Wat is spierdystrofie? Wat zijn de oorzaken en symptomen van dystrofie? Hoe wordt spierdystrofie?
Inhoud
Wat is spierdystrofie
Spierdystrofie wordt eigenlijk een groep erfelijke ziekten genoemd, gekenmerkt door progressieve symmetrische atrofie van skeletspieren die vloeien zonder pijn en verlies van gevoeligheid in ledematen. Paradoxaal genoeg kunnen de getroffen spieren toenemen in omvang als gevolg van de groei van bindweefsel en vetafzettingen, waardoor een valse indruk wordt gemaakt van sterke spieren.
Er is nog steeds geen middel om spierdystrofie te helen. Onderscheidt de vier hoofdtypen van deze pathologie. Spierdystrofie van Duzhenna (50% van alle gevallen) wordt meestal gevonden. Meestal begint de ziekte in de vroege kindertijd en leidt tot de dood met 20 jaar. Gespierde Becker Dystrofie ontwikkelt langzamer, patiënten wonen meer dan 40 jaar. De schouder-blad-gezichts- en eindlengte dystrofie, heeft meestal geen invloed op de levensverwachting.
Oorzaken van spierdystrofie
Gespierde dystrofieontwikkeling. Vanwege verschillende genen. Spierdystrofie van de backer spierdystrofie wordt veroorzaakt door genen in sekschromosoom, en alleen mannen worden ziek. De schouderblad-faciale en eindlumbale dystrofie zijn niet geassocieerd met sekschromosomen; Het zijn ziek en mannen en vrouwen.
Symptomen van spierdystrofie
Alle variëteiten van spierdystrofie veroorzaken spierprogressieve atrofie, maar ze verschillen in de ernst van de ziekte en de tijd van zijn uiterlijk.
Dystrofie Duzhenna manifesteert zich op jonge leeftijd (tussen 3 en 5 jaar). Zieke kinderen gaan roteren, nauwelijks beklimmen de trap, vaak vallen, kan niet rennen. Wanneer ze hun handen opheffen, hun bladen «achter» Van de torso - dit symptoom werd genoemd «Gescherpte bladen». Meestal blijkt een kind met spierdystrofie tot 9-12 jaar oud om te worden geketend aan een rolstoel. De progressieve zwakte van de hartspier leidt tot de dood van plotseling voorkomende hartfalen, ademhalingsfalen of infectie.
- Hoewel de Becker Dystrofie veel gemeen heeft met dystrofie van Duzhenna, ontwikkelt het veel langzamer. Symptomen verschijnen op de leeftijd van ongeveer 5 jaar, maar na 15 jaar behouden zieke kinderen meestal het vermogen om te lopen, en soms later later.
- De faciale dystrofie van de schouderblad ontwikkelt zich langzaam, zijn huidige relatief goedaardig. Vaker begint de ziekte tot 10 jaar, maar kan in de vroege adolescentie verschijnen. Kinderen die deze pathologie vervolgens vinden, zijn slecht in de kindertijd; Wanneer ze ouder worden, kunnen ze geen gevouwen lippen als een fluitje, de handen boven het hoofd verhogen. Bij patiënten met kinderen worden personen onderscheiden door lage snelheid, soms gemarkeerd gezichtsuitdrukking.
De arts onderzoekt het kind, stelt vragen over ziekten
Familieleden en wijs bepaalde onderzoek toe. Als iemand van familieleden
Spierdystrofie was ziek, de dokter ontdekt hoe dystrofie hem leidde. Analyseren
De verkregen gegevens kunnen worden voorspeld wat het kind verwacht. Als het gezin dat niet is
Er waren patiënten met spierdystrofie, elektromyografie zal het functioneren beoordelen
zenuwen in de getroffen spieren en vestigen de aanwezigheid van spierdystrofie; studie
Een stuk spierweefsel (biopsie) kan celveranderingen en beschikbaarheid tonen
Dikke sedimenten.
In medische centra uitgerust met de modernste
Apparatuur voor moleculair biologisch en immunologisch onderzoek,
kan met nauwkeurigheid bepalen of het kind zal lijden aan spierdystrofie.
Deze centra kunnen ook ouders en familieleden onderzoeken
De aanwezigheid van de genen die de ontwikkeling van spierdystrofie en gespierd bepalen
Becker Dystrofie.
Heb nog steeds geen middel dat kan stoppen
Progressie van spieratrofie met spierdystrofie. Echter, orthopedisch
Apparaten, evenals therapeutische lichamelijke opvoeding, fysiotherapie en chirurgie voor correctie
Contracturen kunnen een tijdje de mobiliteit of adolescent van een tijdje besparen.
Leden van gezinnen waarin er gevallen waren van spierziekte
dystrofie, moet een beroep doen op medisch en genetisch advies, zodat
Ontdek of er een risico bestaat om een ziekte naar het toekomstige kind te verzenden.
