Porfyry verwijst naar de categorie zeldzaamste ziekten. Helaas, terwijl ongeneeslijk. Hoe hebben mensen mensen die last hebben van deze kwaal? Vanuit dit artikel leert u over de geschiedenis van één meisje met een diagnose «Porfier».
Inhoud
Wat is Porfré? Hier is de definitie van de medische directeur: «Porfyrineziekte, porfier - erfelijk verminderde pigmentuitwisseling met verhoogd gehalte aan porfyrines in het bloed en weefsels en versterkt door hun vrijlating met urine en uitwerpselen». Wat is verborgen achter deze droge en niet erg begrijpelijke woorden?
Het blijkt dat de artsen vandaag over Porfyry veel kennen. Er wordt aangenomen dat één persoon uit 200 duizend (volgens andere gegevens - uit 100 duizend) lijdt dat deze zeldzame vorm van genpathologie. Het geneesmiddel beschrijft ongeveer 80 gevallen van acute congenitale porfyrie, wanneer de ziekte ongeneeslijk was.
De ziekte wordt gekenmerkt door het feit dat het lichaam de hoofdcomponent van bloed-rode verhalen niet kan produceren, die op hun beurt wordt weerspiegeld op de tekortkoming van zuurstof en ijzer in het bloed. In het bloed en weefsels is een pigmentuitwisseling verbroken en begint het verval van hemoglobine onder invloed van zonne-ultraviolette straling of ultraviolette stralen.
Patiënten zijn gecontra-indiceerd met zonlicht, wat hen ondraaglijk lijden brengt. Bovendien, in het proces van de ziekte, zijn pezen vervormd dat in extreme manifestaties leiden tot het draaien van de vingers. Bovendien zijn patiënten een zeer bleke huid, overdag voelen ze de daling van kracht en lethargie, die 's nachts wordt vervangen door een meer mobiele levensstijl. Het is noodzakelijk om te herhalen dat dergelijke symptomen alleen kenmerkend zijn voor late stadia van de ziekte, bovendien zijn er veel andere, minder angstaanjagende vormen. Zoals hierboven reeds is geschreven, was de ziekte praktisch ongeneeslijk tot de tweede helft van de xx eeuw.
Ondanks het feit dat porfyrie - de ziekte niet mentaal is, is het natuurlijk extreem destructief beïnvloedt de psyche. Ja, en kan over het algemeen een persoon tot zelfmoord brengen.
Journalist Vladimir Lagovskaya schrijft over het geval van porfyrie in het meisje dat al meer dan 15 jaar ziek is geweest (achternaam en woonplaats worden niet genoemd). «Daglicht dodelijk voor Katy. De zon kan haar in slechts één minuut in leven branden. Meisjesziekenhuis. Maar voor anderen is niet gevaarlijk. Katina Night duurt 15 jaar. Van de vroege jeugd op het gezicht en de handgrepen, open daglicht, vlekken en huiduitslag begonnen te verschijnen. Het meisje begon te schreeuwen. Dacht dat dit gewone diatis is. Doorgang. Maar de vlekken hebben niet gepasseerd. Integendeel, veranderd in zweren.
- Artsen konden geen diagnose maken - Sophia zegt, MOM KATI. - Ze hebben alleen vastgesteld dat het kind een abnormale allergische reactie op de zon heeft. En geadviseerd om mijn meisje in het donker te houden. De raad was behulpzaam. Gedurende een paar dagen doorgebracht zonder de zon, genazen zweren bijna zonder trace. Maar ze verschenen weer elke keer dat het meisje minstens een paar minuten bij daglicht werd getoond. En elke keer dat alles sterker is».
Op de maan reageerde het meisje normaal. Niet bedekt met zweren en met lichte gloeilampen. Voor KATI is alleen de straling van een bepaalde frequentie moorddadig - meestal ultravioletspectrum. Kremai van een hoge mate van bescherming helpt haar, maar niet lang: vijf minuten. Dan begint de ondraaglijke pijn. Eerder, toen het meisje klein was, werd ze van plaats getransporteerd naar plaats in een gesloten tas. Nu naaide de Kate een speciale lichtdichte helm met een pomp die lucht serveert om te ademen. Zelfs in de zomer draagt een meisje een dichte vacht en handschoenen. Ze gaat niet naar school. Betrokken bij leraren thuis in een kamer met een bril die ultraviolet niet missen.
- Volwassenen verspreiden kwade geruchten, - Catina Mom klaagt. - Alsof mijn dochter een vampier is. En op elk moment kan hij iemand bijten. Eén krant schreef zelfs dat ze 's nachts zou doen. Er is geen radicale tool en de bestaande medicijnen vergemakkelijken alleen de genezing van de huid.
Igor Kurbatov, een werknemer van het hematologische centrum van de rammen, is van mening dat de houding en in feite een potentiële vampier.
- Het meisje heeft een zeldzame zogenaamde porephyrine-ziekte, "zegt hij. - De reden ervan werd tien jaar geleden ontdekt. Maar de ziekte zelf bestond eerder. In de middeleeuwse legendes van vampieren beschreef mensen die leden aan de ziekte van porfyrine. Onze Canadese collega's onder leiding van professor Dolphin geloven dat het een defect in genen veroorzaakt. We zijn niet helemaal zeker, maar de essentie hiervan is. De mens is verzadigd met pigmenten, zogenaamde porfyrines. Ze komen bijvoorbeeld in de samenstelling van bloed - in hemoglobine die het rood maakt. Bij patiënten is de natuurlijke circulatie van porfyrines kapot. Ze accumuleren onder de huid en onder de actie van zonlicht verwerven destructieve kracht. Begin met geïsoleerde een giftige atoomzuurstof, die letterlijk korpselt omringende stoffen. Gezichtskenmerken kunnen verder worden verstoord na erkenning, om angstaanjagend te worden. Mensen verbergen zich van licht en gaan 's nachts alleen op straat. Het is mogelijk dat sommige patiënten bloed dronken. Maar niet met het duivelse doel, maar als medicijn. Ze vonden intuïtief dat het nodig was om het verlies van hemoglobine te vullen. En voordat het alleen maar van menselijk bloed kon worden gedolven, met behulp van het. Het vergemakkelijkte lijden. Maar vandaag is het allemaal onnodig, omdat hemoglobine in apotheken wordt verkocht.
