Hemofilie is een bloedziekte die is geassocieerd met een schending van het bloedcoagulatieproces. Afhankelijk van de oorzaak van de ziekte, worden drie soorten hemofilie toegewezen.
Inhoud
Hemofilie is een erfelijke ziekte die is geassocieerd met een storingsinsufficiëntie (bloedcoagulatieproces). In deze ziekte ontstaan bloedingen in gewrichten, spieren en interne organen, zowel spontaan als als gevolg van letsel of chirurgische ingreep.
In Hemofilie neemt het gevaar voor de dood van bloeding in de hersenen en andere vitale organen sterk toe, zelfs met onbeduidend letsel. Patiënten met een zware vorm van hemofilie worden uitgeschakeld vanwege frequente bloedingen in gewrichten (hemartrose) en spierweefsels (hematoom). HEMOPHILIA verwijst naar hemorragische diathese als gevolg van de beperking van de Hemostasis Plasma-link (coagulopathie).
Soorten Hemofilie
Hemofilie verschijnt in de vroege jeugd vanwege de verandering van één gen in chromosoom x. Drie soorten hemofilie zijn onderscheiden (A, B, C).
Hemofilie A (recessieve mutatie in het X-chromosoom) wordt veroorzaakt door een genetisch defect, waardoor er geen noodzakelijk eiwit in het bloed is - de zogenaamde factor VIII (antihemofiel globulin). Dergelijke hemofilie wordt als klassiek beschouwd, het voldoet het vaakst, in 80-85% van de patiënten met hemofilie. Zware bloeding in verwondingen en operaties worden waargenomen op het niveau van de VIII-factor - 5-20%.
HEMOPHILIA B wordt veroorzaakt door een defecte bloedfactor IX (recessieve mutatie in het X-chromosoom), waardoor de secundaire coagulatie-kurkvorming is verbroken.
Hemofilie wordt veroorzaakt door een defecte bloedfactor XI (autosomale recessieve mutatie), is voornamelijk bekend aan Ashkenazov Joden.
Typisch lijdt hemofilie aan mannen (erfenis, lijm met de vloer), fungeren vrouwen als de drager van hemofilie, die ze meestal niet ziek zijn, maar ze kunnen zonen of dochterondernemingen baren.
De beroemdste drager van Hemofilie in de geschiedenis was koningin Victoria; Blijkbaar gebeurde deze mutatie in haar genotype de novo, omdat in de families van haar ouders Hemofilica niet is geregistreerd. Theoretisch zou het kunnen gebeuren in het geval dat de Vader van Victoria in feite niet Eduard August, de hertog van Kent, en elke andere man (patiënt hemofilie), maar er is geen historisch bewijs voor dit. Hemofilie leed aan een van de zonen van Victoria (Leopold, Duke Albany), evenals een aantal kleinkinderen en achterkleinkinderen (geboren uit dochters of kleindochters), waaronder Russische Cesarevich Alexei Nikolaevich.
Symptomen van hemofilie
De toonaangevende symptomen van hemofilie A en B zijn verhoogd uit de eerste maanden van het leven, subcutane, intertancy hematomen als gevolg van kneuzingen, snijwonden, verschillende chirurgische ingrepen. De manifestaties van Hemofilie zijn hematurie - bloed in de urine, evenals een overvloedige post-traumatische bloeding; Hemarrose van grote gewrichten, met secundaire ontstekingsveranderingen, die leiden tot de vorming van contracturen en ankylose.
Diagnose en behandeling van soorten hemofilie
Voor de diagnose van hemofilie wordt de tijd van het bloedverbruik bepaald, het toevoegen van plasmamonsters met de afwezigheid van een van de factoren van de ineenstorting.
Hoewel de ziekte vandaag ongeneeslijk is, wordt de stroom bestuurd door injecties van de ontbrekende bloedverbruiksfactor, die het vaakst is toegewezen aan donorbloed. Sommige hemofielen produceren antilichamen tegen het vervangbare eiwit, dat leidt tot een toename van de noodzakelijke dosis factor of het gebruik van substituten, zoals varkensfactor VIII. In het algemeen leven moderne hemofielen, met de juiste behandeling, evenveel als gezonde mensen.
