De ziekte ahornsiroop of maple syrup urine ziekte

inhoud

  • maple syrup urine ziekte
  • redenen
  • symptomen
  • behandeling



  • maple syrup urine ziekte

    Dit werd het eerst beschreven in 1954 de ziekte g. In het Engels en Amerikaanse literatuur is meer bekend als een ziekte maple syrup vanwege de geur van urine, die vergelijkbaar is met de geur van maple syrup van de boom.


    redenen

    Deze erfelijke ziekte wordt geassocieerd metmetabolische aandoeningen van aminozuren zoals leucine, isoleucine, valine: lichaam kind kan assimileren de aminozuren. De kenmerkende geur van urine wordt geassocieerd met de aanwezigheid van een stof uit leucine.


    symptomen

    De ziekte begint in 3-14 dagen te voorschijn te komen na de geboorte: het kind weigert te eten, stilletjes te huilen, kan regelmatig overgeven, en zelfs braken zijn.

    De ziekte ahornsiroop of maple syrup urine ziekteAls u geen medische hulp te zoeken, kanontwikkelen trillen van afzonderlijke spiergroepen, spiertonus verhoogt, in verband waarmee het gehele lichaam wordt uitgerekt en de onderste ledematen gekruist. De ziekte verloopt snel en in de meeste gevallen in de dood eindigt in het eerste levensjaar. Als kinderen leven op latere leeftijd, de belangrijkste manifestatie van de ziekte is mentale retardatie.

    In ernstige ziekte kan optredengestoorde ademhaling en bewustzijn, en als de eerste levensweken wordt behandeling niet uitgevoerd slechte prognose. Deze kinderen zijn dramatisch achterstand in gewicht en psychomotorische ontwikkeling.

    De diagnose wordt gekenmerkt door de symptomen van de ziekte, de geur van urine en het gehalte aan leucine, isoleucine, valine urine.


    behandeling

    Het bestaat in de vermindering van leucine, isoleucine envaline in bloedplasma, met een speciaal dieet waarin het eiwit wordt toegewezen in plaats van een speciaal geneesmiddel, een mengsel bestaande uit 18 aminozuren in dezelfde verhouding als in de moedermelk gebruikt. Vetten aanwezig in een dergelijk mengsel van maïsolie en koolhydraten worden vervangen door maltose-dextrine. mineralen en vitaminen ook worden toegevoegd. Zodra de algemene toestand van het kind verbeterde eetlust weergegeven, normaliseert spierspanning, wordt in de voeding van een kleine hoeveelheid koemelk. Vruchten en groenten, die ook eiwit, maar een kleine hoeveelheid wordt toegestaan ​​dat het kind sinds 3 maanden geven. 6-8 maanden rantsoen toegediend gelatine waarin genoemde aminozuren bevat. Met 9,5 maanden van een dagelijkse portie melk 120 ml.

    Leucine en isoleucine in producten (in gram per 100 g product), respectievelijk:

    1. Melk vrouw - 0.108 en 0.062.

    2. Milk cow - 2.278 en 0.182.

    3. Kefir - 0,263 en 0,173.

    4. Cottage cheese - 0,924 en 0,548.

    5. Eieren - 1,130 en 0,83.

    6. Vlees Rundvlees - 1,730 en 1,06.

    7. Meat Chicken - 1620 en 1117.

    8. Beef Lever - 1543 en 0800.

    9. Cod - 1,222 en 0,879.

    10 Rice groats - 1,008 en 0,369.

    11. Griesmeel - 0,364 en 0,258.

    12 Buckwheat - 0,702 en 0,301.

    13. havergrutten - 0,672 en 0,302.

    14. Millet - 1040 en 0244.

    15. Pearl gerst - 0,584 en 0,258.

    16. Peas - 1.204 en 0.780.

    17. Tarwebloem - 0,567 en 0,29.

    18. Pasta - 0.690 en 0.380.

    19. Roggebrood - 0,275 en 0,146.

    20. Brood, tarwe - 0,550 en 0,25.

    21. Cookies - 0,357 en 0,171.

    22. Aardappelen - 0,107 en 0,083.

    23. Wortelen - 0,061 en 0,034.

    24. Kool - 0059 en 0040.

    25. Oranges - 0,019 en 0,019.

    26. Lemons - 0013 en 0016.

    27. Appelsap - 0,015 en 0,009.

    28. Sinaasappelsap - 0.150 en 0.010.

    29. citroensap - 0,016 en 0,014.

    Laat een reactie achter