Acute intermitterende porfyrie: symptomen en diagnostiek

Porphyria: mechanisme voor de ontwikkeling van ziekte

Porphyria of porfyrine-ziekte - bijna altijd een erfelijk verminderde pigmentuitwisseling met een verhoogd gehalte aan porfyrines in het bloed en weefsels.

Gemanifesteerd door fotodermatose, hemolytische crises, maag- en zenuwstoornissen.

Deze ziekte, waarvan charmante gevallen dienen als basis voor de legendes van vampiers. De meest voorkomende look is acute intermitterende porfyrie (OPP).

Wat is het mechanisme van de ontwikkeling van de ziekte? Drinkgedeelte deel van hemoglobine - Gem - verandert in een giftige substantie die subcutane stoffen eet. De huid begint een bruine tint te verwerven, het is nog steeds dunner en de blootstelling aan zonlichtbarstingen, dus bij patiënten met de tijd is de huid bedekt met littekens en zweren. Zweren en ontstekingschade kraakbeen - neus en oren, vervormen ze.

Gekoppeld aan eyed tot de ooglijnen en gedraaide vingers, het ongelooflijk een persoon ontsieren. Patiënten zijn gecontra-indiceerd met zonlicht, wat hen ondraaglijk lijden brengt.

Mogelijke oorzaken van acute intermitterende porfyrie

Meestal wordt de ziekte gedetecteerd tijdens de exacerbatieperiode, die door vele factoren kan worden geïnduceerd. De meest voorkomende zijn de volgende:

• Medicinale preparaten (inclusief orale anticonceptiemiddelen);
• Contact met kernels (bijvoorbeeld C / economische meststoffen);
• Schending van het hormoonprofiel bij vrouwen in premenstrueel
• periode of tijdens de zwangerschap;
• scherpe verandering in de aard van voeding, honger;
• infectieziekten;
• stressvolle situaties;
• Acceptatie van alcohol.

De meest eerste beschrijving van de acute aanval van Porphyry was geassocieerd met het gebruik van sulfonal. Tot op heden zijn de meest voorkomende drugsgeneesmiddelen - inducers van acute stroom van de ziekte - analgetica, sulfonamide en barbituatural preparaten.

Alle patiënten en verborgen media, evenals clinici, geconfronteerd met acute porfyrie, moeten een lijst met medicijnen, veilig en onveilig hebben voor gebruik in acute porfyrie. Elk jaar worden deze lijsten bijgewerkt en gepubliceerd door het Zweedse centrum van Porphyria.

Omdat een andere zeer gebruikelijke factor die de ziekte provoceert hormonaal, legt dit feit dit feit meer frequente manifestatie van acute porfyrie in vrouwen in vergelijking met mannen uit.

Symptomen van de ziekte

Samenvattende de ervaring van onderzoekers die zich bezighouden met acute porphyms, geef de meest karakteristieke klinische symptomen van deze ziekte:

• buikpijn, in de regel, in de epigastrische of juiste iliacegebieden;
• bakefiguur, soms permanent;
• aan de gang van enkele uren of dagen;
• misselijkheid, braken;
• constipatie, minder vaak - diarree;
• Persistent Sinus Tachycardia (tot 160 slagen per minuut);
• hypertensie;
• Spier Athony (adressen vaker de spieren van de ledematen en riem);
• pijn in ledematen, hoofd, nek en borst;
• verlies van gevoeligheid (het meest uitgedrukt in de schouder- en femorale regio's);
• De nederlaag van de craniale hersenen zenuwen;
• schending van bekkenfuncties;
• Motoraandoeningen in de vorm van traagheid en verlamming;
• Ademverlamming;
• slapeloosheid;
• ernstige zorg;
• depressieve en hysterische componenten;
• verwarring van bewustzijn en desoriëntatie;
• visuele en auditieve hallucinaties;
• tonic-klonische convulsies;
• manie;
• coma;
• epileptische aanvallen;
• verhoogde lichtgevoeligheid;
• Verandering van pigmentatie.

Diagnose van ziekte

Op basis van de vermelde symptomen kunt u de volgende conclusie doen. Ostly Porphyria kan vermoeden van elke patiënt die de kliniek binnenkomt met een onverwachte buik (parotis) pijn, perifere neuropathie of met een verminderde psyche. Bovendien kan in elk individueel geval een hele reeks beursgenoteerde symptomen zijn, of slechts sommige van hen.

Bovendien is de bijzonderheid van deze pathologie zodanig dat de patiënten van polysindrose van zijn klinische manifestaties de ziekenhuizen van verschillende profielen kunnen betreden, waar veel gespecialiseerde artsen aangetrokken worden tot het behandelingsproces.

Vaak worden patiënten met acute aanvallen van porfier gehouden door meertrapse nuclonen op verschillende afdelingen van de klinieken, waaronder chirurgisch, urologisch, gynaecologisch, neurologisch en psychosomatisch.

Bij afwezigheid van een goede diagnose heeft de ziekte niet zelden het volgende triest einde: misselijkheid en braken, ondraaglijke ernstige buikpijnen, de afwezigheid van een stoel en peristaltics suggereert ten onrechte het idee van acute chirurgische pathologie.

Met onjuiste diagnose en bijgevolg zijn de behandeling, scherpe porfyrie dodelijke ziekten (mortaliteit, gemiddeld, 60%).

Integendeel, duidelijke tijdige diagnose en adequate therapie besparen bijna alle patiënten die hen terugkeren naar een normaal volwaardig leven.