Hemofilie en familie

inhoud

    gezinsplanning

    Hemofilie en familieInformatie krijgen over hoe waarschijnlijk het is voorU geeft geboorte aan een zoon met hemofilie, is het gemakkelijk. De uitdaging is om te beslissen wat te doen met deze informatie, omdat het invloed op vele familiebanden. Echtgenoten moeten de hulp en steun van deskundigen uit het centrum van hemofilie en andere leden van hun familie, lokale artsen en priesters om een ​​beslissing over wat zij kiezen te maken.

    Mannen die lijden aan hemofilie en vrouwen,drager zijn van hemofilie, kan besluiten om de overdracht van het afwijkende gen aan hun kinderen te voorkomen. De oplossing van deze families moeten de koppel samen te nemen, en het zal afhangen van vele factoren, waaronder kennis en begrip van het probleem van de pijn die wordt geassocieerd met de ziekte, en het bestaan ​​van de voorwaarden voor steun voor hemofilie in een bepaalde regio.

    Voor het gezin, waaruit bleek ernstige hemofilie A of B selectie bedet zijn als volgt:

    • Niet over uw kinderen en anderen aan te nemen.
    • Verrichten passende proeven tijdens de zwangerschap, en als de foetus is mannelijk, dan is de beëindiging van de zwangerschap als het wordt toegestaan ​​door de lokale wetgeving.
    • Neem de geboorte van een drager van hemofilie of dochter het risico 25% van de 100 hebben een zoon met hemofilie, als de moeder weet dat ze is een drager van de ziekte.
    • Selecteer pre-implantatie diagnostiek, wordt de genetische structuur van DNA bij gekoppelde in vitro oöcyt en sperma onderzocht op de aanwezigheid van de afwijkende gen.

    Hoe te herkennen hemofilie tijdens de zwangerschap

    Hemofilie en familieEr zijn verscheidene onderzoeken procedures die kunnen worden uitgevoerd tijdens de zwangerschap.

    Een analyse van chorionvlokken placenta

    Als gevolg van placenta weefsel analyse omvat nemenfoetale cellen vroeg in de zwangerschap. De analyse bepaalde de bodem van de haard en de aanwezigheid van hemofilie gen. Analyse kan in 70% van de gevallen. Met de vroegtijdige opsporing van de ziekte hemofilie bij de foetus voor de echtgenoten wordt meer aanvaardbaar in dit stadium een ​​besluit te nemen en om de zwangerschap te beëindigen. Het risico op spontane miskraam Deze procedure is 1%. In zeer zeldzame gevallen, wordt het toegepast voor de foetus letsel.
    Andere procedures minder relevante informatie en worden gehouden in de latere stadia van de zwangerschap.

    Vruchtwaterpunctie (vruchtwaterpunctie)

    Tijdens deze procedure op 15 wekenzwangerschap bij een vrouw die volgens de voorlopige gegevens van de drager, zal een bepaalde hoeveelheid vloeistof gevormd rond de foetus in de baarmoeder. vloeibare cellen worden gebruikt om het geslacht van de foetus te bepalen. Het gevaar van het veroorzaken van een miskraam procedure 1%. Als de foetus is mannelijk, dan is er een keuze - om de zwangerschap te beëindigen en te voorkomen dat de 50% kans op het hebben van een jongen met hemofilie patiënt. Deze diagnostische werkwijze kan nuttig zijn in sommige gevallen en wanneer men weet dat vrouwen in de familie van eerder vastgestelde afwijkend gen.

    Onderzoek met behulp van foetaal bloed fetoscopy

    Deze analyse kan alleen worden uitgevoerd ingespecialiseerde centra. Het wordt uitgevoerd bij 18-22 weken zwangerschap. Indien tijdens de procedure niet het juiste hoeveelheid foetaal bloed afnemen, dan is het mogelijk om het niveau van factor VII of IX voldoende betrouwbaar te bepalen. Het risico van miskraam in dit geval 3%.

    Laat een reactie achter