Albinisme en erfelijkheid

Inhoud

  • Witte ziekte
  • Albinisme en erfelijkheid
  • Hoe albino's woont



  • Witte ziekte

    Albinisme en erfelijkheidNaam «albinisme» Komt van het Latijnse woord albus - wit. Albinisme is de afwezigheid van pigment in de huid, haar, oogweefsels. Er zijn volledig albinisme, waarin het pigment afwezig is in het hele lichaam en gedeeltelijk albinisme, waarin het pigment niet alleen in afzonderlijke organen is, bijvoorbeeld in de ogen.

    Met een algemeen albinisme heeft alle huid, inclusief de huid van de oogleden, een lichtroze of melkachtige witte kleur. Wenkbrauwen en wimpers zijn ook mee, wit.

    Veranderingen in albinisme zijn niet beperkt tot de huid, maar manifesteren zich meer of minder pigmentinsufficiëntie in het oog: in de iris, in de choroid, in het netvlies. Hierdoor ontwikkelt fotofobie - fotofobie, een persoon kan geen fel licht dragen en gedwongen om donkere bril of donkere contactlenzen met een gat in het midden te dragen.

    Deze afwijking is geassocieerd met de afwezigheid van een pigment in het lichaam, dat Melanin wordt genoemd. Melanin geeft kleuring van onze huid, haar, ogen. Het is opgenomen in de vasculaire omhulling van het oog, zodat het licht alleen door de leerling in het oog komt. De rol van melanine in het oog is erg belangrijk - stel je voor dat het bij het beeld op de film zal zijn, als op het moment van fotograferen van de muur van het apparaat het licht zal overslaan?



    Albinisme en erfelijkheid

    Erfelijke ziekten, waaronder een albinisme in het algemeen en oogalbinisme, zijn in het bijzonder die ziekten die worden geërfd van generatie tot generatie. Het is al heel lang opgemerkt dat sommige ziekten een duidelijke trend hebben om zich in bepaalde families te verspreiden.

    In het hart van albinisme is er een schending van het onderwijs in huidcellen, haarbollen en in het oog van een zwart pigment - melanine. Ongeveer 700 stamboomfamilies werden gepubliceerd, wiens leden leden aan het albinisme. Erfelijke ziekten hebben de neiging zich te verspreiden in kleine etnische groepen als gevolg van de hoge frequentie van gerelateerde huwelijken. Foci van albinisme in Noord-Ierland is geïdentificeerd. In het Zuid-Panama onder de Caribbean Kun-stam werden honderden albinos ontdekt. De tropische zon brandde de albinotische huid erg en verblindde de ogen, dus albino's in het gebied leidden een nachtleven. Ze werden genoemd «Kinderen van de maan».

    Is er een risico dat het tweede kind in de familie albino zal zijn? Ja! Een dergelijke kans is altijd in erfelijke ziekte, dus het is het beste om contact op te nemen met het medische en genetische advies. Genetische arts zal alle vragen beantwoorden en u een professionele raad geven.

    Oogalbinisme wordt vaker door recessief type verzonden, soms op een recessief type dat is geassocieerd met de vloer (evenals hemofilie en kleurblindheid). In het laatste geval heeft een vrouw geen duidelijke tekenen van de ziekte, maar is een drager van het pathologische gen en draagt ​​de ziekte naar zoon over. De dragers van het defecte gen, hoewel ze niet ziek worden, maar in 85% van de gevallen hebben tekenen van een longstoornissen van huidpigmentatie, haar en ogen: krakt van iris, bleke ophosparium, gebleekte delen van leer en haar, sproeten. De vermelde functies kunnen verborgen dragers van defecte genen identificeren.

    Als een kind met een genetische ziekte in het gezin verscheen, ontstaat de kwestie van risico voor het tweede kind altijd. Er zijn methoden waarmee u een mutatie voor de ziekte kunt vinden. Met behulp van genetische diagnostische tests op basis van DNA-analyse, kunt u genetische gebreken in het lichaam identificeren in de vroege stadia van de ontwikkeling en zelfs vóór de geboorte van een kind.

    Nevable onpropende erfelijke anomalieën zijn geen reden voor het beperken van detectie, maar deze vraag is altijd beter om op te lossen met een specialist. Hoewel het laatste woord altijd voor ouders blijft!



    Hoe albino's woont

    Kind - albino. De reden is dat de genen geen instructies geven om een ​​pigment te produceren dat de huid, het haar, wimpers, ogen, ogen bevlekt. Daarom is het kind erg bleek, zijn iris vertraagt ​​het licht niet, zoals het wordt beroofd van het pigment en heeft de kleur van het bloed dat stroomt in de vormvaartuigen.

    Het kind zou de zon moeten vermijden, omdat albino's hoog het risico van zonnebrand en huidkanker zijn. Sterk licht schaadt zijn ogen, dus hij heeft slecht zicht. Hij wordt gedwongen om donkere bril of contactlenzen te dragen om te beschermen tegen licht. Gelukkig heeft hij een lichte vorm van albinisme en er zijn geen uitgesproken veranderingen meer.

    In de hele rust is hij een normaal kind, vrolijk, goed leren. Als de kinderen op school hem niet plagen, zou alles in orde zijn. Maar moeder zou moeten nadenken over de toekomst van de zoon. Soms wordt de visie met de leeftijd verslechterd en wordt het kind moeilijk te bestuderen in een gemeenschappelijke school. In dergelijke gevallen zijn kinderen met erfelijke oogziekten beter studeren in speciale scholen, waar moderne technische middelen en ervaren leraren hun auditorium faciliteren.

    Elke moeder betreft de toekomst van haar kind. Het is beter om van tevoren een beroep te kiezen dat niet is geassocieerd met een verblijf op straat en niet erg acuut visueel.

    Denk eraan: de hedendaagse wetenschap geeft ons de mogelijkheid om de ontwikkeling van ons organisme te beheersen en te voorspelen en veel vragen te stellen voor ons. Het belangrijkste ding - ze doet ons denken, waarom niet allemaal hetzelfde, waarom iedereen niet hetzelfde kan zijn.

    Leave a reply