Symptomen en de behandeling van sikkelcelanemie

inhoud

  • Het begrip sikkelcelanemie
  • Oorzaken van anemie
  • De belangrijkste symptomen van de ziekte
  • Diagnose van de ziekte
  • Behandeling en preventie van sikkelcelziekte



  • Het begrip sikkelcelanemie

    Symptomen en de behandeling van sikkelcelanemieSikkelcelanemie is een ernstigeerfelijke bloedziekte, die wordt gekenmerkt door perioden van relatieve gezondheid, afgewisseld met crises (perioden van verergering van de ziekte). Slachtoffers van deze ziekte is een constante bloedarmoede, en ze zijn zeer gevoelig voor een verscheidenheid van ernstige infecties. Anemie - een aandoening waarbij het bloed voldoende stof die zuurstof aan de weefsels van het lichaam draagt ​​heeft. Het kan leiden tot zwakte en zelfs de ontwikkeling van geelzucht.

    Sikkelcelanemie is alleen waargenomen indegenen die 2 gen geërfd (defecte gen, een van elke ouder) die ervoor zorgen dat de productie van defecte hemoglobine genaamd hemoglobine Sickle cel. Hemoglobine - is het rode pigment dat kleur geeft erytrocyten (rode bloedcellen), die zuurstof naar de weefsels van het lichaam draagt. Hemoglobine capture zuurstof in de bloedsomloop in de longen. Tijdens de circulatie van zuurstofrijk bloed (zuurstofrijke) door het lichaam verliest hemoglobine zuurstof die gaat in de lichaamscellen. Hoewel sikkelcel hemoglobine normaliter het zuurstoftransport kan werken, zuurstof verlies na het neigt sikkel stollen. Hierdoor normaal door en bedekt met rode bloedcellen villi worden sikkelvormig-cel. Als het licht circuleert door het bloed en meer zuurstof absorberen hemoglobine weer herstelt zijn normale vorm.

    Rode bloedcellen bevatten hemoglobineSikkel cellen zijn erg kwetsbaar. Dit betekent dat de kwetsbaarheid rode bloedcellen gemakkelijk worden vernietigd, waarbij een aanhoudende bloedarmoede. Rode bloedcellen bevatten hemoglobine, sikkel-cel, en ook kunnen verstoppen samenvloeien kleine haarvaten (kleine bloedvaten die de aders en slagaders te sluiten) en daarmee de toegang van zuurstof en essentiële voedingsstoffen aan het omringende weefsel te voorkomen.

    Positief van deze ziekte is dat sikkelcel hemoglobine beschermt tegen malaria.

    Het gen van sikkelcel hemoglobine moregebruikelijk in de zwarte bevolking, maar soms zijn er de inwoners van de Middellandse Zee, mensen uit India en Azië. In de Verenigde Staten, ongeveer 1 op de 10 zwarte inwoners draagt ​​een gen van sikkelcelanemie. De dragers van een gen meestal volkomen gezond en hebben geen symptomen, maar ze hebben een aanleg voor de ziekte.

    In het algemeen, mensen met sikkelcelziektebloedarmoede kan een vol leven te leiden en alle werkzaamheden uit te voeren, hebben een gezin en om volledig deel te nemen aan het sociale en politieke leven, of, bijvoorbeeld, die zich bezighouden met onderwijsactiviteiten. Veel mensen leven tot 40 en 50 jaar, en zelfs een aantal tot 70.



    Oorzaken van anemie

    Als beide ouders dragen de sikkelcelgenbloedarmoede, dan is hun kinderen met een 25 procent kans op sikkelcelanemie, en is er een 50 procent kans op het erven van een aanleg voor het alleen. Als het gen van sikkelcelziekte hebben slechts één ouder, er is absoluut geen risico dat het kind sikkelcelziekte zal hebben, hoewel er een 50 procent kans dat het kind een gen van sikkelcelanemie zullen erven.



