Deze ziekte is geïnspireerd op het feit dat als het in de tijd niet de pasgeborene identificeert, het is beladen met een schending van zijn mentale en fysieke ontwikkeling. Mirsees zullen lezers vertellen over de symptomen, de oorzaken van het optreden van pathologie en bestaande diagnose en behandeling.
Wat is fenylketonurie?
Met een bepaalde ziekte wordt het onvermogen van het lichaam getraceerd tot een trouwe manier om het aminozuur van fenylalanine te splitsen, zodat de weefsels worden geaccumuleerd door stoffen die de hersenen en het zenuwstelsel vergiftigen. Dergelijke kinderen zijn in de toekomst kleine aantallen ontwikkelen, met andere woorden - mentale retardatie, idiocie, dus de ziekten werden gegeven en andere definitie - fenylpyrovinograde oligofrenie. Moderne diagnostische methoden maken het mogelijk om de ziekte op jonge leeftijd in de kinderen te identificeren, dus wanneer u bepaalde maatregelen uitvoert, kunt u groeien en gezond worden. Red de pasgeboren brein beheert, waarneemt een speciaal dieet, dat later zal worden besproken. Lange tijd studeerde de ziekte Dr. Falling uit Noorwegen, die het in 1934 beschreef. Voor de inspanningen en bijdrage aan de geneeskunde van deze arts ontving de ziekte de tweede naam - Feethulling-ziekte. In de jaren vijftig van de vorige eeuw, hebben artsen uit Engeland, die in een kinderziekenhuis werkten, manieren gevonden om te behandelen. En in de periode van 1958 tot 1961 werd de gastri-techniek actief geïntroduceerd, waardoor vroeg de toegenomen inhoud van fenylalanine in het bloed te identificeren.
Wetenschappers ontdekten dat het lijden aan de FCU onjuist de activiteit toont een van de leverenzymen die verantwoordelijk zijn voor de overgang van fenylalanine tot een ander zuur - tyrosine. Het aantal mensen dat met deze pathologie in verschillende landen van de wereld is geboren, is aanzienlijk anders. Statistieken tonen aan dat in Rusland één kind van 10.000 verschijnt met deze ziekte. In het VK, twee keer meer geboren met FCU, maar in Afrika is er bijna geen ziekte. Bij meisjes worden dergelijke erfelijke problemen vaker gedetecteerd dan die van jongens. Als beide ouders defecte genen hebben, kan het kind ziek worden. Veranderde genen gevonden in 2% van de mensen, terwijl ze behoorlijk gezond zijn. Maar als er een man en een vrouw zijn die genen hebben met mutaties, en dan een gezin creëren, dan is het risico van de geboorte, een patiënt kid is 25%. Dit type overerving werd autosomaal-recessief genoemd.
Oorzaken van het voorkomen
Wetenschappers weken de volgende redenen toe die het risico op pathologie bij het kind vergroten:
- Mutatie van een gen gelegen op het 12e chromosoom. Dit leidt tot de tekortkoming van het enzymfenylanine-4-hydroxylase, zonder dat de normale transformatie van fenylalanine in tyrosine onmogelijk is, dit leidt tot de accumulatie van andere fenylalaninederivaten, die destructief de nerveuze hersencellen en -cellen beïnvloedt.
- In de buurt van het huwelijk.
Terwijl Phenylketonuria zich manifesteert?
Momenteel kunt u in genetische centra een speciaal onderzoek uitvoeren dat zal laten zien of de ouders in genen in het geval van verdenking een overtreding hebben.
In Rusland in 1993 werd in 1993 een order van het ministerie van Volksgezondheid ondertekend, volgens welke alle kinderen in het Maternity Hospital worden onderworpen aan neonatale screening, waardoor ik Phenylketonuria vroegtijdig en andere erfelijke ziekten kunnen onthullen. Hiervoor, van de hiel van een pasgeborene drie uur na de voedingsprocedure, neem dan een bloed. Als het kind een bodem is, gebeurt dit op de vierde dag na de geboorte, maar bij het vroegtijdige klein later - in de zevende. Vervolgens wordt het testformulier met toegebracht bloed naar het laboratorium gestuurd, waar de benodigde analyse gedurende de dag wordt gedaan. De resultaten zijn opgelost in een peuterkaart met een speciale stempel. En als er vermoedens zijn van deze erfelijke ziekte, geven het kind en ouders een verwijzing naar een verder onderzoek in het medische en genetische centrum.
Aanvullend onderzoek wordt uitgevoerd:
- in serum en droge vlek;
- DNA-diagnostiek;
- co-programma;
- zweettest.
Ouders moeten weten: de eerdere de ziekte wordt gediagnosticeerd, hoe groter de kans om de verdere ontwikkeling van de ziekte, veranderingen in de hersenen volledig te voorkomen.
Aanbevelingen voor de behandeling
Tot nu toe blijft dieetherapie in Rusland het enige effect van de behandeling. Farmacologen proberen medicijnen te creëren die zonder een dieet toestaan om de hoeveelheid fenylalanine in het bloed te beheersen. Successen in hun werk zijn, maar drugs te koop zullen niet eerder dan zes jaar verschijnen.
Wetenschappers blijven zoeken naar nieuwe methoden voor het omgaan met pathologie.
