De ziekte van het genton - COVARAIRE AILMENT. Hij is aanwezig in het menselijk genoom, dan bedoel je een ziekte vooraf bepaald. De ziekte van de genton wordt echter gemanifesteerd in de volwassenheid. En ruïneert letterlijk het leven van zowel de patiënt zelf als zijn geliefden, misschien tot voor kort en niet geraden «erfenis».
Inhoud
Het maakt niet uit hoe verdrietig het is om te herkennen, maar er zijn geen perfecte mensen. Niemand van ons kan helaas niet «opscheppen» Het gebrek aan onaangename mutaties in zijn genoom - de erfelijke lading ontvangen van vele honderden generaties voorouders, de leugen. Alleen nu zijn mutaties anders: één (zoals die verantwoordelijk voor de ontwikkeling van hemofilie of fibrose) ruwweg, zonder onnodig «Ceremonies» een persoon beroven De mogelijkheid van het volwaardige leven van de geboorte, anderen - alleen «belofte» ooit «uitstorten» In vroege atherosclerose, allergische ziekten of kwaadaardige tumoren.
Bovendien «Belofte» kan zijn «houd niet ingedrukt» - Als de levensstijl van een drager persoon om deze reden niet zal geven. Maar er zijn mutaties met een fundamenteel ander effect: ze verklaren zichzelf zeker, maar ze kiezen het meest ongeschikt moment - zoals Pushkin Silvio uit «Schot». Het is moeilijk om in de natuur iets wreed en oneerlijk te vinden dan fatale erfelijke ziekte met een vertraagde manifest.
In 1872 beschreef de American Doctor George Hotington voor het eerst in detail de symptomen van ernstige ziekte, gekenmerkt door gezinskarakter. Alle patiënten (zowel mannen als vrouwen) waren, in het algemeen gezonde mensen eerder… Ouderdom. In de periode tussen de 30 en 50 jaar begonnen ze de progressieve en onomkeerbare pathologie van het zenuwstelsel - zwak tot het volledige verlies van zelfbedieningsvaardigheden en verhoogde gediscoördineerde motorische activiteit - convulsieve samentrekking van de spieren van het gezicht, ledematen. De gang kreeg een dergelijke met sterke intoxicatie en scherpe oncontroleerbare bewegingen van de handen en voeten van patiënten (t.N. Hyhetische hypercines) ontving een naam in de geneeskunde «Dance of St. Vitta».
De ziekte werd Hantington's chorees genoemd - en al aan het begin van de twintigste eeuw medische wetenschap was het duidelijk dat zo'n erfelijke aard: de kans om te tonen of niet dezelfde symptomen in de volwassenheid voor de kinderen van de patiënt zijn 50x50.
Huntington's Chorea is helaas niet zo zeldzaam, zoals het zou willen, - alleen in de Verenigde Staten, meer dan 30.000 mensen die vandaag lijden, en ongeveer 150.000 zijn in de risicogroep.
De tragedie van de ziekte van Genthaton is niet alleen dat het verworven het menselijk leven in de meest vruchtbare periode van haar periode breekt, maar ook dat de afstammelingen van de patiënt gedwongen worden om met een constante gedachte te leven die, misschien wel hetzelfde lot in de tijd zal vallen en hun. Evenals hun kinderen, kleinkinderen, achterkleinkinderen… En misschien - en nee. Oordeel kan alleen tijd. Onnodig te zeggen wat is «waarzeggerij» Helemaal niet bijdraagt aan de sereniteit van het bestaan en de bouw van levenslange levensplannen. De situatie wordt verergerd door het feit dat deze ziekte op deze dag ongeneeslijk is.
Het gebeurde dat in de jaren 80 Huntington in de jaren 80 in het gezichtsveld van moleculaire genetica kwam. Een belangrijke rol in dit werd gespeeld door het feit dat de onderzoekers monsters van DNA-leden van zeer grote gezinnen hadden waarin Kharya Genthoton gedurende vele generaties werd overgedragen. Bijvoorbeeld, in één gezin van Iowa 22 van 41 leden leden onder deze ziekte. En de familie Venezolaanse, wonen aan de kust van het meer Maracaibo, omvatte 250 (!) Patiënten met chorees en 727 mensen in een groep van 50% risico. Ze waren allemaal de afstammelingen van een Portugese zeeman - een drager van een mutatie, - geregeld in deze randen in 1800. Zo'n grote hoeveelheid biologisch materiaal maakte het mogelijk om genetische mapping (definitie van locatie) gen verantwoordelijk voor Hornington's CHORE. Wat is succesvol geïmplementeerd in mei 1983.
Ter beschikking van de geneeskunde viel een unieke kans - de nauwkeurige diagnose van Khalei Genretton hield op om klinische tekenen nodig te hebben, en dienovereenkomstig - en in de leeftijd van individuen. Een analyse van het DNA van de jongeman of een meisje, een één-jarige baby of zelfs een embryo van 10 weken mocht graag met vertrouwen zeggen: deze persoon zal de bovengenoemde Chorea lijden, en deze - nee.
Presymptomatic Diagnostics - dus begon het te noemen - het bleek een moeilijk probleem voor biohics. Is het nodig om het kind te kennen dat tot zijn beschikking niet al het leven is, maar slechts 35-40-50 jaar? Moet je precies weten over je genetische fatumen volwassen zoon of dochter ziek choree gentonon? Of het is beter om in angstig onwetendheid te blijven - omdat de laatste op zijn minst enige hoop geeft, terwijl de passage van de moleculaire genetische test alle punten inzet «I». Elke persoon reageert op het nieuws van een dergelijke dramatische verzadiging op verschillende manieren - het is gemakkelijker om te leven «Onder het Lamoclovy-zwaard». De resultaten van preimptomatische tests hebben herhaaldelijk gediend als reden voor suïcidale pogingen van de ondervraagde.
Een andere vraag: Moeten ze weten over de exacte genetische status van mensen uit de risicogroep van hun vrouw of echtgenoot? En ten slotte is een nog moeilijkere situatie: als een persoon uit een risicogroep die niet wil ondergaan een enquête plannen is om te configureren - is het nodig om het embryo te onderzoeken? En indien nodig - dan wie moet weten over de resultaten van deze enquête? Immers, als het embryo een drager van fatale mutatie is, kan zijn geboorte worden voorkomen. Maar het zal automatisch de status van zijn ouder opruimen - maar het is misschien niet het weten van deze status. Een ander aspect van het probleem van informatie over de genetische status van een persoon uit de risicogroep - of het noodzakelijk is om dergelijke verzekeringsmaatschappijen, werk en lenendussen te verstrekken? In het algemeen schetste Wetenschap in het algemeen tijd - de antwoorden op al deze vragen zijn niet gemakkelijk te vinden in religieuze oefeningen en universele systemen van moraal die er vandaag bestaan.
