Je bent spinale amyotrofie tegengekomen? Deals zijn meer dan serieus, zonder de hulp van artsen hier kan het niet doen. In de regel zijn gewone mensen die aan advies aan een specialist zijn aangevraagd, moeilijk de medische taal te begrijpen. Maar de verklaring is nog steeds te vinden - dit is waar dit artikel is geschreven.
Inhoud
Laten we beginnen, misschien, met de definitie van de term. Over het algemeen zijn wij, artsen, gemakkelijk genoeg om elkaar te begrijpen, zoals we Latijn kennen. En hoe de rest, normale mensen te zijn? Het blijft, helaas, vraag artsen. Dokters willen echter niet altijd lopende directories zijn en het is begrijpelijk - ze hebben een hoop ander werk. Dus laten we proberen medische termen te vertalen «menselijk» taal.
Dus, eerst, de oorspronkelijke definitie: spinale amyotrofie - een groep van erfelijke, vaker autosomaal-recessieve, ziekten van de wervelkoordbewerkingen, gekenmerkt door spierzwakte, spiertrekkingen. En nu zullen we vertalen in het Russisch:
- Spinal - hier, gewoon, alles is duidelijk - het betekent ergens achterin (meer specifiek - in het ruggenmerg, dat in de wervelkolom is);
- AmioPhophof - het woord bestaat uit drie delen - «maar» - overtreding, «Mio» - spier, «Trofiy» - eten. Het blijkt, spinale amyotrofie - dit is een schending van de spiervoeding veroorzaakt door op de een of andere manier (laten we zeggen, wat) problemen in het ruggenmerg;
- Autosomaal-recessief - Indien kort het type overerving is waarin het teken (in dit geval, de ziekte) wordt overgedragen door niet-behandelende chromosomen (niet door x en y), en het wordt alleen gemanifesteerd als er beide ouders zijn (maar ze kunnen en niet te zijn). MOEIONS - grote nerveuze cellen in het ruggenmerg die verantwoordelijk is voor de coördinatie van bewegingen en onderhouden spiertonus. Eigenlijk is het van de naam te zien: «Moto» - In beweging rijden, «neuron» - Noem nerveuze cel.
Wat we hebben in de rest? Spinale amyotrofie - een groep erfelijke ziekten van de motorneuronen van het ruggenmerg, die worden overgedragen met niet-behandelende chromosomen en worden gekenmerkt door spierzwakte (vermogensstoornissen), spierbevolking), spiertrekkingen. Niet gekenmerkt door bijzondere waardevermindering van gevoeligheid, coördinatie en oogschendingen (juist omdat de ziekte ASBYEONS in het ruggenmerg verbaast).
Je hebt gemerkt dat ik het heb over ziekten. Ja, er zijn verschillende soorten ze:
- De spinale amyotrofie van Verdnig-Hoffman 1 is een zeer vroege start (tot 6 maanden) en helaas een snelle fatale uitkomst - met 2-5 jaar;
- De spinale amyotrofie van Verdnig-Hoffman 2 - het begin in de vroege kindertijd (ergens ongeveer anderhalf jaar), de loop van de zwaartekracht, de gemiddelde levensverwachting met een dergelijk type ziekte - 10-30 jaar;
- De spinale amyotrofie van cultrodberg-Vanderder - begint bij adolescenten, een gunstige voorspelling - het leven van patiënten ouder dan 40 jaar;
- Kennedy's Spinal Amyotrofie - manifesteert zich in volwassenen in combinatie met een toename van de borstklieren. Dit type H-chromosoom (dat wil zeggen, het wordt geërfd voor meisjes - van moeder of vader, jongens - van moeder).
