Symptomen en behandeling van erfelijke ziekten

inhoud

  • Het concept van erfelijke ziekten
  • Diagnose en behandeling van erfelijke ziekten



  • Het concept van erfelijke ziekten

    Symptomen en behandeling van erfelijke ziektenErfelijke ziekten - ziekten, het ontstaan ​​en de ontwikkeling wordt geassocieerd met defecten in de software cel inrichting geërfd de gameten (eicellen en zaadcellen).

    De basis van erfelijke ziekten afwijkingen (mutaties) van erfelijke informatie - chromosoom, gen en het mitochondriale. Vandaar - de classificatie van erfelijke ziekten:

    Onder de erfelijke ziekten ontwikkelen als gevolg van mutatie, wordt traditioneel onderverdeeld in drie subgroepen:

    • monogene erfelijke ziekten
    • polygene erfelijke ziekten
    • chromosoomafwijkingen

    Erfelijke ziekten onderscheidenaangeboren ziekten, die worden veroorzaakt door prenatale letsels door bijvoorbeeld infecties (syfilis of toxoplasmose), of blootstelling aan andere schadelijke factoren op de foetus tijdens de zwangerschap.

    Veel genetisch bepaalde ziekten manifesteren zich direct na de geboorte, en soms na een zeer lange tijd.

    Monogene erfelijke ziekten

    Monogene ziekten krijgt overeenkomstig dede wetten van de klassieke Mendeliaanse genetica. Dienovereenkomstig, om hun genealogisch onderzoek blijkt dat een van de drie types van overerving: autosomaal dominant, autosomaal recessief en geslachtsgebonden overerving.

    Dit is de meest uitgebreide groep erfelijkeziekten. Momenteel beschreven meer dan 4000 varianten monogene erfelijke ziekten, waarvan de meeste vrij zeldzaam (bijvoorbeeld frequentie van sikkelcelanemie - 1/6000).

    Een breed scala aan monogene ziektes vormenerfelijke metabolische stoornissen, waarvan de gevallen geassocieerd met een gen mutatie die de synthese van enzymen regelt en is verantwoordelijk voor de deficiëntie of defectstructuur - fermentopathy.

    Polygene erfelijke ziekten

    Polygene erfelijke ziekte moeilijk. Voor hen kan de kwestie van de erfenis niet worden opgelost op basis van de wetten van Mendel. Eerder, zoals erfelijke ziekten gekenmerkt als een ziekte met genetische aanleg. Deze ziekten omvatten ziekten zoals kanker, diabetes, schizofrenie, epilepsie, ischemische hartaandoeningen, hypertensie, en vele anderen.

    chromosoomafwijkingen

    Chromosomale ziekte veroorzaakt door een flagrante schending vanerfelijke apparaat - veranderingen in het aantal en de structuur van de chromosomen. Een typische reden in het bijzonder - alcoholvergiftiging ouders bij de conceptie ( "dronken kinderen"). Deze omvatten het syndroom van Down, Klaynfeltera, Shereshevskii - Turner, Edwards, "cat cry" en anderen.



    Diagnose en behandeling van erfelijke ziekten

    In de afgelopen jaren, de indruk datde relatief hoge frequentie van genetische aandoeningen als gevolg van bepaalde voordelen van "mutanten" met betrekking tot de factoren van natuurlijke selectie of "aanleg voor de ziekte."

    Behandeling van erfelijke ziekten omvatten symptomatische behandeling en gentherapie.

    symptomatische behandeling

    Een erfelijke ziekte gekenmerkt door verschillendesymptomatische manifestaties, en de behandeling is grotendeels symptomatisch. Bepaalde metabole correcte toewijzing van speciale diëten ontworpen om toxische stoffen in het lichaam, die wordt veroorzaakt door de accumulatie van mutaties in bepaalde genen te verminderen. Bijvoorbeeld, indien toegediend bezalaninovuyu PKU dieet.

    Om de symptomen van erfelijke ziekten te verlichten,geassocieerd met een specifiek eiwit defect wordt intraveneus toegediend dergelijke functionele vorm die geen immuunreactie veroorzaakt. Deze vervangingstherapie gebruikt bij de behandeling van hemofilie, zwaar gecombineerde immunodeficiency en anderen. Soms, ter compensatie van specifieke verloren TAKEN beenmergtransplantatie en andere organen. Bestaande therapie, helaas, meestal niet effectief genoeg.

    gentherapie

    In principe is de nieuwe werkwijze, doeltreffende engericht op de vernietiging van de genetische oorzaken van erfelijke ziekten gentherapie. De werkwijze van gentherapie - inbrengen normale genen in defecte cel.

    Het begrip gentherapie bestaan, datradicaalst te maken met verschillende soorten ziekten veroorzaakt door veranderingen in de genetische inhoud van cellen, moet de behandeling direct gericht zijn op de verbetering of vernietiging van de meeste genetische oorzaken van de ziekte in plaats van de gevolgen.

    Vanwege het feit dat gentherapieeen nieuw gebied van de medische genetica en de ziekte, die proberen om op deze manier te genezen, zeer divers, creëerde veel originele aanpak van dit probleem. Op dit moment is het onderzoek voor gentherapie vooral gericht op het corrigeren van genetische defecten in somatische en kiemcellen niet, als gevolg van louter technische problemen en veiligheidsredenen.

    Laat een reactie achter