Congenitale immunodeficiëntie wordt gemanifesteerd door schendingen in het werk van het immuunsysteem, dat geassocieerd zijn met verschillende genetische defecten. De insufficiëntie van de cellulaire en humorale eenheid van immuniteit leidt tot de ontwikkeling van chronische infecties en ontstekingsschade aan organen en weefsels.
Inhoud
Insufficiëntie van humorale immuniteit
De insufficiëntie van humorale immuniteit is 50-60% van alle primaire immunodeficiëntie en wordt gemanifesteerd door overtreding van antilichaamproducten (serumeiwitten, die zijn gevormd in het menselijk lichaam als reactie op het raken van buitenaardse agenten - virussen, bacteriën). Deze groep bevat een geïsoleerde tekort aan immunoglobuline A, een geïsoleerde tekort aan immunoglobulinen van andere klassen, het tekort aan immunoglobulinen van verschillende klassen. Insufficiëntie van humorale immuniteit is mogelijk bij normale concentratie van antilichamen. Dit komt door een afname van het niveau van antilichamen tot een specifieke groep antigenen, zoals afname van het niveau van antilichamen tot koolhydraat-antigenen van bacteriën.
Geïsoleerde immunoglobulin-tekort
Geïsoleerde immunoglobuline-tekort en voldoet vaak. Het treedt op als gevolg van een defect van eindige differentiatie van cellen die immunoglobuline afscheiden. Bij de meeste patiënten werkt Immunoglobulin-tekortkoming asymptomatisch. Slechts een klein aantal patiënten heeft een aanleg voor de opkomst van pulmonale en darminfecties.
Insufficiëntie van de cellulaire immuniteit
De insufficiëntie van cellulaire immuniteit is 5-10% van alle primaire immunodeficiëntie en wordt gemanifesteerd door een schending van proliferatie (groei) en differentiatie van T-lymfocyten of stamcelinsufficiëntie. Primaire schending van cellulaire immuniteit in de meeste gevallen gaat gepaard met een secundaire, verminderde synthese van antilichamen.
Onvoldoende vorming van T-cellen van immuniteit
T-celinsufficiëntie bepaalt de verhoogde gevoeligheid van het lichaam aan virussen en champignons, waarvan de vernietiging is gebaseerd op de reactie van cellulaire immuniteit. Dijorgi-syndroom en niet-low-weather-syndroom worden veroorzaakt door de onderontwikkeling van thymus tijdens de ontwikkeling van Intrauterine. Bij dergelijke patiënten is het niet mogelijk om de reacties van cellulaire immuniteit te detecteren, en hoewel antilichamen in hun lichaam zijn gevormd, is een humorale reactie verzwakt.
Insufficiëntie in cellen van immuniteit
Insufficiëntie in lymfocyten leidt tot aangeboren Aghammaglobulinemia van Bruton, alleen gevonden bij mannen. Jongens zijn onderworpen aan herhaalde infecties die worden veroorzaakt door gladde bacteriën - Staphylococci en Streptococci. De ziekte is te wijten aan een recessief genoom gelokaliseerd op het X-chromosoom, en wordt alleen gedetecteerd bij jongens met een reeks genitale chromosomen XY. Met deze vorm van immunodeficiëntie zijn er geen B-cellen, in lymfoïde weefsel zijn er geen reproductiecentra, daardoor kunnen immunoglobulinen niet worden gedetecteerd in serum. Tegelijkertijd hebben patiënten een normaal ontwikkelde thymus. T-cellen in kwantitatieve en functionaliteit verschillen niet van gezonde kinderen.
Het verminderen van de inhoud van gammaglobuline
Hypogammaglobulinemie (het verminderen van het aantal gammaglobulinen) wordt ook gekenmerkt door pitterende infecties. Immunoglobulin-tekortkoming wordt gevonden in hoogtijdige kinderen wanneer het niveau van immunoglobulinen van de moeder ontvingen.
Gecombineerde insufficiëntie van humorale en celimmuniteit
Gecombineerde insufficiëntie van humorale en cellulaire immuniteit is 20-25% van alle primaire immunodeficiëntie. Deze groep omvat ziekten als gevolg van de primaire, verminderde proliferatie (groei) en differentiatie van in lymfocyten en T-lymfocyten. Het verminderen van het aantal T-lymfocyten en het niveau van immunoglobulines in het bloed is het meest uitgesproken met ernstige gecombineerde immunodeficiëntie. Dit is een van de meest ongunstige vormen van congenitale immunodeficiëntie. Het wordt gekenmerkt door de opkomst van een verscheidenheid aan infectie (virale, schimmel, bacteriële) ziekten onmiddellijk na de geboorte, wat leidt tot vroege dood (meestal in het eerste jaar van het leven).
Gecombineerde insufficiëntie van humorale en cellulaire immuniteit begeleidt vaak andere aangeboren ziekten, bijvoorbeeld trombocytopenie in het syndroom van Viscott-Aldrich of aangeboren gebreken van hart en hypocalciëmie (afname van de bloedcalciumgehalte) in het syndroom van Djori.
