Glasvezel, symptomen en behandeling

Artsen merken op dat de fibrouseose een van de vaak tegengekomen erfelijke pathologieën is, omdat de cijfers van de statistieken aantonen dat één baby van tweeduizend geboren elkaar fibrous identificeert. White Race-kinderen zijn vatbaarder voor de dood.

Er is een ziekte en een tweede naam - cystische fibrose. Indien kort, met de ziekte, treedt de ziekte de Globs voor die het geheim van de externe omgeving (zweet, speeksels, pancreas) uit halen, dat wil zeggen, het lichaam zal een viskeus en dik slijm produceren. Erfenis treedt op in een autosomaal-recessief type, dat wil zeggen, een ziek kind kan worden geboren uit volledig gezonde ouders die geen gegevens van de ziekte lijden, maar die dragers van mutant zijn, met andere woorden, een gewijzigde gen. Welke ziekten leidt in de toekomstige fibrose, lezers zullen later leren.

Een beetje geschiedenis

De ziekte voor de eerste keer beschreef de patholoog van Dorothy Anderson in 1938. Maar zelfs eerder was er een vreselijk geloof in Duitse legendes: als een moeder een zeer zoute smaak van zweetafvoer voelt met een kus van zijn kind, dan verliest ze een baby op jonge leeftijd. Concept zelf «Mukobovysidose» werd geïntroduceerd door Farber in 1946.

Veel later, in 1989, identificeerden wetenschappers het gen en het type van zijn defect, schuldig aan ziekte. We kunnen zeggen dat een doorbraak in de studie van de ziekte in 1990 heeft plaatsgevonden. Ze waren in staat om ongeveer 1200 defecten te verkennen en «afbreken», leidend tot het optreden van ziekte. Werk gaat door met deze dag. Dankzij lange en nauwgezet onderzoeken was het mogelijk om de mate van mutatie-impact te bepalen, het is precies van hen, zoals in de toekomst zal plaatsvinden.

Waarom de fibrose optreedt?

Het belangrijkste symptoom van de fibrose - die de patiënt voortdurend kwelt hoesten, Veroorzaakt door schendingen van ventilatie en bloedtoevoer aan longen. In longen, piepende ademhuizingen. Het hart lijdt en de cardiologen worden zo'n hart genoemd «Licht». De slijmbuizen zijn vrij vaak geïnfecteerd met pseudomonas, stafylococcal, een blauwe staaf en andere micro-organismen, wat leidt tot pneumonias, bronchitis. Infectie verdikt sputummels nog meer, waardoor de staat van het zieke kind aanzienlijk wordt verergerend. Andere manifestaties van de ziekte zijn divers, ze zijn afhankelijk van de leeftijd, de duur van de ziekte, de ernst van de schade aan organen en hun systemen, de aanwezigheid van bepaalde complicaties. Het gebeurt dat enige tijd de fibrose helemaal zonder symptomen stroomt. Maar meestal geeft hij het te weten over zichzelf in de kindertijd. Als het formulier is verborgen of atypisch, dan waren er gevallen dat de diagnose «Mukobovysidose» Zet een kind dat voortdurend pijnlijk sinusitis adenoïde groei, poliepen in haar neus of mannen in meer volwassen leeftijd toen bleek dat ze hadden onvruchtbaarheid.

Met een lichte vorm van ziekte, babys bleek, traag, hebben ze aanvallen van verstikking, hoest, braken. Speciaal gekweld door het Kazel Kid 's nachts, kan er misschien een levensstijl van het gezicht zijn vanwege gebrek aan lucht. Later kan meedoen Sinusitis (ontsteking van de onvolledige sinussen).

Complicaties die lid kunnen worden bij volwassenen: Hemoplary, pneumothorax, lichtgewicht en hartfalen.

In de darmvormen vormen een pasgeboren vertraagde uitwerpselen, een aanscherping geelzucht, een toename in de maten van de milt of lever gemarkeerd. Bovendien verschijnen heldere symptomen wanneer de moeder van de baby het vertaalt naar kunstmatige voeding of introduceert de overlevering. Als de alvleesklieraandoening wordt beïnvloed, wordt dit gemanifesteerd door overbodig Gasvorming, De stoel wordt overvloedig, frequent, het aantal overschrijdt de norm over twee of zelfs zes keer. Door consistentiekruk «vettig».

Oudere kinderen klagen over droog in de mondholte, het ontstaat als gevolg van viskeuze speeksel. Ze hebben een slechte eetlust, de normale absorptie van vitamines A, D, aan. Kinderen zijn zeer slecht winnen, blijven achter de leeftijdsgenoten in fysieke ontwikkeling. Zelfs als het kind goed eet, bleek hij bleek, laag, slank. Falanga van de vingers van dergelijke kinderen Artsen vergelijken met Drum Chopsticks.

2-8% van de kinderen ontwikkelen diabetes. 3% van de patiënten is onderhevig aan cirrose van de lever of galziekte.

De meest ernstig beschouwt een gemengde vorm waarbij in de eerste dagen van het leven in de pasgeboren staande hoest, met zeer dik nat, brengt om te braken. Eenvoudige infectie wordt meteen aangesloten. Als de cartemassa's niet lang bewegen, is dat, het risico van peritonitis. Bij het overbrengen van een kind naar een andere voeding, is oedeem mogelijk.

