Spierdystrofie bij kinderen

Gespierde dystrofie bij kinderen: beschrijving, redenen, tekens, symptomen

Gespierde dystrofie - het concept met betrekking tot enige congenitale spieraandoening, die wordt gekenmerkt door een progressieve bewegingsinname zonder passende betrokkenheid bij het proces van het zenuwstelsel. Kan getroffen hart en ademhalingssysteem zijn. Deze schendingen zijn zeldzaam.

Spierdystrofie Duzhenna is de meest destructieve van alle spierdystrofie. Dit is een progressieve ziekte die meestal eindigt met de dood tot 20 jaar, hoewel sommige patiënten naar hun 20-jarig jubileum leven. De dood van kinderen komt niet als gevolg van spieraandoeningen zelf, maar van de complicatie veroorzaakt door hen. In de meeste gevallen gebeurt de dood zich als gevolg van een ademhalingsinfectie, die kan beginnen, net zo zwak, maar het snel verslechtert. De doodsoorzaak kan ook hartfalen zijn.

Durane-spierdystrofie ontwikkelt alleen bij jongens. Het is meestal erfelijk en gebeurt op 1 van elke 3.500 levende jongens geboren. De genetische factor is een onvolmaakt gen - wordt doorgegeven aan een kind van de moeder, maar hun overtredingen ontwikkelen zich niet. Er is een kans van 50 procent dat elke zoon een vrouw van een genetische factor heeft met een ziekte en een kans van 50 procent dat elk haar dochter de vervoerder van deze factor wordt.

In de meeste gevallen verschijnen de symptomen van spierdystrofie niet totdat het kind begint te lopen. De helft van zieke kinderen begint na 18 maanden oud te lopen. Symptomen worden meestal gemanifesteerd op de leeftijd van 2-5, wanneer de spieren van de onderste delen van het lichaam en de wervelkolom door de eerste zijn verbaasd. Langzame intellectuele ontwikkeling en grens mentale retardatie kan gepaard gaan met spierdystrofie.

De symptomen van spierdystrofie Duzhenna zijn de volgende: terughoudendheid om te lopen of langzaam te lopen; Abnormaal wandelen, vaak lopen in het draaien of zwaaiende gang; lopen op de vingers van de benen; onvermogen om normaal te springen of te rennen; De moeilijkheden van het optillen van de trap, op de stoep en input of verlaat de auto; Frequente druppels. Het getroffen kind is moeilijk op te staan ​​van de vloer; Hij moet zijn armen en knieën opstaan ​​en zijn benen dicht bij haar handen trekken, en pas daarna «waarheid worden» Benen staande staande. In verband met het lopen op de vingers van deze kinderen is de hellende positie van het bekken ontwikkeld en ontwikkelt zich en dienovereenkomstig de vervorming van de achterkant.

Een kind met gespierde dystrofie van Duzhenna wordt snel moe en ervaart moeilijkheden met het handhaven van het gewicht van het hele lichaam op één been. Er is meestal een toename van de spiervolume, met name ICR; benen zijn meestal symmetrisch verbaasd. Handen zijn meestal niet verbaasd totdat de ziekte verloopt. Problemen met tanden, inclusief de uitbreiding van de kaak en de uitbreiding van de kloof tussen de tanden, ontstaan ​​vrij vaak.

De lelijkheid van de botten gebeurt zelden vóór die leeftijd totdat het kind met de spierdystrofie van Duzhenna langer kan lopen, meestal ongeveer 10-13 jaar oud . Omdat de ziekte vordert, zijn spieren verzwakt, verdwijnen spierreflexen. Slechte houding, vanwege constante zitplaatsen, veroorzaakt compressie van spieren en pezen van heupen, knieën en ellebogen. Deze aanscherping leidt tot een abnormale positie van handen, benen en stop, zoals sluiting. Scoliose (spinale kromming) ontwikkelt zich vaak bij dergelijke kinderen.

Bij kinderen met spierdystrofie Duzhenna gebeurt constipatie vaak vanwege permanente zitplaatsen. Het diafragma (de spierpartitie tussen de borst en de buikholte) is nog steeds geldig, maar andere ademhalingsspieren beginnen te instorten. Dientengevolge, het vermogen van het kind om te ademen. Veranderingen in de gezondheid van de hartspier gebeuren van 60-70% van alle patiënten, zij hebben problemen vanuit het hart.

Gespierde dystrofie van dit type beïnvloedt eigenlijk de spieren van de bekkenregio. De genetische factor van dystrofiespieren van de bekkenring kan worden overgedragen aan beide geslachten van elke ouder; Het kind zou één gen van elke ouder moeten krijgen om een ​​wanorde te ontwikkelen. Daarom, wanneer beide ouders dragers van de factor zijn, heeft het kind een kans van 25 procent van de ontwikkeling van een bekkenringspierdystrofie. Spierdystrofie van de bekkenring verschillen in zwaartekracht - van zwak tot zeer sterke uitputting.

Als de ziekte vroeg verschijnt, kan deze stoornis ernstig zijn en zeer sterk lijkt op spierdystrofie van Duzhenna. Andere gevallen Early Starten van spierdystrofie van de bekkenring zijn veel gemakkelijker en vooruitgang langzaam; Zieke kinderen behouden het vermogen om te lopen, volwassenen worden.

Zoals in Dystrofie Duzhenna, kunnen de symptomen van spierdystrofie van de bekkenring een toename van het volume van spieren omvatten en op de tenen lopen.
Als de ziekte vroeg begint, ontwikkelt de ademhalingsproblemen ernstige scoliose meestal vrij snel.

