Deze kwalen worden gekenmerkt door de aanwezigheid van een man in het lichaam van een extra vrouwelijk seksueel x-chromosoom. Tegelijkertijd neemt de concentratie van testosteron af in het lichaam, de activiteiten van de geslachtsklieren zullen verslechteren, de structuur van de geslachtsorganen wordt in het bijzonder ook veranderd, in het bijzonder, de testikels zijn onkarakteristiek klein.
Klinfelter-syndroom is aangeboren, maar het is niet geërfd. Immers, de meeste van deze patiënten zijn gewoon gewoon vruchteloos. In dit geval wordt de genitale chromosoma-anomalie gekenmerkt door de aanwezigheid in DNA van een of meer overtollige vrouwen X-chromosomen in het mannelijke karyotype XY. Bijvoorbeeld, tegelijkertijd is er een reeks chromosomen in het lichaam, die XXY, XXXY of XXXXY uitziet. Hoewel deze set in een gezond lichaam op xy moet lijken.
Ondanks het feit dat de ziekte aangeboren is, kan het niet worden onthuld zonder genetische tests vóór het begin van de periode van de puberteit. Daarom weten velen over dit probleem ongeveer 12-14 jaar. Tot deze tijd geeft de ontwikkeling van de jongen geen zorgen. Een van de eerste tekenen van het syndroom van Klinfelter is een afname van de afmetingen van de testikels die normaal zijn ontwikkeld. Tegelijkertijd vermindert in het lichaam van de tiener het aantal cellen dat mannenhormonen in de nodige hoeveelheden produceren.
Het is opmerkelijk dat deze ziekte niet zo zelden gebeurt. Gemiddeld is volgens statistieken de frequentie van de aanwezigheid van pathologie één geval door 500 mannelijke mensen. Er moet ook worden opgemerkt dat dit syndroom de derde is in de lijst van gewone endocriene ziekten bij mannen. Alleen vaak gevonden diabetes en hyperfunctie van de schildklier.
Een dergelijke genetische overtreding is ontwikkeld wanneer bij de initiële stadia van de vorming van spermatozoa- en eicellen, de chromosoom-discrepantie optreedt. In het algemeen is dit syndroom volgens onderzoek tot nu toe de meest voorkomende oorzaak van een aangeboren schending van de vruchtbare functie in het mannetje. Veel mannen vermoeden niet eens de aanwezigheid van de ziekte, totdat ze de dokter lijken te zien en het nodige onderzoek niet zal passeren. Meestal komen ze naar het ziekenhuis met klachten onvruchtbaarheid en schending van erectie.
Symptomen
Hormonale therapie wordt meestal toegewezen aan patiënten met gegevens van de introductie van testosteron. Met behulp van hormoonreceptie kan worden bereikt dat seksuele tekens tijdig zullen beginnen verschijnen. Hormoon-ontvangst is wenselijk om vanaf de leeftijd van 13-14 jaar te beginnen, wat de normale ontwikkeling van intelligentie grotendeels zal helpen. Daarom werd de eerdere deze pathologie geopenbaard, hoe effectiever het zou zijn. Het is wenselijk dat adequate therapie voor het einde van de puberteit wordt gestart. Met behulp van dergelijke substitutietherapie is het mogelijk om de manifestatie van externe tekenen van de ziekte te onderdrukken, maar het is niet nodig om te vergeten dat dit syndroom leidt tot onvruchtbaarheid die ongeneeslijk is.
Adequate behandeling kan voorkomen dat spierzwakte en ontwikkeling Osteoporose. Als dergelijke pathologieën al zijn ontwikkeld, dan kunt u met behulp van de behandeling de botten en de spieren van de patiënt normaal retourneren. Als de toename van de borstklieren te uitgesproken is, gaat de vraag over hun chirurgische verwijdering. Bij de behandeling is het de moeite waard om te overwegen dat deze ziekte ook een merkbaar spoor aan de psychologische menselijke gezondheid uitstelt. Patiënten met Clanfelter-syndroom kunnen erg gevoelig en veranderlijk zijn voor andere mensen. Daarom, zodat mensen met een syndroom minder over hun probleem hebben nagedacht, moet u de aandacht zo veel mogelijk aandacht scherpen. Met deze pathologie zijn er vaak gelijktijdige ziekten, zoals diabetes en obesitas van het tweede type. Voor hun preventie moet de patiënt voldoen aan speciale diëten, evenals het bewaken van hun gewicht.
Voorspelling
De voorspelling van het leven van patiënten met Clanfelther-syndroom is meestal gunstig. Dergelijke mensen kunnen normaal werken. Waar, nogmaals, het hangt grotendeels af van de staat van hun psyche. Wat betreft de voorspelling betreffende het herstel van het vermogen tot bevruchting, is het uiterst ongunstig. Tegenwoordig zijn er echter informatie dat met behulp van de moderne geneeskunde, gezonde kinderen bij dergelijke patiënten mogelijk zijn door het gebruik van dergelijke technologie als Extracorporale bemesting. Met deze procedure neemt de patiënt geschikte cellen en weefsels van de testikels, dan worden kiemcellen onderscheiden van hen, en vervolgens wordt bemesting in de buis gemaakt, waarna het gegroeide embryo in de baarmoederholte wordt geplaatst. Om de waarschijnlijkheid van de geboorte van jongens met een dergelijke pathologie te verminderen, moet u de impact op vrouwen minimaliseren tijdens de zwangerschap van schadelijke factoren, evenals indien mogelijk, geen enkele van de leeftijd van 35 jaar baren.
