Albinisme en erfelijkheid

inhoud

  • White ziekte
  • Albinisme en erfelijkheid
  • Hoe is het leven albino



  • White ziekte

    Albinisme en erfelijkheidDe naam "albinisme" komt van het LatijnseWhite - albus woorden. Albinisme - is het ontbreken van pigment in de huid, haar en ogen weefsels. Onderscheid compleet albinisme, waarbij het pigment uit het lichaam, gedeeltelijk albinisme en waarbij pigment ontbreekt alleen in specifieke organen, zoals ogen.

    In het algemeen albinisme hele huid met inbegrip van de huid en oogleden, is lichtroze, of melkwitte kleur. Wenkbrauwen en wimpers te verkleurd, wit.

    Veranderingen albinisme zijn niet beperkt tot de huid,en het lijkt min of meer pigment tekortkoming in het oog in de iris, in het vaatvlies, netvlies. Hierdoor ontwikkelt fotofobie - fotofobie, kan een persoon niet tolereren fel licht, en gedwongen om een ​​donkere bril of contactlenzen dragen met een donker gat in het midden.

    Deze afwijking is het gevolg van het gebrek aanhet lichaam pigment, melanine die wordt genoemd. Melanine geeft kleur aan onze huid, haar, ogen. Het is opgenomen in het vaatvlies, waarbij licht in het oog door alleen de pupil. De rol van melanine in het oog is heel belangrijk - stellen wat er zou gebeuren met het beeld op de film, wanneer de wanden van fotograferen tijdseenheid licht uitzenden?



    Albinisme en erfelijkheid

    Erfelijke ziekten, waaronderbehoort in het algemeen albinisme en oculaire albinisme, in het bijzonder - dit zijn ziekten die van generatie worden doorgegeven op generatie. Het is al lang vastgesteld dat sommige ziekten een duidelijke kans op verspreiding in bepaalde families.

    In het hart van albinisme is een schending van Onderwijshuidcellen, haarfollikels en in het oog van zwarte pigment - melanine. Gepubliceerde ongeveer 700 stambomen van families waarvan de leden last van albinisme. Erfelijke ziekten hebben de neiging om zich te verspreiden in kleine etnische groepen als gevolg van de hoge frequentie van bloedverwante huwelijken. Geïdentificeerde zakken van albinisme in Noord-Ierland. In Zuid-Panama onder de stam honderden albino's werden gevonden Carib Kuna. De tropische zon is erg warm op albinoticheskuyu huid en blinde ogen, waarom albino's in het gebied waren nachtelijke. Ze heten 'kinderen van de maan ".

    Is er een risico dat het tweede kind in het gezin zalalbino? Yes! Die mogelijkheid is er altijd in erfelijke ziekte, dus het is best contact opnemen met de medische en genetische counseling. Arts-geneticus te beantwoorden al uw vragen en geven u professioneel advies.

    Oculair albinisme wordt meestal recessieve overgedragensoort, soms recessieve eigenschap geassocieerd met seks (evenals hemofilie en kleurenblindheid). In het laatste geval een vrouw geen duidelijke tekenen van ziekte, maar is een drager van het afwijkende gen, en verzendt de ziekte zijn zoon. De dragers van het defecte gen, maar niet ziek, maar in 85% van de gevallen hebben de symptomen van longaandoeningen van pigmentatie van de huid, haar en ogen: vlekken van de iris, bleek fundus, verkleurde delen van de huid en het haar, sproeten. Volgens deze tekens u latente dragers van het defecte gen te detecteren.

    Als de familie had een kind met een genetischeziekte, rijst de vraag steeds over het risico voor een tweede kind. Er worden werkwijzen voor de genmutatie verantwoordelijk is voor de ziekte te vinden. De diagnostische genetische testen gebaseerd op DNA-analyse, kunnen genetische defecten worden gedetecteerd in het lichaam in de vroege stadia van ontwikkeling, zelfs voor de geboorte.

    Niet-ernstige niet-progressieve erfelijkeanomalieën zijn geen grond voor het beperken van geboorten, maar deze vraag is altijd een betere deal met een specialist. Hoewel het laatste woord ligt altijd bij de ouders!



    Hoe is het leven albino

    Child - albino. De reden is dat het geen instructies genen produceren pigment dat kleuren de huid, haar, wimpers, de ogen. Daarom is het kind is erg bleek, is het niet het licht iris, zo verstoken van pigment behouden en is de kleur van bloed stroomt bij het vormen van zijn schepen.

    Het kind moet de zon sinds voorkomen,albino hoog risico op zonnebrand en huidkanker. Sterk licht doet pijn zijn ogen, dus hij had een slechte gezichtsvermogen. Hij wordt gedwongen om een ​​donkere bril of contactlenzen dragen om te beschermen tegen licht. Gelukkig had hij een milde vorm van albinisme en er geen veranderingen meer uitgesproken.

    In alle andere opzichten was hij een normaal kind, vrolijk,een goede leerling. Als kinderen niet op school gepest hem, zou alles in orde zijn. Maar de moeder moet denken over de toekomst van zijn zoon. Soms gezichtsvermogen verslechtert met de leeftijd, en het kind wordt het moeilijk om te studeren in de openbare school. In dergelijke gevallen, kinderen met een erfelijke oogafwijkingen is het beter om te studeren in het speciaal onderwijs, waar de moderne faciliteiten en ervaren docenten hun beeldend werk te vergemakkelijken.

    Elke bezorgd over de toekomst van haar kind moeder. Het is beter om vooraf te selecteren een beroep, niet in verband gebracht met een verblijf op de straat en niet een zeer scherp zicht vereisen.

    Denk eraan: De moderne wetenschap geeft ons de mogelijkheid om de controle en vooruit op de ontwikkeling van het lichaam en zet een veel vragen voor ons. Het belangrijkste ding - het maakt ons afvragen, waarom niet allemaal hetzelfde, waarom kunnen niet allemaal hetzelfde.

    Laat een reactie achter