Perspectief voor kinderen met spierdystrofie van de bekkenring hangt af van de mate van ernst van spierzwakte en spiervernietigingspercentages. Betrokkenheid bij het hartproces is niet gebruikelijk in deze stoornis, mentale ontwikkeling wordt ook niet verslechterd. De dood bij dezelfde ziekte komt minder vaak voor dan met de spierdystrofie van Dunenery, maar kan komen door complicaties.

Schouder-faciale syndroom (PLLS)

Significant zwakkere vorm van spierdystrofie - gezichtspierdystrofie, bladen en schouders, primaire spieren, schouders, bovenkant van de achterkant en gezicht. Gezichtspieren hebben de neiging om de schouderspieren te verzwakken. In sommige gevallen worden de spieren van de onderste ledematen ook beïnvloed. Dit type spierdystrofie kan worden ontwikkeld bij jongens en meisjes; Verantwoordelijk voor de ziekte De genetische factor kan worden overgedragen door de ouder die aan deze ziekte lijdt. Hun kinderen hebben 50 procent kans op het ontwikkelen van gespierde dystrofie douche-facial.

Spierdystrofie schouderblad-faciale syndroom is meestal gemakkelijk en vordert langzaam. Symptomen verschijnen meestal niet voor jongeren of volwassen, zeer zelden verschijnen ze als een kind. Zwakte is meestal klein en legt slechts één gebied vast. In zeldzame gevallen, vooral wanneer de ziekte begint in de kindertijd, gaat zwakte in uitputting.

Voor patiënten met schouder-blade-face-spiersyndroom is spierdystrofie typisch dat ze de ogen niet stevig kunnen sluiten, haar lippen knijpen, wangen of rimpellippen opblazen of fluiten. Dubbele balk verschijnt meestal op de hoek van de mond wanneer de patiënt probeert te glimlachen.

Wanneer er een zwakte van de schouderspieren en de bovenkant van de rug is, is de patiënt moeilijk om handen of objecten op te heffen. De bladen worden in de richting van het hoofd vastgedraaid, waardoor de schouders een karakteristiek terrasvormig uitzicht.

Zwakke punten van het schouder-impact-gelaats-spierdystrofie-syndroom krijgen meestal geen ernstige koers en patiënten leiden een normale, actieve levensstijl. In gevallen van zwaardere stoornissen kan de beweging van handen en schouders constant beperkt zijn, geen enkele bewegingen toestaan. Noch het hart, noch de longen worden beïnvloed door deze aandoening, intellectuele ontwikkeling heeft niet.

Spierbecker dystrofie is als een spierdystrofie van een duinen, maar is aanzienlijk minder algemeen en minder ernstig. Net als in de gevallen van dystrofie Duzhenna, hebben jongens van moeders die verantwoord gen dragen, een 50 procent kans op het ontwikkelen van deze aandoening, en meisjes hebben een kans van 50 procent om dragers van een genetische factor te worden. Patiënten met deze aandoening sterven meestal tussen 30 en 50; De dood komt zelden tot 20 jaar.

De symptomen van spierdystrofie van de Becker lijken op zwakke symptomen van zowel dystrofie van duinen en spierdystrofie van de bekkenring. De eerste symptomen verschijnen meestal op een later tijdperk dan met spierdystrofie van Dunenery, maar soms voor de hand liggend in de vroege kinderjaren. De getroffen ziekte verliest niet het vermogen om naar de volwassen leeftijd te lopen, en de betrokkenheid bij het proces van het hart is minder vaak dan in het geval van spierdystrofie van Duzhenna.

Behandeling en preventie van spierdystrofie

Omdat gevallen van genezing van spierdystrofie niet werden waargenomen, richt de behandeling zich op het handhaven van het vermogen van het kind om te gebruiken, voor zover mogelijk, getroffen door de spieren. Kinderen moeten ondersteuning krijgen waarmee u de spieren zo veel mogelijk betrokken kunt gebruiken om verlies van flexibiliteit en spiervernietiging te voorkomen. Zelfs tijdens de perioden van exacerbatie van de ziekte, zouden kinderen moeten proberen te bewegen. Zwakke gevallen van spierdystrofie van het schouderblad-faciale syndroom en Becker vereisen geen verdere behandeling, omdat overtredingen zwak zijn en niet interfereren met een normale levensstijl.

Naast het gebruik van eigen spieren, moeten kinderen met spieraandoeningen van een duinen of een bekkenring verschillende oefeningen uitvoeren die wordt aanbevolen door een arts of fysiotherapeut. Deze oefeningen zijn ontworpen om gewrichten te houden door alle mogelijke bewegingen en voorkomen dat spieren en pezen, die het vermogen om te lopen kunnen verminderen. Op het moment dat het kind niet bewegen en niet oefent, moet hij op zijn buik liggen, om de heupen uit te rekken en de spierverbindingen te verminderen.

Als de spieren beginnen te instorten, moeten speciale orthopedische apparaten worden gebruikt om de mogelijkheid van wandelbeugels uit te breiden. Deze beugels zijn gemaakt van licht plastic en het been van het kind afsnijden. Bandenoverlay voor de nacht kan worden gebruikt om de enkels te ondersteunen en de kans op het ontwikkelen van de sluiting te verminderen.

Wat betreft de preventie van spierdystrofie, nu is het onmogelijk om deze ziekte voor de geboorte te bepalen. Geslacht van de foetus kan echter worden bepaald, en als het wordt vastgesteld dat de moeder een drager is van een zware, dodelijke spierdystrofie, kan een risico op risico worden bepaald voor de foetus.