De jongens die vaak met fibrose zijn, worden beïnvloed door de testikels, hun daling treedt op, de afdichting treedt op, er zijn gevallen van de afwezigheid van een zaaigaal, wat leidt tot onvruchtbaarheid. Vrouwen kunnen ook problemen met de bevalling onthullen.

Bij degenen die last hebben van fibrose, wordt het zweten verhoogd, vooral bij warm weer, wat leidt tot een gebrek aan water in het lichaam, de bloedsomloopstoornissen en zelfs flauwvallen. Zoals chloriden in het zweet veel, dan is de huid bij patiënten erg zout.

Diagnostiek

1. In vermoedelijke fibrose kan de pasgeborene een zweetonderzoek worden gehouden. Het is haalbaar, dankzij de moderne draagbare zweetanalysator, zal het resultaat na 10 minuten bekend zijn.
2. DNA-analyse op fibrosis.
3. Kala-analyse, horloge kenmerken - verhoog het onderhoud van neutrale vet, spiervezels, vezel, zetmeel groen. Deze indicatoren praten over schending van de alvleesklieractiviteiten.
4. X-ray examen met de toestand van de longen.
5. Onderzoeksstudie als infectie is verbonden.

Hoe eerder de ziekte wordt gedetecteerd, hoe sneller de therapie begint. Ja, en ouders, beseffen dat met een kind, hem zal helpen zich aan de dood te passen, complicaties te voorkomen.

Als iemand lijdt aan de fibrose in het gezin, dan kan een zwangere vrouw op een periode van 18-20 weken een studie aanwijzen van de accumulerende wateren van bepaalde enzymen.

Aanbevelingen voor de behandeling

Tot op heden kan de ziekte niet volledig worden gehouden. Dit komt door het feit dat de geneeskunde niet voldoende kan oefenen «Genotherapie», vertegenwoordigers «kopieën» Gezonde genen in ruil «Defecte» Naar de gewenste cellen. Totdat het geneesmiddel wordt gecreëerd, maar onderzoekers blijven werken en geloven dat ze mensen van deze ziekte kunnen besparen.

Nu wordt alleen symptomatische therapie uitgevoerd, hier is de hoofdrichtingen:

1. Voorbereidingen en methoden reinigen licht, bronchiën van het mysterie van sputum, zijn voorlopige handicaps met behulp van musolithics en slijmbeurtenmiddelen.

Tieners en volwassenen kunnen speciale oefeningen of ademhalingsgymnastiek uitvoeren, die sputteren van ademhalingskanaal bevorderen. Indien nodig, zuurstoftherapie, therapeutische bronchoscopie in het ziekenhuis, vibratiemassage, posturale drainage.

2. Strijding van infectie als het in dienst is, wordt uitgevoerd met behulp van geselecteerde Antibiotica.
3. Terugbetaling van gebrek aan vetoplosbare vitaminen.
4. Meten van enzymen (Mezim, Creon, Panzinorm).
5. Als de lever toeneemt, verslechtert het werk, dan heptral, essential.
6. Juiste voeding, dieet. Patiënten moeten gemakkelijk gerechten voorgerechten die niet grove vezels bevatten. Patiënten hebben extra toelating nodig voor het lichaam van zouten, eiwitten in de vorm van vis, eieren, vlees. Als wetenschappers van de Universiteit van Toronto, kan Kurkinkumine de gezondheid van patiënten met cysticcididose aanzienlijk verbeteren. En het bevat in kruiden naar kurkuma, dit werd genoemd door onze site in het artikel «Nuttige eigenschappen van kurkuma».
7. Bij het identificeren van lactase-tekort wordt lactazar toegevoegd of melk uit het dieet uitsluit.
8. Als diabetes is verbonden, worden de doses insuline of tabletten geselecteerd om de bloedsuikerspiegel te verminderen.

En een paar meer advies en aanbevelingen voor ouders:

1. Tijdig een kindvaccinaties maken.
2. Elimineer het contact van het kind met allergenen - veren, dierenwol.
3. De patiënt kan niet binnenshuis zijn waar ze roken.
4. De pasgeboren kinderarts moet speciale kindermengsels schrijven.

Als het gebeurt dat het gezin in het gezin verschijnt «speciaal» Kind, dan worden volwassenen om hem sterker, vriendelijker, geloven dat de uitweg uit de situatie zeker zal vinden. Liefde, Caress, Care en Geduld zijn in staat om wonderen te werken. Zelfs als het gebied van laesie uitgebreid is, zijn kinderen die lijden aan fibrose, in intellectuele termen vol. Nog meer: ​​onder dergelijke kinderen zijn er veel begaafde persoonlijkheden. Beroemd, helder voorbeeld - Chopin. Ja, dergelijke kinderen kunnen niet worden onderscheiden met geweld en behendigheid. Maar in plaats daarvan worden ze aan hen gegeven, de concentraties die ze laten lezen, tekenen, oplossen, complexe taken, studietalen oplossen. Statistische gegevens tonen aan dat onder patiënten met cystic fibrosis er veel getalenteerde kunstenaars, fotografen, programmeurs zijn. Om de vaardigheden te realiseren, moet u deelnemen aan dergelijke kinderen, om de ziekte op tijd te identificeren, om ondersteunende therapie uit te voeren. Dergelijke mensen kunnen volwaardige gezinnen hebben, omdat als de tweede echtgenoot de gebreken en defecten van genen niet detecteert, dan erven de geboren kinderen deze ziekte niet.