Sikle-cel-anemie verwijst naar erfelijke bloedziekten en wordt waargenomen bij mensen die twee defecte genen van ouders hebben geërfd. Voor de ziekte, de perioden van relatief welzijn, die worden vervangen door perioden van exacerbatie.
Inhoud
Het concept van sikkelcelanemie
Ziekvormige celanemie is een ernstige erfelijke bloedziekte waarvoor de perioden van relatieve gezondheid, afwisselend met crises (ziekten van de verergering van de ziekte). De slachtoffers van deze ziekte observeert constante bloedarmoede en ze zijn erg gevoelig voor verschillende ernstige infecties. Anemijn is een aandoening waarbij een voldoende hoeveelheid substantie zuurstof draagt aan de weefsels van het lichaam. Het kan leiden tot zwakte en zelfs de ontwikkeling van geelzucht.
Ziekvormige celanemie wordt alleen waargenomen in degenen die 2 genen hebben geërfd (een defect gen van elke ouder), die producten van defecte hemoglobine veroorzaken, genaamd hemoglobine van sikkelcellen. Hemoglobine is een rood pigment dat kleurrijke bloedcellen (rode bloedcellen) geeft, die zuurstof overdraagt naar de weefsels van het lichaam. Hemoglobine legt zuurstof vast tijdens de bloedcirculatie in de longen. Tijdens de circulatie van geoxygeneerd bloed (bloed verzadigd met zuurstof) verliest hemoglobine zuurstof, die in de cellen van het lichaam gaat. Hoewel het hemoglobine van sikkelcellen normaal functioneert wanneer de zuurstof wordt overgedragen, heeft het na het zuurstofverlies een trend van sikkelbehuizing. Dientengevolge worden normale ronde en parellaag bekleed rode bloedcellen duurzaam of sikkelvormig cellulair. Terwijl het bloed door de longen circuleert en meer zuurstof absorbeert, herstelt hemoglobin zijn normale vorm.
Rode bloedcellen die hemoglobine van sikkelcellen bevatten, zeer fragiel. Deze kwetsbaarheid betekent dat rode bloedcellen gemakkelijk worden vernietigd, waardoor een resistente bloedarmoede veroorzaakt. Rode bloedcellen die sikkelcel hemoglobine bevatten, kunnen ook bij elkaar blijven en kleine capillairen (kleine bloedvaten verbindende slagaders en aderen verbinden) en dus de toegang tot de zuurstof en de nodige voedingsstoffen in de omringende weefsels voorkomen.
Het positieve koppel van deze ziekte is dat sikkelvormige cel hemoglobine beschermt tegen een malariaire infectie.
Het CERP-cel hemoglobine-gen wordt meestal gevonden in de zwarte bevolking, hoewel er soms een van de inwoners van de Middellandse Zee, immigranten uit India en Azië zijn. In de Verenigde Staten dragen ongeveer 1 van elke 10 zwarte inwoners één gen van bemonstering van bloedarmoede. De dragers van één gen zijn meestal volledig gezond en hebben geen symptomen van de ziekte, ze hebben eenvoudigweg een aanleg voor de ziekte.
Over het algemeen kunnen mensen met sikkelvormige bloedarmoede een volwaardige levensstijl uitvoeren en elk werk uitvoeren, een gezin hebben en volledig deelnemen aan het publieke en politieke leven of bijvoorbeeld om deel te nemen aan het onderwijzen van activiteiten. Veel patiënten leven tot 40 en 50 jaar oud en sommige zelfs tot 70.
Oorzaken van de ontwikkeling van bloedarmoede
Als beide ouders het bioscoopondemie-gen dragen, kunnen hun kinderen met een waarschijnlijkheid van 25 procent een ziek-vormige celanemie hebben en is er een waarschijnlijkheid van 50 procent om alleen de aanleg aan. Als het gen van de sikkelcelanemie slechts één ouder is, is er absoluut geen risico dat het kind een ziek-vormige celanemie zal hebben, hoewel er een kans van 50 procent is dat het kind een gen van sikkelcelanemie erft.
