrukt botanomalieën, bijvoorbeeld in de vorm van dysplasie van het hoofdgebot;
- Dichtstbijzijnde familielid met gediagnosticeerde neurofibromatose van type I (moeder, vader, broer, zus, baby).
Bij patiënten met neurofibromatose van type I, zijn er een verhoogd risico op kwaadaardige tumoren: neuroblastomes, ganglioglyoma, sarcoom, leukemie, Wilms tumoren.
Van geboorte of eerste levensjaren kunnen er slechts enkele tekenen zijn van type I-neurofibromatose, zoals grote pigmentplekken, plexiforme neurofibromes, skeletale dysplasie. Andere symptomen kunnen veel manifesteren (met 5-15 jaar). Tegelijkertijd, de mate van ernst van klinische manifestaties, de stroom en snelheid van de progressie van neurofibromatose, typt ik verschillende patiënten van ongelijk en fluctueren wijd. Momenteel niet vastgesteld dan dergelijke verschillen zijn verschuldigd.
Neurofibromen zijn de meest uitgesproken manifestatie van de ziekte van Reflinghausen, hun aantal bereikt soms enkele duizenden; Sommige neurofibromes kunnen gigantisch zijn, met een gewicht van meer dan 10 kg. Deze cosmetische defecten worden meestal het meest verstoord door patiënten die zelfs systemische ziekten hebben. Bovendien zijn neurofibromen geassocieerd met een verhoogd risico op illustratief (in 20% van de gevallen, volgens onze gegevens).
Bij het lokaliseren in de buikholte leiden ze tot schending van de functies van aangrenzende organen.
Van tijd tot tijd wordt het aantal en de grootte van neurofibrom in reactie op verschillende prikkels, waaronder de leidende plaats bezet door de hormonale herstructurering van het lichaam: adolescente leeftijd, periode van zwangerschap, of na de bevalling, evenals lijdende verwondingen of ernstige ziekten. Heel vaak dragen chirurgische interventies, sommige cosmetische procedures, fysiotherapieprocedures (bijvoorbeeld massage, opwarming) bij aan neurofibroid. Maar vaak vordert de ziekte en op de achtergrond van het schijnbare welzijn.
