ontleden erfelijkheid

inhoud

    Wie is hemofilie

    Bijna altijd hemofilie komt alleen voor bij mannen, en het bleek over de mensen van elk ras en sociale status. De ziekte wordt overgedragen zijn vrouwen die niet de bloedstolling problemen hebben.

    Vaak wordt de ziekte wordt gediagnosticeerd bij kinderenlang voordat ze beginnen te kruipen en lopen. Onvermijdelijk is in deze periode van ontwikkeling van het kind valpartijen en botsingen met voorwerpen kan blauwe plekken van de huid en bloeden uit de lippen en de tong veroorzaken.

    Op de leeftijd van 2-3 jaar oude jongen met bloeden(Bloeding) kan worden beïnvloed spieren en gewrichten, die gepaard gaat met pijnlijke zwellingen of beperkte handbewegingen of been. Als op dit moment injecties toegediend (injectie) via intramusculaire injectie, zoals gebruikelijk, kan dit leiden tot omvangrijke kneuzingen diepte die gevaarlijk kan zijn. Het is belangrijk voor een kind met hemofilie worden gevaccineerd, maar de veiligste wat je kunt het subcutaan doen.

    ziekte erfenis regeling

    ontleden erfelijkheidHet menselijk lichaam bestaat uit een aantal cellen. Elke cel heeft een regulerende centrum genaamd de kern: het bevat chromosomenparen vormen draadvormige structuren. Deze structuren bepalen de ontwikkeling van de individuele kenmerken van elke persoon.

    De meest opvallende kenmerk van een persoon - ishet behoort tot een man of vrouw, en de manifestatie van deze eigenschap van invloed op het chromosoom. Het ene paar van chromosomen die het geslacht van de persoon, chromosomen, geslacht bepaalt en zij worden ook aangeduid met de Latijnse letters X en Y. Vrouwen cel bevat twee X-chromosomen (XX) en mannen - een X- en een Y-chromosoom (XY).

    Een kind erft van elk van deouders op hetzelfde chromosoom, welk geslacht bepaalt en het resultaat waarschijnlijk een combinatie van vier chromosomen afkomstig van ouders (bepalen twee vrouwen en twee - men).

    Elk chromosoom bestaat uit meerdere eenheden,genen genoemd, die hoe het lichaam functies bepalen. Bovendien, het X-chromosoom dat het geslacht van een persoon bepaalt, is ook verantwoordelijk voor de vorming van bloed stollingsfactoren VIII en IX.

    Degenen die lijden aan hemofilie, deze genenproduceren genoeg bloed stollingsfactoren VIII en IX, waarin de geboorte van een jongen verklaart met ernstige bloeden in verschillende generaties van dezelfde familie. Tegelijkertijd, hebben vrouwen van dezelfde familie niet lijden bloeden omdat hun tweede X-chromosoom is de productie van voldoende factor vereist.

    Bij mannen (een set chromosomen X en Y) Y-chromosoomniet deelneemt aan de productie van factor VIII en IX. Of een jongen erft de beschadigde X chromosoom van de moeder, zal hij lijden lang bloeden, als Y-chromosoom niet kan compenseren voor het falen van het X-chromosoom voldoende aantal factoren VIII en IX verschaffen.

    Als een vrouw zwanger is met een vrouw, is er eenéén kans op twee dat het kind zal worden overgedragen aan de hemofilie-gen, en dan de zonen van de meisjes in de toekomst zullen worden geboren met de ziekte van hemofilie en dochters zullen drager zijn van het gen beschadigd. Met andere woorden, er is een kans dat vier zwangerschap een jongen wordt toegestaan ​​hemofilie.

    Als de vader lijdt aan hemofilie, terwijl al zijndochters zullen dragers van de ziekte. Zijn zonen niet erven de ziekte, zullen ze een voldoende hoeveelheid bloed stollingsfactoren hebben, en zij zullen de ziekte niet doorgeven aan hun kinderen met hemofilie.

    Als een man lijdt aan hemofilie trouwteen vrouw die een drager van de ziekte, is het waarschijnlijk dat ze een dochter die lijdt aan hemofilie. Dit is vooral belangrijk om te onthouden in die gevallen als het gaat om het huwelijk tussen naaste familieleden, zoals neven.

    Welke testen worden gebruikt voor de detectie van hemofilie

    ontleden erfelijkheidAlle analyses werden uitgevoerd alleen in gespecialiseerde laboratoria.

    Als de resultaten van de analyse laten zien dat de vrouwlage niveaus van stollingsfactor, zou dit aangeven dat ze drager van hemofilie, maar als de analyses wijzen op een normaal niveau van factor, maar niet de kans dat ze een drager van de ziekte te sluiten. Ongeveer 85% van de dragers van hemofilie kan worden geïdentificeerd door de analyse van de familiegeschiedenis, bloedstollingsfactoren en eiwitsamenstelling van deze factoren. Echter, de resultaten van deze tests niet als absoluut betrouwbaar en zij omvatten, zijn deze waarschijnlijk.

    Momenteel is het zo nauwkeurig mogelijkeoprichting van vervoerder door directe gen-analyse (DNA-test). Om zijn gedrag, kunt u bloedmonsters van de patiënt met hemofilie, evenals verschillende familieleden nodig hebben. Als u de test bij de woonplaats kan uitvoeren, kan de bloedmonsters naar het ziekenhuis laboratorium, waar de omstandigheden het toelaten voor DNA-analyse worden gestuurd. Het is belangrijk te begrijpen dat de resultaten van deze analyse worden uitgelegd expert op het gebied, volledig kunnen uitleggen aan de vrouw die wil weten of het een drager of niet. De analyse geeft geen absoluut bewijs van de wagen, en vaak slechts een schatting van de kans op risico's kan worden gegeven, en niet een definitief antwoord.

    Diagnose van hemofilie

    Zelfs als de jongen waargenomen abnormalebloeden en onder zijn familieleden hemofilie, een nauwkeurige diagnose kan alleen in het geval te zetten wanneer het niveau van stollingsfactoren zal worden beoordeeld. Deze analyse moet in de kliniek laboratorium, waar er geschikte omstandigheden en de ervaring met deze keuringen worden uitgevoerd.

    Laat een reactie achter