Wat is een ziekte van ahornsiroop of leucine? Hoe ze zich manifesteert bij kinderen? Hoe deze ziekte wordt behandeld? Leer van artikel.
Inhoud
Leucine
Voor de eerste keer wordt deze ziekte beschreven in 1954. In de Engelse en Amerikaanse literatuur staat het meer bekend als de ziekte van de esdoornsiroop vanwege de geur van urine, die vergelijkbaar is met de geur van een siroop van Maple Wood.
Oorzaken
Deze erfelijke ziekte wordt geassocieerd met een schending van de uitwisseling van dergelijke aminozuren, zoals leucine, isoleucine, valine: het lichaam van het kind absorbeert deze aminozuren niet. De karakteristieke geur van urine is geassocieerd met de aanwezigheid van een stof die wordt gegenereerd uit Leucine.
Symptomen
De ziekte begint te verschijnen na 3—14 dagen na de geboorte van een kind: het kind weigert voedsel, rustig huilend, er kan frequente joins zijn en zelfs braken.
Als u geen medische hulp aanvraagt, kunnen trillende individuele spiergroepen ontwikkelen, de spiertoon neemt toe, in verband waarmee het hele lichaam wordt uitgetrokken, en de onderste ledematen kruisen. De ziekte vordert snel en eindigt in de meeste gevallen in het eerste jaar van het leven. Als kinderen naar later leven, is mentale retardatie de belangrijkste manifestatie van de ziekte.
Met een ernstige verloop van de ziekte kunnen stoornissen van de ademhaling en het bewustzijn optreden, en als de behandeling niet uit de eerste week van het leven is uitgevoerd, is de ziekte voorspelling slecht. Dergelijke kinderen blijven dramatisch achter in de ontwikkeling van het gewicht en de psychomotorisch.
De diagnose is gemaakt volgens karakteristieke symptomen van de ziekte, de geur van urine en de inhoud van leucine, isoleucine, valine in de urine.
Behandeling
Het bestaat uit het verminderen van het niveau van leucine, isoleucine en bloedplasma-valine, waarvoor een speciaal dieet wordt toegepast, waarbij een bepaald mengsel wordt voorgeschreven in plaats van een eiwit, bestaande uit een mengsel van 18 aminozuren in de verhouding, zoals in de vrouwelijke melk. Vetten in een dergelijk mengsel zijn aanwezig in de vorm van maïsolie en koolhydraten worden vervangen door dextrin-maltose. Mineralen en vitamines worden ook toegevoegd. Zodra de algemene voorwaarde van het kind verbetert, verschijnt de eetlust, de spiertoon wordt genormaliseerd, wordt een kleine hoeveelheid koe-melk in het dieet ingebracht. Fruit en groenten, die ook eiwitten bevatten, maar in kleine hoeveelheden is het toegestaan om het kind van 3 maanden te geven. OM 6—8 maanden in het dieet worden gelatine geïntroduceerd die geen gespecificeerde aminozuren bevat. Vanaf 9,5 maanden is het dagelijks gedeelte van melk 120 ml.
De inhoud van Leucine en Isoleucine in producten (in gram per 100 g product), respectievelijk:
een. Vrouwenmelk — 0.108 en 0.062.
2. Melkkoe — 2.278 en 0.182.
3. Kefir — 0.263 en 0.173.
4. Hüttenkäse — 0.924 en 0.548.
vijf. Kippen ei — 1.130 en 0.83.
6. Vleesrundvlees — 1.730 en 1.06.
7. Kippen vlees — 1.620 en 1.117.
acht. Runderlever — 1.543 en 0.800.
negen. Kabeljauw — 1.222 en 0.879.
10. Rijstcoups — 1.008 en 0.369.
elf. Griesmeel — 0.364 en 0.258.
12. Boekweit — 0,702 en 0,301.
13. Havermoutgraangewassen — 0,672 en 0,302.
veertien. Croupe-ray — 1.040 en 0.244.
vijftien. Parelgraangewassen — 0.584 en 0.258.
zestien. Erwten — 1.204 en 0.780.
17. Tarwemeel — 0.567 en 0.29.
18. Pasta — 0.690 en 0.380.
negentien. roggebrood — 0.275 en 0.146.
twintig. Tarwebrood — 0,550 en 0,25.
21. Biscuit — 0.357 en 0.171.
22. Aardappel — 0.107 en 0.083.
23. Wortel — 0.061 en 0.034.
24. witte kool — 0.059 en 0.040.
25. Sinaasappels — 0,019 en 0.019.
26. Citroenen — 0,013 en 0,016.
27. appelsap — 0,015 en 0,009.
28. sinaasappelsap — 0.150 en 0.010.
29. Citroensap — 0,016 en 0,014.