    De belangrijkste symptomen van de ziekte

    Verschijnselen van sikkelcelziekte zijn verdeeld intwee hoofdcategorieën. Vanwege de kwetsbaarheid van rode bloedcellen bloedarmoede is er altijd, wat kan leiden tot bewusteloosheid, waardoor de patiënt fysiek minder sterk en kan geelzucht (verbonden aan overmatige afbraak van hemoglobine) veroorzaken.

    Bovendien periodieke verstopping van kleinecapillairen overal in het lichaam kan leiden tot een groot aantal symptomen. Het is bijna onmogelijk om de "typische patiënt" lijden aan sikkelcelanemie beschrijven, omdat de symptomen en de ernst sterk variëren. Enkele kenmerken gelden voor vrijwel alle patiënten met sikkelcelanemie.

    Meestal baby's zijn perfect gezond, hebbennormaal gewicht en normaal te ontwikkelen, hebben geen symptomen niet manifesteren tot 3 maanden oud. De eerste tekenen van sikkelcelanemie in een baby zijn meestal zwelling en pijn van de handen of voeten, vermoeidheid en verstoring van de ledematen en soms, een beetje later, het opgeven van afstand. Dit verschijnsel is een gevolg van blokkering van de rode bloedcellen van de haarvaten van kleine botten van de handen en voeten, en bloedaandoeningen. Erytrocyten druppel van het vloeibare deel van het bloed in de haarvaten en afgezet als een precipitaat. Cluster van rode bloedcellen lost zich langzaam, maar zolang het geen hulp arts nodig om pijn te verlichten en detecteren mogelijk comorbiditeiten. Kind met sikkelcelziekte ziet er meestal bleke eventueel iets geelzucht, maar anders meestal goed.

    Alleen zeer ernstige complicatiesikkelcelanemie in een kind onder de 5 jaar is een infectie. Cluster van rode bloedcellen en verstopping van capillairen in de milt, het orgaan dat normaliter filtert bacteriën uit het bloed, plaatsvindt gedurende de eerste levensjaren, waarbij kinderen bijzonder gevoelig zijn voor fatale bloedvergiftiging merken - sepsis. Daarom, ouders van jonge kinderen met sikkelcelziekte, waarschuwen ze niet voorzichtig zijn om de vroege symptomen van infectie, zoals prikkelbaarheid, nervositeit, koorts en slechte eetlust missen.

    Ouders moeten onmiddellijk van toepassing voormedische zorg als uw kind een van deze symptomen. Wanneer het bloed infectie vroeg genoeg beginnen antibiotica, kunnen fatale complicaties worden vermeden. Na 5 jaar, wanneer een kind al de overeenkomstige natuurlijke antilichamen ontwikkeld om de bacteriën, de kans dat een dodelijke bacteriële infectie wordt aanzienlijk verminderd.

    Het probleem van de schoolgaande kinderenSikkelcelziekte is meestal episodische obstructie van de rode bloedcellen van de haarvaten van grote botten. In de meeste gevallen deze episoden komen relatief eenvoudig, er slechts geringe pijn in de botten.

    Met de leeftijd, occlusie van haarvaten kan verwerkenen invloed op andere organen. Als dat gebeurt, bijvoorbeeld in de longen, ernstige respiratoire ziekte zich ontwikkelt. Het is een zeldzame complicatie bij patiënten met sikkelcelziekte - blokkering van hersenvaten leiden tot een beroerte.

    Tieners met sikkelcelanemieErvaren angst en bezorgdheid omdat hun fysieke ontwikkeling meestal vertraagd 2-3 jaar. Deze tieners zijn meestal kleiner in omvang dan hun klasgenoten, zijn ze vaak gepest voor een vertraging in de seksuele ontwikkeling. Echter, na verloop van tijd de puberteit komt nog steeds, en studies tonen aan dat vrouwen met sikkelcelziekte hun normale reproductieve functie kan uitvoeren. Vrouwen met sikkelcelziekte, natuurlijk, kunnen dragen en baren normale kinderen, maar tijdens de zwangerschap hebben een verhoogd risico op complicaties die kunnen leiden tot een miskraam, vroeggeboorte of de versterking van bloedarmoede bij de moeder. Dergelijke zwangere vrouwen staat onder supervisie van een gynaecoloog, met bijzondere ervaring in risicovolle zwangerschappen. Tijdens de zwangerschap, kan bloedtransfusies nodig zijn zulke vrouwen.

