Voor de eerste keer werd een complex van tekens kenmerkend voor syndroom geïdentificeerd en beschreven in 1876. De ziekte ontving zijn naam pas na 20 jaar, nadat de Franse arts Martan de patiënt heeft geleid met een karakteristieke set van symptomen. Er is een suggestie dat het Syndroom van Marfan was bij Leslie Hornbi, meer bekende publiek als een TVigy-model, en vrij nauwkeurig ontdekte dat de 16e Amerikaanse president lijdde aan de ziekte. Lincoln en Virtuoso Violin Paganini.
Symptomatisch beeld van de ziekte
Marfan-syndroom - Ernstige pathologie die een aantal vitale organen en organisme-systemen beïnvloedt: hart en schepen, longen, ogen, hersenen.
Pathologische externe manifestaties van Martha Syndrome:
- Asthenic-type lichaamsbouw.
- Scherpe discrepantie van hoge groei (meer dan 180 cm) laag lichaamsgewicht (minder dan 50 kg).
- Arahanodactilia (zogenaamde «Puachge» vingers).
- Kifoscolyosis.
- Vervormde kist.
- Platte voet.
- «Vlak» gezicht.
- «Gothic» lucht.
- Antimonogoloid Eye Cut.
- Grote oren onder het gebruikelijke.
- Onevenredig grote neus.
Dit zijn de meest voorkomende tekenen van pathologie, hun set van elke patiënt is individueel. Direct na de geboorte van een kind met Martan-syndroom, kan het ongewapende oog de Asthenische lichaamsbouw en het arachnodactyl let op. Andere externe «eigenaardigheden» Bij een patiënt zal de baby worden gevormd tijdens de eerste zeven jaar van zijn leven.
Uit het destructieve effect van het syndroom is het cardiovasculaire systeem sterk lijden, dat wordt bevestigd door de aanwezigheid in de geschiedenis van patiënten van de mitralisklep en aorta-aneurysma's. Deze overtredingen worden in de regel na een half of twee jaar na de geboorte van een kind met Marfan-syndroom. Tegen de achtergrond van pathologieën neemt de diameter van de aorta in de loop van de tijd toe, die, te beginnen met de adolescentie, tot 45 jaar oud, kritieke maten bereikt (meer dan 6 cm).
Vaak is de aorta-aneurysma ernstig ingewikkeld: de muren beginnen zich te vestigen. Dit proces zal snel vooruitgang boeken en dekt de gehele lengte van de aorta, evenals alle schepen die het begin van haar nemen. Met een dergelijke complicatie van het leven van de patiënt bedreigt een dodelijk resultaat.
Het destructieve effect van het syndroom is ook van toepassing op het bronchopile-systeem, dat te wijten is aan het mechanische knijpen van de ademhooporganen met een vervormde kist, evenals een verandering in de structuur van het longweefsel. Vaak wordt Martan-syndroom gecompliceerd door spontane pneumothorax, pulmonale emphysem, longinfarct, pulmonale vorm van polycystiek.
Dislocatie en inzendingen van de lens van het oog - een kenmerk typerend voor deze pathologie, die vaak wordt vergezeld door bijziendheid en ernstige hypermetropie. Verscheidene minder vaak kunnen worden gediagnosticeerd met secundaire glaucoom, cataract, retinale detachement.
Intelligent bol bij patiënten met Martan-syndroom, gelukkig blijft normaal (85 - 110 eenheden). Onder mensen met een dergelijke ziekte zijn er identiteiten met een zeer hoog niveau van IQ in 115 eenheden. De ziekte draagt echter nog steeds een zekere oorspronkelijkheid bij in de aard van mentale processen - de slachtoffers van het syndroom zijn onnodig prikkelbaar, Plaxive, ze hebben vaak een onredelijk zelfrespect.
Alle kinderen die lijden aan deze pathologie zijn fysiek zwak, ze worden vaak gekweld door spierpijn. Ook waargenomen aanvallen Migreen Na een sterke emotionele burst of fysieke activiteit.
Diagnose van de ziekte
Mirsets leidt een kort fragment uit dit schema:
- Beta Adrenoblockers (Obizant, Atenolol) gedurende het jaar.
- Nootroops, in het bijzonder Piracetam - voor 2 maanden, 3 cursussen per jaar.
- Energotropics en antioxidanten:
- Riboxine gedurende 1 maand, 3 cursussen per jaar;
- Vitaminen van Groep B - gedurende 10 dagen per maand;
- Vitamine C - binnen 1 maand, van 3 tot 4 cursussen per jaar;
- Vitamine E - binnen 3-4 maanden per jaar;
- Elkar - 3 cursussen per jaar;
- DimphoSon - gedurende 1 maand, 3-4 cursussen per jaar;
- LIMONTAR - Binnen 10 dagen, maximaal 4 cursussen per jaar.
Naast drugs toont de patiënt een complex van revalidatieprocedures, waaronder magnetotherapie voor gewrichten, elektroson, therapeutische lichamelijke opvoeding, gericht op het musculoskeletale systeem, rust in het sanatorium.
Operationele interventie in de vorm van thoracoplastie, verwijdering van lens, aorta-kunststoffen, tonsilectomie en adenotomie is alleen mogelijk met passende indicaties.
Ook adviseren artsen ouders over kwesties die betrekking hebben op vrije tijd van een kleine patiënt: een kind met Marfana-syndroom is categorisch gecontra-indiceerd door sport, deelname aan rollende spellen, lange wandelen.
Het doel van de algemene behandeling is om regressie of stabilisatie te bereiken bij de ontwikkeling van de ziekte. Therapie kan worden beschouwd als effectief als de patiënt een afname van gevoeligheid heeft voor vermogensbelastingen, vermenigvuldiging van spierkracht, stabilisatie van de grootte van de aorta. De overwinning over de ziekte kan worden overwogen om de ondiepe motiliteit te verbeteren, de normalisatie van de emotionele perceptie van anderen, de verbetering van willekeurig geheugen en het vermogen om de aandacht te concentreren, de markeringen in de onderwijsinstelling te verbeteren.
De ziekte is geen belemmering om het soort voort te zetten, u hoeft alleen enkele voorzorgsmaatregelen te observeren. Bijvoorbeeld, zwangere vrouwen die lijden aan dergelijke pathologie nodig 1 keer in 2 maanden om echocardiografie te doen om de dynamiek van de aorta-groei te beheersen. Het lumen van de aorta, die toenam tot 4,5 cm, is een signaal voor een onmiddellijke oplossing voor de mogelijkheid van het verdere gereedschap van het kind. Toekomstige MAMA met Martan-syndroom toont de werking van Caesarean Section in een faciliteit voor zwangere vrouwen met cardiovasculaire ziekten.
Preventie van de ziekte
Voordat u de nakomelingen afkomt, moet er een van de nakomelingen van het Syndroom van Marfan, overleggen van genetica: een specialist zal alle vragen beantwoorden met betrekking tot de risico's van de ontwikkeling van vergelijkbare pathologie in een kind. Vergeet ook niet de prenatale diagnose.
