Erfelijke ziekten, afhankelijk van de nederlaag van erfelijke structuren zijn verdeeld in gen, chromosomale en genomische mutaties. Generieke ziekten ontstaan als gevolg van genmutaties en chromosomale ziekten worden bepaald door genomische en chromosomale mutaties.
Inhoud
Het concept van erfelijke ziekten
Erfelijke ziekten, afhankelijk van het niveau van de organisatie van erfelijke structuren, gen, chromosomale en genomische mutaties en afhankelijk van het type cellen - gametische (seksuele celmutaties) en somatisch.
Erfelijke ziekten in de strikte zin van het woord zijn verdeeld in twee grote groepen - gen en chromosomal. Genesis - ziekten veroorzaakt door genitale mutaties. Chromosomale ziekten worden bepaald door chromosomale en genomische mutaties.
Divisie van erfelijke ziekten voor deze twee groepen is niet formeel. Genmutaties worden overgedragen van generatie tot generatie in overeenstemming met de wetten van Mendel, terwijl de meeste chromosomale ziekten helemaal niet worden geërfd.
Ziekten met erfelijke predispositie
Ziekten met erfelijke aanleg kunnen monogenisch zijn (geërfd één gen) en polygene (geërfd verschillende genen). Om ze te implementeren, niet genoeg voor de relevante genetische grondwet van het individu - heeft een andere factor of complex van omgevingsfactoren nodig, «Rennen» Vorming van een mutant fenotype (of manifestatie van de ziekte). Met behulp van milieufactoren wordt erfelijke predispositie geïmplementeerd.
Genetische ziekten van somatische cellen
Genetische ziekten van somatische cellen worden gemarkeerd in een aparte groep erfelijke ziekten. De reden hiervoor was de detectie van specifieke chromosomale heropbouw-neoplasma's in cellen die de activering van oncogenes veroorzaken (genen die verantwoordelijk zijn voor de ontwikkeling van kankertumoren). Deze veranderingen in het genetische materiaal van cellen zijn de belangrijkste factor voor kwaadaardige groei en kunnen daarom worden geclassificeerd als genetische pathologie.
Vandaag zijn er al het eerste bewijs dat uitbraken van congenitale misvormingen het resultaat zijn van mutaties in somatische cellen in de kritieke periode van ontwikkeling van de foetus. Bijgevolg kunnen dergelijke gevallen worden beschouwd als een genetische ziekte van somatische cellen.
Het is zeer waarschijnlijk dat auto-immuunprocessen en veroudering kunnen worden toegeschreven aan dezelfde categorie genetische pathologie.
Ziekten die voortkomen uit de onverenigbaarheid van moeder en foetus voor antigenen
Ziekten die voortkomen uit de onverenigbaarheid van de moeder en foetus op antigenen ontwikkelen zich als gevolg van de immuunrespons van de moeder voor de antigenen van de foetus. Het bloed van de foetus in een kleine hoeveelheid valt in het lichaam van een zwanger. Als het fruit van de Vader een positieve achterfactor heeft geërfd, die niet in de moeder is, is het bloed van de rezzes van Mother negatief, dan is het lichaam zwanger in de immuunrespons. Moeder's antilichamen, doordringend het bloed van de foetus, veroorzaken hem immuunconflicten. De meest typische en goed bestudeerde ziekte van deze groep is een hemolytische ziekte van pasgeborenen, als gevolg van de onverenigbaarheid van het bloed van moeder en foetus.
In het algemeen is deze groep een belangrijk deel van de pathologie en wordt vaak gevonden in de praktijk van een verloskundige gynaecoloog en in medische en genetische consultaties.