- Er zijn hoge verwachtingen voor veelbelovende genotherapie, omdat uitgehard gewijzigde gen het probleem kan ontdoen.
- Pogingen om fenylalaninaliasis (planten enzym) te gebruiken, zodat het deelneemt aan de splitsing van fenylalanine in het menselijk lichaam.
- Probeer rechtstreeks in de cellen van het leverfenylalanninehydroxylase-gen te gaan.
In ons land, tot nu toe zijn de zieke kinderen strikt beperkt het dieet van de geboorte vóór het voorkomen van de puberteit (het is 16-18 jaar oud). Voor de ontwikkeling en groei van dergelijke patiënten worden verschillende artsen noodzakelijkerwijs waargenomen, vooral de kinderarts en neuroloog. Voortdurend aangepast het aantal eiwitten met voedsel, zodat het overeenkomt met de ladingen en leeftijd.
Er zijn ook vormen van FCU, die kan worden behandeld met tetrahydrobiodin. Het maakt deel uit van een specifiek enzym dat in het lichaam in deze ziekte ontbreekt.
Over Nutritional Phenylketonuria
Om de hersenen en zenuwcellen van het kind te beschermen tegen de schadelijke invloed van fenylalanine-derivaten, moet volledig worden verwijderd uit het dieet van dierlijke eiwitten. Als dit in de eerste weken van het pasgeboren leven wordt gedaan, blijven de hersenen integriteit, maar als de tijd verloren is, zal het niet mogelijk zijn om de veranderingen die zijn gebeurd, het alleen mogelijk is om verdere verslechtering volledig te elimineren.
Lezers Onze site kan een redelijke vraag hebben: en hoe de baby zal groeien zonder aminozuren in eiwitten? En deze zuren komen bij de baby in speciale medische producten. Meestal is het droge mixen. Ze worden gratis uitgegeven aan ouders in genetische centra.
Borsten krijgen dergelijke mixen die worden schoongemaakt van lactose.
De samenstelling van Protein-producten omvat:
- Al gesplitste melkeiwitten;
- Aminozuren in vrije vorm (taurine, tyrosine, tryptofaan, histidine, cystine).
Het kan bijvoorbeeld een mengsel zijn «Apolylak», «Fenylschuim 1», «Lofenalak», net zoals «Aponti», «Minafen», «Cimran», «P-am» (en figuren), «Is» (Dit is klaar om het product te gebruiken).
Dergelijke poedermengsels moeten worden gebrouwen met gekookt water of een eerder geschreven moedermelkvrouw.
Het is toegestaan om moedermelk aan de baby te geven, maar dan zal zijn moeder moeten voldoen aan een speciaal dieet.
Wanneer een kind het voorschoolse en schooltijd bereikt, kan hij geen gewone eiwitproducten geven. Fruit, groenten, plantaardige oliën, zetmeelproducten, showless cirkels.
Wanneer u een menu voor de dag maakt, gebruikt u specifieke tabellen die fenylalanine-normen voor een bepaalde leeftijd tonen.
Kinderen geven een vitamine- en mineraalcomplex, waarin noodzakelijkerwijs pyridoxine, thiamine, riboflavine, foliumzuur, magnesium, calcium, ijzer, ijzer is.
Er zijn speciale tabellen waarin alle producten zijn onderverdeeld in drie groepen:
- Groene lijst - ze mogen eten zonder beperkingen;
- Oranje lijst - kan worden gebruikt, maar in kleine hoeveelheden;
- Rode lijst - deze producten zijn volledig uitgesloten van het dieet (eieren, vlees, vis, kwark, noten).
Er zijn nog twee groepen producten beschikbaar:
- Kant-en-klare fruitpuree.
- Kunstmatige laag geblokkeerde producten - pasta, brood, koekjes ontworpen voor dieetmacht.
Het kind zal altijd een analyse van het bloed van een lege maag (in de ochtend) aannemen om het aantal fenylalanine erin te bepalen:
- tot drie maanden - een leeftijd van een wekelijkse controle;
- van 3 tot 12 maanden - maandelijks;
- van een jaar tot drie jaar - voldoende eens in de twee maanden;
- Dan is het toegestaan om een keer in drie maanden bloed te doneren.
Er moet worden herinnerd dat het onmogelijk is om koolzuurhoudende dranken te drinken, vooral met fenylalanine (aspartaam). Lees de samenstelling van de medicijnen voor hen, soms omvat ze ook aspartaam.
Soms worden medicijnen die de cerebrale circulatie verbeteren, zoals nootropyl, fenotropyl, cerebrolysine, encephol,. Om de microcirculatie te verbeteren, is pentoxifill (trental) uitgeschreven.
Kinderen aanbevolen massage, gymnastiekoefeningen, genezende lichamelijke opvoeding.
Deze genetische ziekte ontwikkelt zich zeer snel, kan leiden tot onomkeerbare veranderingen, waardoor het kind een gehandicapte persoon kan worden, vetgesneden. Maar als de diagnose in de eerste weken van het leven wordt gedaan en wordt waargenomen door een speciaal ontwikkeld dieet zonder fenylalanine, zal de ontwikkeling van de ziekte ophouden - het kind zal gezond worden, zal een opleiding, beroep ontvangen. Dergelijke mensen hebben hun eigen familie, ze kunnen normale kinderen worden geboren.
