Bijna altijd is hemofilie alleen bij mannen, en dit is bewezen door mensen van elke race en sociale status. De ziekte vervoerde vrouwen die zelf geen bloedstollingsproblemen hebben. Laten we begrijpen waarom?
Inhoud
Die hemofilie heeft
Bijna altijd is hemofilie alleen bij mannen, en dit is bewezen door mensen van elke race en sociale status. De ziekte vervoerde vrouwen die zelf geen bloedstollingsproblemen hebben.
Vaak wordt de ziekte niet gedetecteerd bij kinderen, zolang ze beginnen te kruipen en lopen. Onvermijdelijk in deze periode de ontwikkeling van een kind van vallen en botsen met objecten kan blauwe plekken op de huid veroorzaken en bloeden van lippen en talen.
Op 2-3 jaar in een jongen met bloeden (bloedingen) kunnen spieren en gewrichten worden beïnvloed, die gepaard gaat met pijnlijke zwelling of beperkte hand- of beenbewegingen. Indien op dit moment injecties (injecties) intramusculair, zoals gebruikelijk, introduceert, kan het leiden tot de vorming van een diepe uitgebreide blauwe plek, die gevaarlijk kan zijn. Voor een kind met hemofilie is het heel belangrijk om te vaccineren, maar het kan veiliger zijn dan dit subcutaan kan worden gedaan.
Ziekte-overervingregeling
Het menselijk lichaam bestaat uit een verscheidenheid aan cellen. Elke cel heeft een regelgevend centrum genaamd de kernel: het bevat chromosomen die Paar Filamental Structures vormen. Deze structuren bepalen de ontwikkeling van individuele kenmerken van elke persoon.
Het meest voor de hand liggende persoon kenmerk — Het is van zijn behorend tot de mannelijke of vrouwelijke vloer, en de manifestatie van dit bord beïnvloedt het chromosoom. Het paar chromosomen, dat een halve persoon definieert, wordt vloerchromosomen genoemd en ze worden nog steeds aangegeven door Latijnse letters x en y. Bij vrouwen bevat de cel twee x chromosomen (xx) en bij mannen – een x en een y-chromosoom (xy).
Het kind wordt geërfd van elk van de ouders één chromosoom, die de vloer bepaalt, en het resultaat is vier waarschijnlijke combinaties van chromosomen die worden ontvangen van ouders (twee worden bepaald door de vrouwelijke vloer en twee – mannelijk).
Elk chromosoom bestaat uit een verscheidenheid aan eenheden genaamd genen, die bepalen hoe de lichaamsfuncties. Bovendien bepaalt het X-chromosoom de helft van een persoon, het is ook verantwoordelijk voor de vorming van bloedcoagulatiefactoren VIII en IX.
Degenen die lijden aan Hemofilie, deze genen produceren een onvoldoende aantal bloedcoagulatiefactoren VIII en IX, wat de geboorte van jongens met zware bloedingen in verschillende generaties van één familie verklaart. Tegelijkertijd lijden vrouwen van dezelfde familie niet aan het bloeden, omdat hun tweede X-chromosoom de productie van een voldoende aantal noodzakelijke factor verschaft.
Bij mannen (met een reeks chromosomen x en y) neemt y-chromosoom geen deel aan de productie van factoren VIII en IX. Als de jongen overhaalt door het X-chromosoom van zijn moeder, zal het lang bloeden, omdat het Y-chromosoom het onvermogen van het X-chromosoom niet kan compenseren om een voldoende aantal factoren te bieden VIII en IX.
Als de vrouw zwanger is van een meisje, dan is er een kans op twee dat het kind wordt overgebracht naar het hemofilie-gen, en dan zullen de zonen van dit meisje in de toekomst worden geboren met de ziekte van hemofilie, en de dochters zullen word dragers van het beschadigde gen. Met andere woorden, er is één kans op vier die zwangerschap zal worden opgelost door een jongen die lijdt aan hemofilie.
Als de Vader lijdt aan Hemofilie, dan worden al zijn dochters dragers van deze ziekte. Zijn zonen zullen de ziekte niet beërven, ze zullen een voldoende aantal bloedstollingsfactoren hebben, en zij zullen de ziekte-hemofilie niet overdragen aan hun kinderen.
Als een man die lijdt aan hemofilie, trouwt met een vrouw die een drager van deze ziekte is, dat wil zeggen, de waarschijnlijkheid dat ze een dochter zullen hebben die lijdt aan hemofilie. Dit is vooral belangrijk om te onthouden in gevallen waarin het gaat om het huwelijk tussen naaste familieleden, bijvoorbeeld neven en zussen.
Welke tests worden gebruikt in de detectie van hemofilie
Alle analyses worden alleen uitgevoerd in gespecialiseerde laboratoria.
Als de resultaten van de analyse laten zien dat een vrouw een laag niveau van bloedstollingsfactor heeft, zal dit aangeven dat het echter een Hemofilia-drager is, maar als analyses een normaal niveau van factor aangeven, sluit dit niet de waarschijnlijkheid uit dat het een vervoerder van de ziekte. Ongeveer 85% van de gevallen van hemofiliedragers kan worden geïdentificeerd volgens de resultaten van de analyse van de familiegeschiedenis, het niveau van factoren van bloedcoagulatie en de samenstelling van het eiwit van deze factoren. De resultaten van deze analyses worden echter niet in aanmerking genomen, zo absoluut betrouwbaar en interpreteren ze als waarschijnlijk zijn.
Momenteel is het mogelijk om de meest nauwkeurige vestiging van vervoer door directe analyse van genen (DNA-analyse). Om het uit te voeren, hebt u mogelijk monsters van het bloed van de patiënthemofilie nodig, evenals verschillende familieleden. Als het onmogelijk is om de test op de woonplaats te testen, kunnen de bloedmonsters naar het klinieklaboratorium worden verzonden, waar de omstandigheden DNA-analyse toestaan. Het is belangrijk om te begrijpen dat de resultaten van een dergelijke analyse de expert in dit gebied moeten interpreteren, in staat om de vrouw volledig te verklaren die het wil weten is het een vervoerder of niet. Een analyse geeft geen absoluut bewijs van vervoer en kan vaker alleen worden verstrekt aan de beoordeling van de kans op risico, en geen enkel antwoord.
Diagnose van hemofilie
Zelfs als de jongen een afwijking van een afwijking heeft en onder zijn familieleden zijn er patiënten met hemofilie, kan de exacte diagnose alleen in het geval worden geplaatst wanneer het niveau van bloedstollingsfactoren zal worden beoordeeld. Deze analyse moet worden uitgevoerd in het klinieklaboratorium, waar relevante omstandigheden en ervaring zijn bij het uitvoeren van dergelijke tests.
