neurofibromatose Treatment

inhoud

  • mutant Genes
  • Over de behandeling van neurofibromatose



  • mutant Genes

    Neurofibromatose type I - een ernstige systemischeerfelijke ziekte met een primaire laesie van de huid en het zenuwstelsel, een van de meest voorkomende monogene ziekten bij mensen die voorkomt met een frequentie van ten minste 1: 3000-1: 4000 van de bevolking.

    De ziekte wordt veroorzaakt door mutaties in het gen genaamd 'NF1' in 17q-chromosoom. Mannen en vrouwen zijn even vaak aangetast. Ongeveer de helft van de gevallen - een gevolg van nieuwe mutaties.

    De ziekte wordt gekenmerkt door progressievehuidige, hoge mate van complicaties, waaronder de dood tot gevolg (de ontwikkeling van hart- en ademhalingsproblemen als gevolg van uitgesproken skeletafwijkingen, kwaadaardige ontaarding van neurofibromen (zenuw tumoren), en anderen.).

    Het mechanisme van de ontwikkeling van klinische manifestaties onbekend. Er is een veronderstelling dat "nf 1" gen behoort tot een groep van genen die tumorgroei.

    Over de ontwikkeling van neurofibromen weinig bekend. Van tijd tot hun groeiende aantal en de grootte keer in reactie op verschillende stimuli, waaronder bezetten een leidende positie:

    • Hormonale veranderingen het lichaam,
    • adolescentie (de puberteit)
    • tijdens de zwangerschap of na de bevalling,
    • trauma,
    • ernstige somatische ziekten.


    Over de behandeling van neurofibromatose

    neurofibromatose TreatmentMet de uitbreiding van het bereik van de aangeboden zakenmedische en cosmetische diensten het aantal beroepen patiënten aanzienlijk toegenomen, hetgeen wijst op de opkomst van nieuwe tumoren (neurofibromen, neuromas, schwannomen) na de zogenaamde iatrogene interventies. Het is de verwijdering van tumoren voor diagnostische of therapeutische doeleinden door verschillende methoden, waaronder chirurgische excisie.

    Complicaties kan ook leiden tot de benoeming vanfysiotherapie in de behandeling van verschillende somatische ziekten, correctie van skeletaandoeningen (allerlei scoliose, fracturen) en neuromusculaire stoornissen (vaak masseren meermaals toegewezen aan zuigelingen, wanneer de diagnose neurofibromatosis type I is vaak niet mogelijk door een gebrek aan klinische manifestaties). Maar vaak de ziekte vordert en de achtergrond van de schijnbare welzijn. De situatie wordt gecompliceerd door het feit dat artsen niet de mogelijkheid om de ontwikkeling van de ziekte te schorten.

    De belangrijkste doelstelling van het onderzoekis op werkwijzen pathogenetische behandeling van type I neurofibromatosis ontwikkelen, waardoor het ontstaan ​​van nieuwe groei van bestaande tumoren bevatten en de ontwikkeling van complicaties te voorkomen.

    Momenteel is de behandeling van deze ziekte,zowel in het buitenland en de methoden die worden gebruikt in Rusland symptomatische behandeling, zoals chirurgische verwijdering van tumoren of kyfoscoliose correctie neurofibromen radiotherapie van de inwendige organen. Bovendien hebben Westerse wetenschappers gericht op de mogelijkheid van etiologische behandeling, d.w.z. genetische manipulatie. Vooral ver deze trend heeft ontwikkeld sinds de ontdekking van het mutante gen en decoderen van het primaire product - neyrofibromina in 1990; op wetenschappelijk onderzoek in verband met dit probleem, zijn de enorme middelen die jaarlijks toegekend.

    Laat een reactie achter