Mopathic - Diagnose van serieus. In dit artikel vertelt de beoefenaar over de soorten van deze veelzijdige ziekte.
Inhoud
«Wij zijn drie broers (31 jaar oud, 29 en 27 jaar oud) - met adolescentie ik heb last van een ziekte - progressieve spierdystrofie. Alle drie - uitgeschakeld. Misschien worden de specialisten terugbetaald op ons ongeluk en helpen.»
«In een kind (10 jaar oud), de progressieve spierdystrofie DUDUDA. Artsen machteloos. Ik zal dankbaar zijn voor alle recepten, tips.»
«De kleinzoon (3 jaar) begon plotseling de benen te ontzeggen en in de tijd wordt het erger. Artsen zetten verschillende diagnoses en kunnen niets doen. Hulp goed advies.»
Dit zijn fragmenten van brieven van mensen die met zo'n ernstige ziekte botsen als myopathie. Wat is myopathie? Laten we proberen deze multi-chart te classificeren.
Myopathie en zijn typen
Moopathy vertegenwoordigt een groep neuromusculaire ziekten die zich manifesteren van vermoeidheid, zwakte van spieren, een afname van spiertonus, spieratrofie. Moopathy, afhankelijk van de causale factor, is verdeeld in progressieve erfelijke spierdystrofie, endocriene myopathie (ziekten van de interne afscheidingsklieren) en metabole myopathie (metabolische stoornissen).
Praten over de progressieve erfelijke spierdystrofie. Dit type myopathie wordt gekenmerkt door spieratrofie als gevolg van de vernietiging van spiercellen als gevolg van een nadeel van een speciaal eiwit, dat de structuur van spiervezels versterkt. Dit eiwit wordt geproduceerd onder de controle van een speciaal celgen, dat zich op het 6e menselijke chromosoom bevindt, en tijdens het defect van dit gen komt de geleidelijke vernietiging van spiercelschalen, gevolgd door het gieten van spiervezels.
Dit defecte gen wordt geërfd als er een huwelijk tussen familieleden was. GEN Veranderingen in 30% van de gevallen treedt op als gevolg van mutatie, dat wil zeggen, in deze gevallen, het huwelijk tussen familieleden - geen van beide. De ziekte wordt geërfd met een waarschijnlijkheid van 50%, als een van de ouders van het kind ziek is. Het is geassocieerd met het vrouwelijke sekschromosoom en wordt in de regel zonen verzonden, hoewel vrouwen zelf geen pijn doen. Atrofie de spieren van de schouderriem handen, rug, bekkenband en benen.
Afhankelijk van de lokalisatie van de ziekte, leeftijd, wijst de ernst van de ziekten verschillende vormen van spierdystrofie toe. Dus, de jeugdvorm van Erba Rota gebeurt op de leeftijd van 10-20 jaar, wanneer de atrofie van de spieren van de schouderriem en de handen onmerkbaar lijken, en dan - de bekkenband en de benen. Tijdens het lopen van de patiënt, de buik en gedraaide rug van de borst. Om uit de positie te staan liegen, keert de patiënt aan zijn kant en leunt zijn handen op de heupen, geleidelijk zijn lichaam op. De ziekte vordert langzaam.
De vorm van gespierde dystrofie van DUDUSA begint op 3-5 jaar met atrofie van de spieren bekken, heupen met de gelijktijdige verdikking van de orancraconale spieren van het been (valse verdikking). Geleidelijk atrofie van schouderriemen en handen. Kinderen aanvankelijk gestoord gang, en rijst dan moeilijkheden in beweging. Velen hebben een hartslag als gevolg van een toename van de hartmaat. De progressie van de ziekte of zijn kwaadaardige stroom als gevolg van vroege immobilisatie van de ledematen leidt tot een trieste uitkomst. Ze zijn ziek, meestal jongens (1 voor 3000 geboren). Om nauwkeuriger te zijn, zijn de mannen en vrouwen ook ziek. Alleen de ziekte van Doseenseen manifesteert zich bij jongens. Meisjes zijn dragers van dit gen.
Maar het gebeurt en goedaardig voor spierdystrofie (Becker Miodastrofie), wanneer de ziekte zich langzaam manifesteert, vooral bij weinig pittige kinderen. Al vele jaren behouden ze een bevredigende fysieke conditie en alleen de toetreding van verschillende acute ziekten en verwondingen leidt hen tot immobilisatie, uitputting met een slechte uitkomst.
De schouder-impact-gezichtsvorm van Miodyatrophy, genaamd Landuzy-Dezhard, die van 6 tot 52 jaar oud kan worden (vaker in 10-15 jaar) en wordt gekenmerkt door de nederlaag van de spieren van het gezicht met geleidelijke latere atrofie van het gezicht de spieren van de schouderriem, torso en ledematen. Vroege tekenen van de ziekte zijn slecht gesloten en niet-gesloten oogleden, volledig gesloten lippen, die een fuzzy speech creëert en de onmogelijkheid om wangen op te blazen. De ziekte gaat langzaam verder. Lange tijd kan de patiënt het vermogen om te werken en vervolgens na 15-25 jaar kan bewegen en onderhouden, worden de spieren van de bekkenriem van de benen geleidelijk geïtrofeerd, waardoor het moeilijk is om te bewegen.
Een groep secundaire progressieve spierdystrofie wordt ook toegewezen, die zich voordoen in verband met de schade van de zenuwen: neurale, spinale Miodastrofia, nog steeds amyotrofie genoemd.
Shark-Marie Amyotrofiebeeld, dat wordt gekenmerkt door geleidelijke atrofie van de kleine spieren van de halte, is dan atrofie de spieren van de benen en het onderste deel van de heupen, en de spieren van de midden- en bovenste delen van de heupen niet verandering en de dij is de vorm van een fles met een nek, gekanteld. De spieren van de handen en onderarmen zijn dan geleidelijk atrofie. Spieren van torso, schouderriem en gezicht. De ziekte vindt plaats op 18-25 jaar, verloopt en stabiliseert langzaam.
Congenitale Spinal Spier Atrofie van Kugelberg-Vallanger wordt gekenmerkt door geleidelijke atrofie van de spieren van de handen, benen, vertraging van mentale en fysieke ontwikkeling, vervorming van de wervelkolom. De ziekte wordt gemanifesteerd op de leeftijd van 8-10 jaar en vordert langzaam.
De progressieve ayotrofonie van Aran-Duzhen begint op de leeftijd van 25-50 jaar en manifesteert de spieratrofie van de borstels. Dan worden de rest van de handen geleidelijk geïtrofeerd, dan de voeten van het lichaam, in t.C. intercostale spieren, die ademhalingsstoornissen veroorzaakt waaruit de dood komt.
Congenitale Amiotonia (vermindering van spierspanning) Oppenheim wordt gekenmerkt door de zwakte van de spieren als gevolg van hun onderontwikkeling, en hun spierdystrofie is secundair. In de pasgeborene gebeurt het niet, maar het binnendringen van ademhalingsinfecties kan ontsteking veroorzaken, en de dood komt in het eerste levensjaar. Met de leeftijd verbetert de spiermotorfunctie.
Behandeling van spierdystrofie is gericht op het vertragen van de dystrofische (vernietigende) processen in de spieren en zelfs hun beëindiging. Radicale behandeling is echter nog niet gevonden. Hoewel de hoop op de genientherapie is, die begint te leiden in de medische praktijk.