Basissymptomen van de ziekte
Symptomen van sikkelvormige anemie zijn verdeeld in twee hoofdcategorieën. Vanwege de kwetsbaarheid van rode bloedcellen, wordt anemie altijd waargenomen, wat kan leiden tot verlies van bewustzijn, een patiënt fysiek minder winterhard maakt en geelzucht kan veroorzaken (geassocieerd met een overmatig verval van hemoglobine).
Bovendien kan de periodieke blokkering van kleine capillairen in een deel van het lichaam leiden tot een breed scala aan verschillende symptomen. Bijna onmogelijk om te beschrijven «Typische patiënt», Lijden aan sikkelcelanemie, aangezien de symptomen en hun ernst sterk variëren. Sommige karakteristieke kenmerken zijn gebruikelijk voor bijna alle patiënten met sikkelcelanemie.
Meestal zijn pasgeborenen behoorlijk gezond, ze hebben normaal gewicht en ontwikkelen zich normaal gesproken geen symptomen tot 3 maanden oud. De eerste tekenen van sikkelcelanemie in het kind zijn meestal zwelling en pijnlijkheid van de handen of stoppen, zwakte en kromming van de ledematen en soms, enigszins later, het falen van lopen. Dit symptoom is het resultaat van blokkering door erytrocyten van capillairen van kleine botten van borstels en stop- en bloedstroomstoornissen. Erytrocyten vallen uit een vloeibaar bloed en uitgesteld in capillairen in de vorm van een precipitaat. De accumulatie van rode bloedcellen wordt geleidelijk opgelost, maar zolang het niet gebeurt, is de hulp van een arts nodig om pijn te verzachten en mogelijke gelijktijdige ziekten te detecteren. Een kind met sikkelcelanemie ziet er meestal licht uit, misschien enigszins geel, maar in de rest van de weg, in de regel, gezond.
De enige zeer ernstige complicatie van sikkelcelanemie in een kind tot 5 jaar oud is infectie. De accumulatie van rode bloedcellen en de blokkering van de capillairen in de milt, het lichaam, dat normaal wordt gefilterd van de bacteriën uit de bloedbaan, treedt op tijdens de eerste jaren van het leven, waardoor een kind bijzonder vatbaar is voor de doodsinfectie - sepsis. Daarom waarschuwen ouders van kleine kinderen die lijden aan sikkelcelanemia hen waarschuwen om attent en gemist vroege symptomen van infectie, zoals prikkelbaarheid, nervositeit, verhoogde temperatuur en slechte eetlust.
Ouders moeten onmiddellijk medische zorg aanvragen als een kind een van deze symptomen heeft. Als wanneer geïnfecteerd met bloed, is het vrij vroeg om antibiotica aan te brengen, kunnen dodelijke complicaties worden vermeden. Na 5 jaar, wanneer het kind al de overeenkomstige natuurlijke antilichamen op bacteriën heeft ontwikkeld, is de waarschijnlijkheid van een dodelijke bacteriële infectie aanzienlijk verminderd.
Het probleem van school-Age-kinderen met sikkelcelanemie is meestal een episodische blokkering door erythrocyten van grote botcondensarissen. In de meeste gevallen gaan deze afleveringen relatief gemakkelijk, alleen de zwakke botpijn waargenomen.
Met de leeftijd kan het proces van verstopping van capillairen andere organen beïnvloeden. Als dit bijvoorbeeld gebeurt in de longen, ontwikkelt zich een ernstige luchtwegen. Zeer zeldzame complicatie bij patiënten met sikkelcelanemie - blokkering van schepen van de hersenen, die tot een beroerte leidt.
Tieners met sikkelvormige anemie zijn bezorgd en bezorgdheid vanwege het feit dat hun fysieke ontwikkeling gewoonlijk 2-3 jaar wordt vertraagd. Dergelijke tieners meestal minder dan hun klasgenoten, ze worden vaak gepest voor vertraging in seksuele ontwikkeling. In de tijd komt echter nog steeds seksuele volwassenheid, en stelt studies aan dat vrouwen met sikkelcelanemie normaal hun vruchtbare functie kunnen uitvoeren. Vrouwen met sikkelcelanemie zijn absoluut in staat om normale kinderen in te voeren en te baren, maar tijdens de zwangerschap vergroten ze het risico op complicaties die kunnen leiden tot een miskraam, vroegtijdige geboorte of versterking van bloedarmoede van de moeder. Dergelijke zwangere vrouwen moeten onder het toezicht zijn op een gynaecoloog met een speciale zwangerschapservaring met een hoog risico. Tijdens de zwangerschap hebben dergelijke vrouwen mogelijk bloedtransfusie nodig.