Symptomen van spinale amyotrofie
In de spieren - een foto die typisch is voor neurogenic (t.E. veroorzaakt door de laesies van zenuwen en neuronen) Amyotrofie - de wijk van gezonde spiervezels en getroffen. De symptomen van de ziekte zijn als volgt:
- Het belangrijkste symptoom van de ziekte wordt geleidelijk toenemende zwakte en spieratrofie. Het proces begint met het lichaam en proximaal (dicht bij het lichaam, bijvoorbeeld de schouders en de heupen) van de afdelingen van de boetes, verspreiden dan symmetrisch naar de rest van de spiergroepen. Vooral vaak beïnvloedt de ziekte de lange spieren van de achterkant.
- Verminderde spiertonus - vaak spieratrofie vermomd goed (of overmatig) ontwikkeld subcutaan vetweefsel. Als u echter elektromyografie maakt (dit is hetzelfde als elektrocardiografie, alleen voor skeletspieren), dan zullen we zien dat de aard van de spieren laesie verbonden is met de zenuwen (neurogeen).
- Vaak waargenomen spiertrekkingen en er zijn geen peesrecklexen (aangezien het pad van de puls in het ruggenmerg is gestoord).
- Ook karakteristieke symptomen voor spinale amyotrofie - kifoscoliose (kromming van de wervelkolom van het welkom en de kracht), spiercontracten (een aanhoudende beperking van spiermobiliteit, het kan niet krimpen en ontspannen) en ademhalingsstoornissen als gevolg van de laesie van intercostale spieren.
- Een zeer karakteristiek symptoom van spinale amyotrofie - dunner worden van lange botten (femoral, schouder en t.NS.) gedetecteerd op radiografie.
De spinale amyotrophyia begint bijna altijd in het eerste jaar van het leven van het kind, vaker in de eerste 6 maanden. Helaas vordert de stroom snel - 80 kinderen sterven tot 4 jaar, 56% - in het eerste levensjaar. Er zijn gevallen waarin kinderen tot 20 jaar leefden, ernstig worden gehandicapt. Aangezien de ziekte een genetische aard heeft, is de leeftijd van het starten van de ziekte en de duur ervan in elk gezin constant.
Differentiële diagnose van spinale amiotrophy
De spinale amyotrofie die nodig is om onderscheid te maken tussen de volgende ziekten:
- Acute poliomyelitis - voor hem wordt gekenmerkt door een scherpe start met koorts, verlamming is niet symmetrisch en er is geen progressie van het proces.
- Myopathie is ook een progressieve spierziekte, maar het is verbonden met een verminderd metabolisme in spierweefsel. In myopathies zijn er geen spiertrekkingen, niet zo'n snelle stroom en andere elektromyografische foto.
- Aangeboren Mythonia (schending van de toon van spieren) - hier van haar spinale myotrofie om niet zo eenvoudig te onderscheiden. Het belangrijkste kenmerk van aangeboren mythonies is gebruikelijk en sterk uitgesproken hypotensie (vermindering van de toon) spieren. Mianthaai verschilt van spinale amyotrofie goedaardige stroom en afwezigheid van spiertrekkingen. Bespreek deze twee ziekten van elkaar, helpt biopsie (het nemen van een weefselvoorbeeld) spieren.
Wij, in artsen zijn er twee soorten behandeling - symptomatisch en pathogenetisch. De eerste wordt alleen toegewezen aan de verlichting van de symptomen en behandelt de ziekte zelf niet (hoewel indirect, vanwege het verbeteren van de fysieke en mentale toestand - kan helpen bij de behandeling van ziekte), bijvoorbeeld thee met framboos met influenza of koud. De tweede is nauwkeurig gericht op de behandeling van de ziekte zelf, en de symptomen (pijn en t.NS.) Kan verdwijnen en niet meteen.
Dus helaas bestond de pathogenetische behandeling van spinale amyotrofie nog niet. Alleen behandeling symptomatisch - goede voeding, reguliere medische lichamelijke opvoeding en vroege uitvoering van evenementen die het uiterlijk van contracturen in de spieren voorkomen.
