Wat is glasvezel? Wat zijn de tekenen van de ziekte? Hoe de diagnose te bevestigen? Waarom een ziek kind is geboren?
Inhoud
Wat is glasvezel? Wat zijn de tekenen van de ziekte?
De geschiedenis van de studie van de fibrosis heeft slechts een paar decennia. Echter, gedurende deze tijd werd het veel duidelijk. De genetische aard van de ziekte werd geopend, de mechanismen van het pathologische proces werden bestudeerd, nieuwe richtingen werden geopend in de behandeling van deze ziekte. Dergelijke aanzienlijke vooruitgang leidde tot het feit dat sommige mythen over deze ziekte zijn geboren.
Mukobovysidose - (van het Latijnse slijm - slijm, viscidus - viskeuze) de meest voorkomende erfelijke ziekte waarin alle organen worden beïnvloed door de geheimen (slijm). Dit is een helder stroomsysteem, alvleesklier, lever, zweetklieren, speekselklieren, darmklieren, seksklieren. Vanwege het defect (mutatie), de genen van geheimen in alle viskeuze van de organen, dik, dus hun toewijzing is moeilijk. In de longen als gevolg van viskeuze, vaak etterend geheim (sputum), moeilijk en accumuleren in Bronchi, vrij snel (soms in de eerste maanden van het leven), ontwikkelen inflammatoire processen - herhaalde bronchitis en / of longontsteking met de geleidelijke vorming van een chronisch bronchopulmonair proces.
Kinderen hebben een permanente irritante (soms cocktle) hoest, kortademigheid. Vanwege het ontbreken van pancreas enzymen bij patiënten met fibrose, wordt voedsel slecht gedigereerd, dus zulke kinderen, ondanks de toegenomen eetlust, blijven achter in het gewicht, hebben ze een rijke, vettige, fetide stoel, slecht gespoeld van een luier of een pot , is de onthulling van het rectum. Vanwege de stagnatie van gal in sommige kinderen, is cirrose van de lever ontwikkelen, stenen in de galblaas worden gevormd. Moeders merken de zoute smaak van de huid van de baby, die van toen wordt geassocieerd met het toegenomen verlies van natrium en chloor van dan.
Mukobovidose is de meest voorkomende erfelijke ziekte bij patiënten die behoren tot de Kaukasische (Europese) bevolking. De frequentie van dit lijden bij pasgeborenen in de landen van Europa en Noord-Amerika is een gemiddelde van 1: 2500. Er zijn nog geen overtuigende gegevens in Rusland. Onze indirecte berekening toonde aan dat in onze regio de frequentie van de fibrose 1: 3000 kinderen is. De prevalentie van fibrose bij patiënten met terugkerende en chronische longziekten in onze regio is 4,5%.
Kinderen met bij voorkeur verslaan of longen (pulmonale vorm), of gastro-intestinale kanaal (darmvorm), maar meestal worden gemengde (pulmonale-intestinale) vorm van fibrose waargenomen.
Hoe de diagnose te bevestigen?
Als de arts de fibrose heeft vermoed, zal hij uw kind zeker leiden tot een zweetmonster - het belangrijkste diagnostische criterium van deze ziekte, gebaseerd op de bepaling van de concentratie van zweetchloriden. In een kind, patiënt met fibrose is deze indicator meestal hoger dan de norm. De zweetonderzoek is noodzakelijkerwijs opnieuw gebruikt (2-3 keer). Daarnaast zal de arts uw gezin verzenden om het bloed door te geven voor genetische analyse. Dit is niet alleen belangrijk om de diagnose te bevestigen, maar ook voor prenatale diagnose in latere zwangerschappen.
Waarom een ziek kind is geboren?
Mukobovysidose wordt in genen gelegd en wordt geërfd. Elke 20e inwoner van de planeet is een drager van een defect gen. Mukobovydosis gebeurt in een kind als hij van beide ouders (en van mamma en van de paus is) die door een genuatie met mutatie wordt ontvangen. Geen natuurlijke cataclysms, ouderlijke ziekten, hun roken of alcoholische dranken nemen, stressvolle situaties hebben het niet. Mukobovidose is even vaak gevonden als jongens en meisjes. Voor meer gedetailleerde informatie over erfenis van de genen van de fibrose, kunt u contact opnemen met het genetische advies.
