Martha Syndrome: symptomen, diagnostiek, behandeling

Gevaarlijke symptomen of wat bedreigt het Martha-syndroom

Marfan-syndroom is een zeldzame erfelijke ziekte van het bindweefsel, waarin de anomalieën van de ogen, botten, harten en bloedvaten worden waargenomen.

Marfan Dominant syndroom-gen, maar de mate van manifestatie van deze ziekte is anders. Mensen met de ziekte van Martan hebben een hogere groei dan de meeste leeftijdsgenoten en wat hun familieleden zijn; De afstand tussen de toppen van de vingers die aan de handen zijn gescheiden, overschrijdt de groei van de patiënt. Lange en dunne vingers. Borsten worden vaak vervormd: SAVY of PROTRUDING FORWARG. Gekenmerkte mobiliteit in gewrichten, platvoet en bult in combinatie met spinale kromming (kifoscoliose), evenals hernia. Vetlaag meestal dun.

Voldoet vaak aan de schuifbeschermingen van beide ogen. De arts met een oftalmoscoop kan de rand van de lens in de leerling zien. Patiënten ontdekten vaak sterke bijziendheid; Soms ontwikkelt het retinale retinale detachement.

De zwakte van de wand van de aorta kan vergezeld zijn van een geleidelijke uitbreiding van deze belangrijkste slagader en de vorming van aneurysma (uitstekend in de wand van het bloedvat. Het gebeurt dat bloed (stratificatie van aorta) wordt doorzocht tussen de wandlagen; Als aneurysma kapot is, treedt massale bloedingen op. Naarmate de aorta zich uitbreidt, begint de aortaklep, bij het verlaten van het hart in aorta, bloed te overslaan - ontstaat aorta-regurgitatie (bloed begint in de tegenovergestelde richting te gaan), of het gebrek aan aortische klep. De mitralisklep, die tussen het linker atrium en de linker ventrikel, kan ook bloed doorgeven; De verzakking ervan is mogelijk, dat wil zeggen, de afbuiging van de flappen terug, in het linker atrium. In de longen kan zich ontwikkelen met vloeibare tassen (cysten). Wanneer de cyste pauzes, treedt pneumothorax op - de accumulatie van lucht in de ruimte die de longen omringt; Ademhaling maakt het moeilijk.

Het risico van complicaties hangt grotendeels af van hoe moeilijke anomalieën. Het grootste gevaar is een plotselinge kloof van aorta die snel tot de dood kan leiden. De aortic-pauze is waarschijnlijker tijdens actieve sportactiviteiten.

Het belangrijkste doel is om de ziekte te herkennen en complicaties te waarschuwen

De arts kan het Martha-syndroom vermoeden, als een zeer hoge dunne persoon karakteristieke symptomen heeft (die hierboven zijn beschreven). Veel patiënten met dit syndroom ontstaan ​​echter nooit ongebruikelijke ziekten, en vervolgens wordt de stoornis niet herkend.

Het hoofddoel van de behandeling is om complicaties te voorkomen op bloedvaten en ogen. Ogen moeten eenmaal per jaar onderzoeken. Als een schending van het gezichtsvermogen zich ontwikkelt, moet een man die lijden aan het Marfan-syndroom onmiddellijk een arts raadplegen.

Om de uitbreiding en stratificatie van de aorta te voorkomen, worden reserpine of propanol meestal gebruikt - drugs die de bloedemissies van het hart verminderen. Als de aorta uitbreidt, wordt het aangedane deel in sommige gevallen aangeboden om chirurgisch te herstellen of te vervangen, wat goede resultaten geeft.

Kinderen met Marfan-syndroom groeien meestal erg hoog. Daarom kan meisjes met een te snelle groei, de dokter de therapiehormonen (oestrogenen en progesterons) aanbevelen.

De behandeling begint meestal op 10-jarige leeftijd om vroege puberteit te veroorzaken en zo de groei te stoppen.

Als patiënten met het Marfan-syndroom kinderen willen hebben, is het raadzaam om genetische consulting te passeren, die het risico op het nalatenschap van het syndroom van hun kinderen toestaan ​​te beoordelen.