Soorten hemofilie

inhoud

  • Concept van Hemofilie
  • Soorten hemofilie
  • Symptomen van hemofilie
  • Diagnose en behandeling van hemofilie soort



  • Concept van Hemofilie

    Hemofilie - een erfelijke ziekte geassocieerdein strijd met de stolling (bloedstolling proces). Bij deze ziekte zijn bloeding in gewrichten, spieren en inwendige organen, zowel spontaan als gevolg van letsel of chirurgie.

    In hemofilie drastisch verhoogt het risico op overlijdendoor bloeding in de hersenen en andere vitale organen, zelfs een kleine verwonding. Patiënten met ernstige hemofilie worden uitgeschakeld als gevolg van frequente bloeden in gewrichten (hemartrose) en spierweefsel (hematoom). Hemofilie verwijst naar een hemorragische diathese veroorzaakt door een schending van plasma hemostase (coagulopathie).



    Soorten hemofilie

    Hemofilie treedt in de vroege jeugd vanwege de verandering van een enkel gen op chromosoom X. Er zijn drie soorten hemofilie (A, B, C).

    Hemofilie A (recessieve mutatie in het X-chromosoom)Het veroorzaakt door een genetisch defect, waarbij het bloed niet noodzakelijk eiwit - de zogenaamde factor VIII (antihemofiliefactor globuline). Dit wordt beschouwd als een klassieke hemofilie, komt het meest voor bij 80-85% van patiënten met hemofilie. Zware bloeden met verwondingen en operaties worden waargenomen op het niveau van factor VIII - 5-20%.

    Hemofilie B wordt veroorzaakt door een defecte bloedfactor IX (recessieve mutatie in het X-chromosoom), wat resulteerde in de vorming van een secundaire coagulatie gebroken kurk.

    Met hemofilie wordt veroorzaakt door defecte bloed factor XI (autosomaal recessieve mutatie), vooral bekend in Asjkenazische joden.

    Typisch, mannen lijden aan hemofilie (erfenis,Geslachtsgebonden), vrouwen ook optreden als dragers van hemofilie, die doen het meestal niet ziek, maar patiënten kunnen zonen of dochters-vervoerders.

    De beroemdste drager van hemofilie in de geschiedenis vanwas Queen Victoria; blijkbaar deze mutatie zich in haar genotype de novo, omdat niet in de familie van haar ouders hemofiliepatiënten geregistreerd. Theoretisch kan in het geval gebeuren als de vader van Victoria niet werkelijk Edward Augustus, Hertog van Kent, en ieder ander (hemofilie), echter geen bewijzen aan bestaat. Hemofilie leed een van Victoria's zonen (Leopold, Hertog van Albany), en een aantal kleinkinderen en achterkleinkinderen (geboren om de dochters of kleindochters), met inbegrip van de Russische Tsarevich Alexei Nikolajevitsj.



    Symptomen van hemofilie

    De belangrijkste symptomen van hemofilie A en Btoegenomen bloeding in de eerste maanden van het leven, subcutane, intermusculaire hematoom door kneuzingen, snijwonden, verschillende chirurgische procedures. Manifestaties van hemofilie is hematurie - bloed in de urine, en overvloedige posttraumatische bloeden; hemarthrosises grote gewrichten, met secundaire inflammatoire veranderingen die leiden tot de vorming van contracturen en ankylose.



    Diagnose en behandeling van hemofilie soort

    Soorten hemofilieVoor de diagnose van hemofilie worden geïdentificeerd stollingstijd, de toevoeging van plasmamonsters met de afwezigheid van een van de stollingsfactoren.

    Hoewel de ziekte ongeneeslijk Tot op hedenTijdens gecontroleerd door het injecteren van de ontbrekende stollingsfactor, vaak geïsoleerd uit donorbloed. Sommige hemofiliepatiënten antistoffen tegen het eiwit vervanger, die de benodigde hoeveelheid factor of gebruik vervangingsmiddelen zoals varkens-factor VIII verhoogt. In het algemeen, moderne hemofiliepatiënten met de juiste behandeling te leven net zoveel als gezonde mensen.

    Laat een reactie achter