Phenylketonuria is een aangeboren ziekte. In de meerderheid van de niet-getreneerde patiënten wordt de ziekte gemanifesteerd door één mate van mentale retardatie. Wat is fenylketonurie? Lees erover in het artikel.
Inhoud
Phenylalanine verwijst naar onmisbare aminozuren (stoffen die naar de constructie van eiwitten in het menselijk lichaam gaan), aangezien dierenweefsels niet in staat zijn om te synthetiseren. In het menselijk lichaam, waar fenylalanine met voedsel valt, wordt het proces van zijn oxidatie op gang gebracht met behulp van het specifieke enzymfenylanninehydroxylase tot een volledig vervangbaar aminozuur - tyrosine. Overtreding (blokkering) van deze reactie, waargenomen in schending van de synthese van fenylalananinhydroxylase in de lever, leidt tot de ontwikkeling van ernstige erfelijke ziekte - fenylketonurie.
Tyrosine wordt gebruikt door het lichaam voor de synthese van schildklierhormonen. En melanine, tyrosine en fenylalanine-derivaat, levert pigmentatie (kleurkleur) van de huid, oog en haar.
Phenylketonuria wordt ook fenylalaninemie, fenylpyrogradna oligofrenie genoemd. De ziekte heeft betrekking op congenitale metabolische stoornissen (metabolisme), wordt gekenmerkt door een toename van het niveau van fenylalanine in het bloedplasma en wordt vergezeld door mentale retardatie. De exacte oorzaak van mentale retardatie in fenylketonurie is onbekend, maar het is een gevolg van een biochemische defect. De erfelijke aard van de ziekte is in de meeste mensen te vinden. De frequentie van het optreden van FCU is 1 geval door 6000-10000 pasgeborenen.
Symptomen van fenylketonurie
Klinische symptomen van fenylketonuria bij pasgeborenen zijn meestal afwezig, dus laboratorium screening moet worden uitgevoerd (diagnostiek). In zeldzame gevallen wordt lethargie opgemerkt en moeite. In de meerderheid van de onontwikkelde patiënten wordt de ziekte gemanifesteerd door één mate van mentale retardatie (vaker uitgesproken), het belangrijkste symptoom van fenylketonurie. Meestal patiënten met een helderdere huid, haar en ogen dan hun gezonde familieleden. Sommige kinderen hebben mogelijk huidveranderingen die lijken op het ecase van de zuigeling.
Voor patiënten met fenylketonurie worden overvloedige neurologische symptomen gekenmerkt, reflexen zijn speciaal gewijzigd. Bij oudere kinderen worden zowel grote als kleine epileptische aanvallen opgemerkt, afwijkingen op het elektro-taalprogramma worden opgemerkt in 75 - 90% van de gevallen. Een uitgesproken toename van activiteit en psychose ontwikkelt zich, vaak van patiënten komt onaangenaam "muis" De geur veroorzaakt door de aanwezigheid van fenyloxisch zuur in de urine en zweet.
Diagnose van fenylketonurie
Nadat de pasgeborene melk (de bron van fenylalanine) gedurende minstens 48 uur ontving, voeren de artsen een screeningstest uit op fenylketonuria (onderzoeken bloeddruppel). Op 4 - 6 weken kan het product van het verval van fenylalanine worden onthuld in de urine van de patiënt. Op dit moment wordt nog een screeningtest op fenylketonurie uitgevoerd. Het blad wordt uitgevoerd na het einde van de pasgeboren periode, en kinderen uit gezinnen waar een patiëntfenylketonurie is, moet het regelmatig worden herhaald tijdens het eerste levensjaar.
Behandeling van fenylketonurie
De behandeling is om de toelating van fenylalanine met voedsel te beperken om te voldoen aan de noodzaak van dit onmisbare aminozuur, maar niet meer; Zorg voor een normale groei en ontwikkeling, waarbij geen accumulatie in het lichaam van fenylalanine en de eindproducten van zijn uitwisseling mogelijk maakt. Permanente monitoring is vereist voor het niveau van fenylalanine in het bloed van het kind. In de Verenigde Staten om melk te vervangen, wordt het product Lofenalk veel gebruikt, vol in alle opzichten die een kleine hoeveelheid fenylalanine bevatten. Het is toegestaan om natuurlijke producten met laag faculaire, zoals fruit, groenten, granen en t te gebruiken.NS. De behoefte aan fenylalanine is tevreden vanwege het verbruik van een beperkt aantal natuurlijke eiwitten en de resterende hoeveelheid fenylalanine in Lofenal. Momenteel zijn er producten die volledig worden gezuiverd uit fenylalanine. Het fenyl-FRI-product bevat alle nodige ingrediënten behalve fenylalanine, bevat geen vet, daarom is de energiewaarde lager dan die van andere producten.
Arts-behandeling moet worden gehouden vanaf de eerste dag van het leven. Alleen vroege en consistente behandeling voorkomt de nederlaag van het centrale zenuwstelsel en ernstige mentale retardatie. Als de behandeling is begonnen na 2-3 jaar van het leven, kan het alleen maar beperkt zijn tot uitgesproken activiteit en het faciliteren van de loop van het convulsieve syndroom.