    Bij volwassenen met sikkelcelanemie kanwaargenomen symptomen van chronische (langdurige of permanente) blokkering van de long- capillairen en de nieren en kan chronische long- of nierinsufficiëntie ontwikkelen. Deze twee complicaties tot een vroegtijdige dood bij sommige patiënten met sikkelcelanemie.

    Andere patiënten met occlusie van de retinale capillairen van het oog optreden, hetgeen uiteindelijk kan leiden tot blindheid.



    Diagnose van de ziekte

    Hoewel sikkelcelanemie symptomen zeldenverschijnen voor 3 maanden oud, kan worden gediagnosticeerd op elke leeftijd. Foetus sikkelcelanemie kan worden gedetecteerd door middel van amniocentesis (bemonstering foetaal wateren door een naald in de baarmoeder geïnjecteerd door de buikwand). Het vruchtwater bevat foetale cellen en in cellen zijn de genen die verantwoordelijk zijn voor de productie van hemoglobine, zodat u de directe foetale genen te verkennen. Deze test is zeer belangrijk om fatale complicaties die gebruikelijk dat kinderen met sikkelcelziekte in de eerste levensjaren voorkomen.

    Gezonde dragers karakteristieke sikkelcelanemie kunnen ook gemakkelijk worden gedetecteerd door een eenvoudige bloedtest.



    Behandeling en preventie van sikkelcelziekte

    Werkwijze voor het behandelen van sikkelcelanemie is nietHet bestaat. Echter, de algemene verbetering van de gezondheidszorg een kans om een ​​langere levensduur en gezonder van kinderen met deze ziekte. Op dit moment wordt er aandacht besteed aan voeding, verlichtende maatregelen en het voorkomen van infecties. Het is belangrijk om contact met de huisarts, die bekend is met de vroege tekenen van complicaties van sikkelcelanemie handhaven.

    Het is vooral belangrijk constant medische check-upjonge kinderen met sikkelcelziekte, vroeg levensbedreigende infectieuze complicaties te voorkomen. Anemie kan toenemen als gevolg van een infectie of een plotselinge toename in de milt, kan het kind ziekenhuisopname voor de behandeling van infectie of pijn nodig. Zwangerschap en chirurgie, alsook ziekten van het oog vereisen de aandacht van specialisten met bijzondere ervaring met patiënten met sikkelcelanemie.

    Het gebruik van vaccins tegen pneumococcus en vroegeAntibiotische therapie redde het leven van veel jonge kinderen met sikkelcelanemie. Met milde pijn in de botten thuis kunnen worden beheerd met behulp van het overige consumptie van voldoende hoeveelheden vocht en pijnstillers zonder recept verkocht. Soms zijn deze aanvallen van pijn kan zeer ernstig, en voor het wegwerken van hen kan ziekenhuisopname van het kind nodig zijn. De meeste kinderen met sikkelcelziekte worden normaal mentaal ontwikkeld, kunnen slagen op school, het passeren van een flink aantal dagen als gevolg van pijnlijke crises.

    Bij ernstige ziekte van de luchtwegen die ziekenhuisopname vereist om het kind zuurstof te geven en, indien nodig, aan bloedtransfusies.

    Voor de behandeling van patiënten met verstopte capillairenretina nieuwe behandelingsmethoden met een laser kan worden gebruikt. Aanbevolen observatie oogarts laesies in een vroeg stadium, voordat ze leiden tot blindheid.

    Sikkelcelanemie kan niet worden voorkomen. Echter, echtparen met een teken van sikkelcelanemie, is het raadzaam om genetische counseling te zoeken.

    Laat een reactie achter