Bij volwassenen met sikkelcelanemie kunnen symptomen van chronische (constante of lange) blokkering van long- en niercapillairen worden gevonden en kan chronische pulmonale of nierfalen zich ontwikkelen. Deze twee complicaties leiden tot vroege dood van sommige patiënten met sikkelvormige bloedarmoede.
Andere patiënten kunnen de verstopping van de retinale capillairen van het oog optreden, wat uiteindelijk kan leiden tot blindheid.
Diagnose van de ziekte
Hoewel symptomen van sikkelcelanemie zelden worden gemanifesteerd tot 3 maanden oud, kan de diagnose op elke leeftijd worden afgeleverd. De foetale sikkelvormige anemie kan worden gedetecteerd met behulp van een fret bubble-punctie (omheining van de foetale wateren met behulp van een naald die door de buikwand in de baarmoeder is binnengekomen). De vruchtwater bevat de cellen van de foetus en in de cellen zijn er genen die verantwoordelijk zijn voor de productie van hemoglobine, zodat u rechtstreeks de genen van de foetus kunt verkennen. Deze testen is erg belangrijk voor de preventie van dodelijke complicaties, die kenmerkend zijn voor kinderen met sikkelcelanemie in de eerste jaren van het leven.
Gezonde dragers van een teken van sikkelcelanemie kunnen ook gemakkelijk worden geïdentificeerd met behulp van een eenvoudige bloedtest.
Behandeling en preventie van sikkelcelanemie
De behandelingsmethoden van sikkelcelanemie bestaat niet. De algemene verbetering van medische zorg was echter de mogelijkheid van een langer en gezond leven van kinderen die aan deze ziekte lijdt. Momenteel wordt aandacht besteed aan de juiste voeding, educatieve maatregelen en preventie van infecties. Het is erg belangrijk om contact te houden met een arts die bekend is met de vroege tekenen van complicaties die voortvloeien uit sikkelcelanemie.
Vooral belangrijke permanente dispensary observatie van jonge kinderen met sikkelcelanemie om vroege levensbedreigende infectieuze complicaties te voorkomen. Bloedarmoede kan worden geïntensiveerd als gevolg van infectie of plotselinge toename van de milt, het kan nodig zijn om een kind te zagen voor behandeling van infectie of pijn. Zwangerschap en chirurgische ingrepen, evenals oogziekte, vereisen de aandacht van specialisten die een speciale ervaring hebben met patiënten die lijden aan sikkelcelanemie.
Het gebruik van vaccin tegen pneumococci en vroege antibioticotherapie redde de levens van vele kleine kinderen met sikkelvormige bloedarmoede. Met verzwakking van botpijn, kunt u thuis met vrede, consumptie van voldoende vloeistof en pijnstillers vrijgegeven zonder een recept. Soms kunnen deze pijn van pijn voldoende zwaar zijn, en de ziekenhuisopname van het kind kan ze nodig zijn om van hen af te komen. De meeste kinderen met sikkelvormige bloedarmoede worden normaal gesproken ontwikkeld in mentale voorwaarden, kunnen met succes van school leren, een vrij paar dagen missen vanwege pijnlijke crises.
Met ernstige ademhalingsziekten is ziekenhuisopname vereist voor de tuin van het zuurstofkind en, indien nodig, voor bloedtransfusie.
Voor de behandeling van patiënten met verstoppingscapillarissen van het oogvetina kunnen nieuwe methoden van therapie worden toegepast met behulp van laser. Het wordt aanbevolen om een oftalmoloog te observeren om laesies in de eerste fase te identificeren, voordat ze leiden tot blindheid.
Sikkel-celanemie kan niet worden gewaarschuwd. Echter, gehuwde paren met een teken van sikkelcelanemie moeten echter geschikt zijn voor genetisch advies.
