de ziekte van Huntington - een gevaarlijke "legacy"

inhoud


Deze verraderlijke ziekte, Huntington


de ziekte van Huntington - een gevaarlijke "legacy"Hoe triest om het toe te geven, maar het overgafmensen bestaan ​​niet. Niemand van ons helaas niet "bogen" zonder vervelende mutaties in het genoom - erfelijke belasting als gevolg van de vele honderden generaties voorouders, te redden. Alleen hier de mutaties verschillend: enkele (zoals degene die verantwoordelijk is voor de ontwikkeling van hemofilie en cystische fibrose) ruwe, zonder onnodige "ceremoniën" ontnemen een persoon de mogelijkheid van een volledige leven vanaf de geboorte, de andere - maar een "belofte" kogda-libo "pour" in de vroege atherosclerose allergische ziekte of maligniteiten.
En de "belofte" kan "niet helpen" - alsafbeelding van het menselijk leven-support zal niet toestaan ​​om die reden. Maar er is een mutatie in een fundamenteel ander effect: ze zullen zich verklaren, maar kiezen voor deze meest ongelegen moment - net als Poesjkin Silvio van "Shot". Het is moeilijk te vinden in de natuur iets meer wrede en onrechtvaardige dan dodelijke erfelijke ziekte met vertraagde manifest.
In 1872, de Amerikaanse arts George Huntingtoneerst beschreven de symptomen van ernstige ziekte, andere familie karakter. Alle patiënten (zowel mannen als vrouwen) waren over het algemeen gezonde mensen ... naar volwassenheid. In dezelfde periode, tussen de 30 en 50 jaar begonnen ze een progressieve en onomkeerbare pathologie van het zenuwstelsel - Dementie totdat het volledige verlies van self-help vaardigheden, en een verhoogde lichamelijke activiteit diskoordinirovannaya - spiertrekkingen gelaat, de ledematen spieren. De gang lijken op die van intoxicatie met een sterke, scherpe en ongecontroleerde bewegingen van de armen en benen van de patiënten (bijv trocheïsche hyperkinesis) kreeg in de geneeskunde bekend als "dance St. Vitus."
De ziekte die de ziekte van Huntington - enhet begin van de twintigste eeuw, de medische wetenschap was het duidelijk dat een dergelijke erfelijke aard: de kans om aan te tonen of niet tonen dezelfde symptomen als volwassenen voor zieke kinderen tot 50-50.

Huntington's Chorea, helaas niet zo zeldzaam als het zou willen - in de VS vandaag, de ziekte treft meer dan 30 000 mensen, en ongeveer 150.000 in gevaar.

De tragedie van de ziekte van Huntington

De tragedie van de ziekte van Huntington, niet alleen in datZe verraden beëindigt een menselijk leven in zijn meest vruchtbare periode, maar ook in het feit dat de afstammelingen van de patiënt moeten leven met de constante gedachte dat dit misschien hetzelfde lot om mijn tijd en die van hen overkomen. Evenals hun kinderen, kleinkinderen, achterkleinkinderen ... en misschien - en nee. Alleen de tijd zal kunnen beoordelen. Onnodig te zeggen dat zo'n "waarzeggerij" absoluut niet bevorderlijk voor het bestaan ​​van de rust en het opbouwen van lange-termijn levensduur plannen. De situatie wordt verergerd door het feit dat deze ziekte ongeneeslijk is tot op heden.

Zo gebeurde het dat in de 80 jaar de ziekte van HuntingtonHij kreeg in het gezichtsveld van de moleculaire genetica. Belangrijke rol was het feit dat ter beschikking van onderzoekers DNA monsters werden leden van de familie waarin Huntington's chorea doorgegeven voor vele generaties. Bijvoorbeeld, in een familie van Iowa 22 van de 41 leden hebben geleden aan deze ziekte. Een Venezolaanse familie wonen op de oevers van het Meer van Maracaibo, inclusief 250 (!) Van de patiënten met chorea en 727 mensen in een groep van 50% risico. Ze waren allemaal afstammelingen van de Portugese zeeman - mutatie carrier - vestigden zich in deze regio zo ver terug als 1800. Zo'n grote hoeveelheid biologisch materiaal het mogelijk genetische mapping (lokaliseren) het gen dat verantwoordelijk is voor de ziekte van Huntington. Waarin het werd met succes mei 1983 jaar uitgevoerd.

In de orde van de Geneeskunde kreeg een uniekegelegenheid - accurate diagnose van de ziekte van Huntington is niet langer in de behoefte van de klinische symptomen, en dus - en in de leeftijd individummov. DNA-analyse van de jongere, een jaar oude baby of zelfs een 10-week embryo toegestaan ​​om met zekerheid zeggen dat deze persoon genoemde chorea zal lijden, en dit - geen.

Presymptomatische diagnose - sinds het begingenoemd - was ernstig probleem voor de bio-ethiek. Moet ik een kind dat niet in haar bezit al het leven, maar alleen 35-40-50 jaar weten? Moet ik precies weten over hun genetische lot volwassen zoon of dochter van een patiënt met de ziekte van Huntington? Of is het beter om in een alarmerende onwetendheid - omdat deze voorziet in ten minste enige hoop op het moment, als de overgang van een moleculaire genetische test puntjes op de «i». Iedereen reageert op het nieuws van een dramatische intensiteit op verschillende manieren - anders makkelijker om te leven "onder het zwaard van Damocles." Resultaten presymptomatisch onderzoek heeft herhaaldelijk gediend als een reden voor zelfmoordpogingen van de zijde van de proefpersonen.
Een andere vraag: of om de exacte genetische status van mensen met een risico van hun vrouw of man weten? En tot slot, nog moeilijker situatie: als de persoon in gevaar, niet willen keuring, vruchtbare plannen - of u nodig hebt om het embryo te onderzoeken? En als je wilt - wie moet de resultaten van dit onderzoek weten? Immers, als het embryo de drager van een mutatie dodelijk zou zijn, is het mogelijk om de geboorte te voorkomen. Maar automatisch opruimen van de status van zijn ouders - maar hij, misschien, deze status niet wil weten. Een ander aspect van het probleem van de informatie over de genetische status van een persoon in gevaar - of het noodzakelijk is om een ​​dergelijke, verzekeringsmaatschappijen, werkgevers en kredietverstrekkers bieden? In het algemeen, de wetenschap heeft opnieuw zijn tijd ver vooruit - de antwoorden op deze vragen zijn niet gemakkelijk te vinden in de religieuze leer en universele moraal systemen die vandaag bestaan.

Laat een reactie achter