Fenylketonuria om te erven

Elke toekomstige moeder in het Maternity Hospital zal een aantal verplichte moeten passeren
Analyses. Onder hen - bloedtest op fenylketonurie. Niettegenstaande,
Dat geneesmiddel ontwikkelt zich snel, de mensheid heeft nog niet geleerd
om deze erfelijke pathologieën volledig te voorkomen en volledig
genezen, zo veel hangt af van het tijdige toegewezen
Diagnose.

Phenylketonuria, of vellenziekte, is een van de ernstige erfelijke ziekten, die voornamelijk wordt gekenmerkt door de nederlaag van het zenuwstelsel. Phenylketonuria wordt gemanifesteerd door de vertraging van de ontwikkeling van de psychomotorische, progressieve dementie, stoornissen van bewegingen en spiertonus. De basis van deze ziekte is een schending van de uitwisseling van een zeer belangrijk enzym dat vereist is voor mentale activiteit - fenylalanine.

Extern, dergelijke kinderen, in de regel, blond met blauwe ogen, zeer gevoelige lichte huid, tonen ze vaak eczeem, dermatitis, verschillende uitslag. De lichaamsbouw is onevenredig, de ondeugden van de ontwikkeling van interne organen worden vaak gedetecteerd - hart, lever, etc. Vanuit het oogpunt van biochemie is fenylalanine een onmisbaar aminozuur, een soort «Steen», Het nodige menselijke lichaam voor het construeren van een eiwitmolecuul. Met fenylketonuria wordt de vorming van de belangrijkste biologisch werkzame stoffen die nodig zijn voor de normale werking van de hersenen, vooral serotonine en dopamine, verminderd. Ze worden gelanceerd «afbreken» In het mechanisme van mentale ontwikkeling van een kind dat leidt tot de progressie van dementie.

Phenylketonuria verwijst naar de groep genetische ziekten die worden geërfd. De ziekte komt alleen voor wanneer beide ouders dragers van het fenylketonurium-gen zijn. In een dergelijk huwelijk is de geboorte van een ziek kind mogelijk in 25% van de gevallen - als de vrucht een ziek gen en van zijn vader, en van de moeder ontvangt. 50% kan worden geboren door fenylketonuriumgen zonder externe manifestaties van deze ziekte: als het kind een patiëntgen van de ene ouder krijgt, en van een ander - gezond. De waarschijnlijkheid van geboorte van een gezond kind is 25% in het geval dat hij een gezond gen van beide ouders krijgt.

Symptomen van fenylketonurie

Externe tekenen van fenylketonurium kunnen soms worden vermoed in de eerste weken en maanden van het leven van de baby, hoewel ze heel anders zijn, en soms kunnen dergelijke baby's zelfs verschillen van gezond: ze zijn bijvoorbeeld ook goed toegevoegd. En anderen, integendeel, vanaf de eerste dagen na de geboorte van traag, sonline of rusteloos, repareren geen blik op de items, draaien niet naar de geluidsbron, het is laat om te groeien en het onexpressief te groeien.

Een belangrijke en karakteristieke vroege symptomen van de ziekte omvatten een specifieke onaangename geur van schimmel of muis, die afkomstig is van de huid van de urine en het kind. Dergelijke kinderen worden vaak slecht geabsorbeerd door te schrijven, ze hebben overvloedig springen, later, in de tweede helft van hun leven, ze achterblijven in psychomotorische ontwikkeling: de ontwikkeling van motorische vaardigheden, spraak en t.NS. Mentale vertraging vertraging is het belangrijkste teken van de ziekte.

Het is uiterst belangrijk om de diagnose zo vroeg mogelijk te bepalen, tenminste niet later dan de 2e maand van het leven. Hiervoor onderzoeken alle pasgeborenen zich op speciale programma's die een toename in de concentratie van fenylalanine in het bloed in de eerste dagen van het leven onthullen - in het ziekenhuis, worden alle kinderen zonder uitzondering voor deze ziekte onderzocht. Om dit te doen, in het moederschapsziekenhuis voor de 4-5e dag in de docking en 7-14e - voortijdige kinderen, daalt bloeddruppels van de hiel naar een speciaal papierformulier en sturen het naar het medische en genetische laboratorium. Tegelijkertijd, in de Exchange Card, het kind, dat hij krijgt wanneer het vertrek van het Maternity Hospital, is noodzakelijkerwijs ingesteld op de test.

In het geval van vermoedelijke ziekte komt het antwoord op een kinderkliniek waarin een kind wordt waargenomen. Ook om te identificeren in de urine van fenylpirogradische zuur en andere ketonzuren, verschijnen tegen het einde van de 1e week van het leven van de baby, de indicatorpapieren worden gebruikt «Phoenistix», «Biofaan». Ze gaan de verplichte set in voor Express Diagnostics van elke Precinct-kinderarts. De test wordt herhaaldelijk uitgevoerd tijdens het 1e jaar van het leven van de kruimels in die families waar kinderen met fenylketonurie zijn geboren. Dus, in de leeftijd van 4-6 weken in de urine van een ziek kind, kan gemakkelijk de producten van het verval van fenylalanine onthullen.

Deze en andere soortgelijke methoden verwijzen naar de categorieën van bij benadering, daarom, met positieve resultaten, een speciaal onderzoek vereist met behulp van nauwkeurige kwantitatieve werkwijzen voor het bepalen van de inhoud van fenylalanine in het bloed en de urine, die worden uitgevoerd door gecentraliseerde biochemische laboratoria. Kinderen die niet zijn opgenomen in de risicogroep (in gezinnen waar geen gevallen van fenylketonurium waren), wordt de bloedtest eenmaal in het Maternity Hospital uitgevoerd.