Turner-Sherechevsky-syndroom is een chromosomale ziekte, die wordt gekenmerkt door anomalieën van fysieke ontwikkeling, lage groei en seksuele infantilisme. De ontwikkeling van de ziekte is geassocieerd met structurele schendingen van seksuele X-chromosoom.
Inhoud
Het concept van Turner-Shereshevsky-syndroom
Sherezhevsky-Turnner-syndroom - Chromosomale ziekte, vergezeld van karakteristieke anomalieën van fysieke ontwikkeling, lagere en seksuele infantilisme.
Voor het eerst werd deze erfelijke ziekte beschreven in 1925. N. MAAR. Shereshevsky, die geloofde dat het te wijten is aan de onderontwikkeling van de geslachtsklieren en het aandeel van de hypofyse en wordt gecombineerd met aangeboren gebreken van interne ontwikkeling. In 1938. TERNER Toegewezen de symptomen die kenmerkend zijn voor deze ziekte: seksuele infantilisme, huidomwandige plooien op de zijoppervlakken van de nek en vervorming van de elleboogverbindingen.
Een duidelijke verbinding met de opkomst van Turner-Sherchezhevsky-syndroom met leeftijd en eventuele ziekten van ouders is niet geïdentificeerd. Zwangerschap wordt echter gewoonlijk gecompliceerd door toxicose, dreiging van een miskraam en arbeid is vaak voorbarig en pathologisch. Kenmerken van zwangerschappen en bevalling eindigend met de geboorte van een kind met Turner-Sherosevsky-syndroom gevolg van chromosomale fruitpathologie. Schending van de vorming van de seksklieren tijdens het Turner-Sherchesevsky-syndroom is te wijten aan de afwezigheid of structurele defecten van één geslachtschromosoom (X-chromosoom).
Symptomen van Turner-Shereeshevsky
De embryo primaire geslachtscellen worden in bijna normale hoeveelheid gelegd, maar in de tweede helft van de zwangerschap zijn er hun snelle involutie (omgekeerde ontwikkeling) en tegen de tijd van de geboorte van het kind is het aantal follikels in de eierstok in vergelijking met de norm scherp gereduceerd of volledig afwezig. Dit leidt tot een uitgesproken insufficiëntie van vrouwelijke geslachtshormonen, seksuele onderontwikkeling, bij de meeste patiënten - voor primaire amenorroe (afwezigheid van menstruatie) en onvruchtbaarheid. De resulterende chromosomale stoornissen zijn de oorzaak van ontwikkelingsinformatie. Het is ook mogelijk dat de begeleidende mutaties een bepaalde rol spelen in het uiterlijk van misvormingen, omdat er omstandigheden zijn die vergelijkbaar zijn met Turner-Sherchezhevsky-syndroom, maar zonder zichtbare chromosomale pathologie en seksuele onderontwikkeling.
In het geval van Turner-syndroom zijn seksklieren meestal ongedifferentieerde bindweefsels die geen GONAD-elementen bevatten. Rudiments van de eierstokken en elementen van de testikels, evenals de ritimenten van het zaadwinnende kanaal. Andere pathologische gegevens voldoen aan de kenmerken van ziektetanificaties. De belangrijkste veranderingen in het bot-articulaire systeem zijn de verkorting van de botten van de palm en de voet, aplasie (afwezigheid) falange van de vingers, vervorming van de ray-tankverbinding, osteoporose (vernietiging) van de wervels. Vices van hart en grote schepen worden genoteerd (het grof van de aorta, de inkomende van het botallian kanaal, de inkomende van de interventriculaire partitie, de vernauwing van de mond van de aorta), de defecten van de nieren. Recessieve afstandsgenen van daltonisme en andere ziekten.
Huidplooien in het nekgebied - dit is een karakteristiek teken van de ziekte.
De vertraging van patiënten met Turner-Sherosevsky-syndroom in fysieke ontwikkeling is merkbaar sinds de geboorte. Kenmerkende tekenen van het syndroom van Turner-Sherchesevsky bij de geboorte zijn overtollige huid op de nek en andere defecten, vooral bot-articulaire en cardiovasculaire systemen, «SPHINX GEZICHT», Lymfostase (stagnatie van lymbes, klinisch gemanifesteerd door het grote oedeem). Voor de pasgeborene zijn dergelijke symptomen kenmerkend als gewone angst, verminderde reflex, fonteen, braken.
Op jonge leeftijd merkte deel uit van de patiënten de vertraging in de mentale en spraakontwikkeling, die de pathologie van de ontwikkeling van het zenuwstelsel aangeeft. De meest karakteristieke functie is lagerheid. De groei van patiënten bedraagt niet meer dan 135-145 cm, het lichaamsgewicht is vaak overbodig.
Seksuele onderontwikkeling in Turner-Sherchesevsky-syndroom onderscheidt zich door een zekere originaliteit. We zijn vaak tekenen zijn Herrodermie (pathologische huidatrofie, die lijkt op een oud) en een scronudeuze vorm van grote sexy lippen, een hoog kruis, onderontwikkeling van kleine seksuele lippen, een maagdelijke splava en clitoris, een begunnelde toegang tot de vagina. Melkklieren in de meeste patiënten zijn niet ontwikkeld, tepels zijn laag. Secundaire plakjes verschijnen spontaan en gebeurt. De baarmoeder is onderontwikkeld. Sex-klieren zijn niet ontwikkeld en zijn meestal vertegenwoordigd door een doek aansluiten.
Intellect bij de meeste patiënten met turner-Sheraski-syndroom praktisch bewaard gebleven, eigenaardig mentaal infantilisme met euforie speelt in de mentale status van patiënten.
Diagnose en behandeling van ziekte
De diagnose van Turner-syndroom is gebaseerd op de kenmerkende klinische kenmerken, de bepaling van geslachtschromatine (substantie van de cellulaire kern) en de studie van het Karyotype (chromosomale wijzerplaat). De differentiële diagnose wordt uitgevoerd met nanisme (dwergschip), om de bepaling van de inhoud van de hormonen van de hypofyse in het bloed uit te sluiten, vooral gonadotropines.
In de eerste fase is therapie om de groei van het lichaam te stimuleren met anabole steroïden en andere anabole drugs. De behandeling moet worden uitgevoerd door minimale effectieve doses anabole steroïden met tussenpozen met gewone gynaecologische controle. Het belangrijkste type patiëntentherapie is oestrogogenisatie (benoeming van vrouwelijke geslachtshormonen), die van 14-16 jaar moet worden uitgevoerd. De behandeling leidt tot de feminisering van de lichaamsbouw, de ontwikkeling van de secundaire seksuele tekens van vrouwen, verbetert de trofee (voeding) van de genitale kanaal, vermindert de verhoogde activiteit van het hypothalamische hypofyse-systeem. Behandeling moet worden uitgevoerd in de bevalling van de patiënt.
De voorspelling voor het leven in het Turner-Sherchezhevsky-syndroom is gunstig, de uitzondering is patiënten met ernstige aangeboren ondeugden van het hart en grote schepen en nierhypertensie. Behandeling met vrouwelijke geslachtshormonen maakt patiënten die in staat zijn tot het gezinsleven, maar de absolute meerderheid van hen blijft vruchteloos.
Bovendien is de laatste tijd de behandeling van somatotropine of menselijke groeihormoon uitgevoerd.
